Люди часто звертаються до генетичного тестування, щоб дослідити можливі проблеми зі здоров’ям, які є в родині, або навіть дослідити власну сімейну історію та спадок.
З розвитком технологій генетичне тестування стає точнішим і доступнішим, ніж раніше. Це відкриває його для ширшого кола людей, які шукають відповіді на запитання про своє здоров’я та сім’ю.
У цій статті буде описано клінічні та дослідницькі цілі генетичного тестування, стан здоров’я, яке воно може допомогти виявити, і те, що ви можете взяти до уваги під час розмови з вашою медичною командою про цей тип тестування.
Що таке генетичне тестування?
Генетичне тестування також може виміряти результати генних змін, наприклад аналіз РНК експресії гена. Він може аналізувати та вимірювати специфічний склад певного гена, щоб допомогти краще ідентифікувати конкретний генетичний склад, який може бути переданий іншим або сигналізувати про можливе занепокоєння здоров’ям.
Існує багато застосувань для генетичного тестування. Він може допомогти людям спланувати майбутнє, повідомляючи їм про ймовірність розвитку певного стану здоров’я.
Його також можна використовувати для діагностики рідкісних генетичних захворювань або для отримання кращої інформації
Люди можуть вибрати генетичне тестування під час вагітності, щоб виключити певні спадкові захворювання, такі як синдром Дауна або потенційні проблеми з кількістю статевих хромосом у ненародженої дитини.
Відповідно з
Генетичне тестування також може бути використане для широкого визначення походження та етнічної приналежності або для отримання інформації про біологічних батьків і близьких родичів.
Чи є різниця між клінічним і дослідницьким генетичним тестуванням?
Клінічне генетичне тестування має на меті виявити будь-яку ймовірність успадкованого генетичного захворювання у конкретної людини та/або її родини. Ці результати додаються до медичної карти, і вони можуть допомогти поінформувати людей про найкращий курс лікування або профілактики.
Дослідницьке генетичне тестування, з іншого боку, відбувається, коли генетичне тестування проводиться на особі, яка добровільно бере участь у клінічному випробуванні. Тестування проводиться в рамках наукового дослідження.
Результати дослідницького генетичного тестування недоступні учасникам або їхнім лікарям. Результати також не додаються до чиєїсь медичної карти, оскільки вони просто допомагають інформувати дослідження.
Люди не отримають особистої користі від цього типу генетичного тестування, і його не можна використовувати для встановлення індивідуальних діагнозів. Але це сприяє дослідженню.
Чи потрібне генетичне тестування для вагітності?
Під час вагітності генетичне обстеження не потрібно. Але багато людей вибирають його, щоб виключити будь-які стани, що загрожують життю плоду, або інші хромосомні захворювання, такі як синдром Дауна, трисомія 18 (синдром Едвардса) або трисомія 13 (синдром Патау).
Існують певні фактори, які можуть збільшити ймовірність того, що хтось вибере генетичне тестування, зокрема:
- наявність певних спадкових захворювань, які ви не бажаєте передати своїм дітям
- бути 35 років або старше, що в медицині вважається «геріатричною вагітністю»
Похилий вік матері підвищує ймовірність того, що у плода можуть бути хромосомні аномалії, і генетичне тестування плода може виключити їх.
Чи можна пройти генетичне тестування на рак?
Генетичне тестування доступне для таких видів раку:
- рак молочної залози
- рак яєчників
- рак товстої кишки
- рак щитовидної залози
- рак простати
- рак підшлункової залози
- меланома (рак шкіри)
- саркома
- рак нирки
- рак шлунка
Проходження генетичного тестування на рак може допомогти вам передбачити ризик розвитку певного типу раку, але воно не передбачає, що у вас буде або не розвинеться будь-який тип раку.
Однак він може виявити, чи є у вас гени, які можуть передати підвищений ризик раку вашим дітям (наприклад, ген BRCA раку молочної залози).
про
Навіть той, хто має високу ймовірність розвитку раку молочної залози, якщо у нього є варіант BRCA1 або BRCA2, може ніколи не розвинути це захворювання. Крім того, у тих, хто не має цих генних мутацій, протягом життя може розвинутися рак грудей.
