Огляд синдрому Джейвона

Синдром Джейвона має три основні симптоми:

• посмикування повік (міоклонія) з або без судом
• судоми, викликані закриванням очей, особливо при яскравому сонячному світлі або інших джерелах світла
• чутливість до світла, яка також називається світлобоязню

Міоклонія повік і напади абсансу зазвичай тривають менше 6 секунд, але можуть виникати багато разів на день.

Усі люди з синдромом Джейвона мають міоклонію повік. Це типово виникає після повільного змикання повік. Міоклонія повік характеризується:

• посмикування повік, мерехтіння або тріпотіння
• закочування очних яблук вгору
• схильність голови трохи відхилятися назад

Деякі, але не всі люди з синдромом Джейвона мають абсанси. Ці напади викликають короткочасну втрату свідомості.

Рідше у людей із синдромом Джевона можуть розвинутися генералізовані тоніко-клонічні судоми або міоклонічні судоми.

Синдром соняшника

Синдром Соняшника є надзвичайно рідкісним підтипом синдрому Джейвона. Це включає самоіндуковані судоми.

Люди з цим типом епілепсії мають нав’язливе бажання дивитися на яскраве світло та створювати ефект стробоскопа, помахуючи рукою перед світлом.

Точна причина синдрому Джейвона невідома, але експерти вважають, що це генетично. Сімейний анамнез є у 80% людей.

Конкретна генетична причина невідома, але дослідники пов’язують її з мутаціями в таких генах:

• RORB
• SYNGAP1
• KCNB1
• NAA10
• COL6A3
• NEXMIF
• ІХС2

Синдром Джейвона найчастіше зустрічається у людей із сімейною історією. Зазвичай починається у дітей у віці 6–8 років, але повідомлялося про випадки у дітей 1–16 років. Вона вражає приблизно вдвічі більше жінок, ніж чоловіків.

Більшість дітей із синдромом Джевона мають нормальні інтелектуальні здібності, але вони можуть мати проблеми зі шкільною роботою через часті напади, які порушують їхню концентрацію.

У дослідженні 2021 року, яке включало групу з 40 осіб, які отримували медичну допомогу у Франції, дослідники повідомили про інтелектуальну недостатність приблизно у третини людей із синдромом Жевона.

Діти