Доступ до цієї інформації може допомогти вам приймати обґрунтовані рішення щодо медичних процедур і генетичного тестування для виявлення можливих ракових захворювань.
Чи може генетичне тестування допомогти виявити інші захворювання?
Генетичне тестування не може виявити або допомогти діагностувати всі захворювання, такі як аутизм. Однак генетичне тестування може бути використане для прогнозування чи оцінки ризику
- вікова дегенерація жовтої плями
- ожиріння
- біполярний розлад
- псоріаз
- дислексія
- хвороба Паркінсона
Наступні умови можуть бути генетично перевірені внутрішньоутробно:
- кістозний фіброз
- хвороба Тея-Сакса
- Серповидноклітинна анемія
-
Синдром Дауна та інші хромосомні аномалії
- spina bifida
- Синдром Тернера
- Хвороба фон Віллебранда
- альбінізм
- М’язова дистрофія Дюшенна
Хоча немає генетичного тесту на діабет, діти, у яких є рідний брат і сестра з діабетом 1 типу, можуть вибрати тест на антитіла, який вимірює реакцію антитіл на інсулін, клітини острівців у підшлунковій залозі або на фермент під назвою декарбоксилаза глутамінової кислоти (ГАД).
Високі рівні вказують на те, що у дитини є більша ймовірність розвитку діабету 1 типу, але це не гарантує, що у неї розвинеться діабет 1 типу.
Поговоріть зі своїм лікарем, якщо ви зацікавлені в отриманні генетичного тестування для вас або ваших дітей. Якщо ви вагітні, ви можете вибрати генетичне тестування для вашої дитини, особливо якщо у вашій сім’ї є будь-яке із зазначених раніше захворювань.
Як проводиться генетичне тестування?
Генетичне тестування можна провести вдома за допомогою зразка слини або в лабораторії за допомогою невеликого зразка крові.
У вагітних людей генетичне тестування зазвичай проводиться за допомогою амніотичної рідини за допомогою амніоцентезу або плаценти за допомогою біопсії ворсин хоріона (CVS).
Тестування також можна проводити безпосередньо на ембріоні під час екстракорпорального запліднення (ЕКЗ). Отримання результатів може зайняти кілька тижнів після відбору зразків.
Коли варто розглянути питання про генетичне тестування?
Вам слід подумати про генетичне тестування, якщо в сім’ї є особлива хвороба, і ви можете бути стурбовані тим, що вона матеріалізується у вашому житті.
Крім того, ви можете розглянути питання про генетичне тестування, якщо хочете дізнатися, який ризик для майбутньої вагітності, або перевірити, чи є ви носієм генетичного захворювання (чи ваша дитина є носієм чи має генетичне захворювання сама).
Це може керувати плануванням лікування та профілактики для вас і вашої родини, особливо коли йдеться про рак.
Люди, які мають вищий ризик народження дитини з генетичним захворюванням, можуть вибрати генетичне тестування. Це включає:
- люди, які мають генетичні захворювання у близьких родичів
- батьки, які вже мають дитину з генетичним захворюванням
- вагітні люди віком від 35 років, які пройшли аномальний пренатальний скринінговий тест і бажають пройти подальше обстеження
- люди, у яких було два або більше викиднів
- люди, які народили мертву дитину з генетичним захворюванням, діагностованим при народженні
Люди також можуть вибрати генетичне тестування для простого спокою, якщо їхня толерантність до ризику низька. Поговоріть зі своїм лікарем або генетичним консультантом, якщо вам потрібна додаткова інформація або якщо ви вважаєте, що генетичне тестування підходить для вас або ваших дітей.
Генетичне тестування використовується як для дослідницьких, так і для клінічних цілей, і воно може бути використано, щоб допомогти відстежити сімейне походження, а також можливі захворювання, включаючи рак.
Хоча генетичне тестування не є обов’язковим під час вагітності, деякі вагітні люди можуть розглянути його, щоб оцінити можливий ризик захворювань, які можуть бути передані дитині.
Discussion about this post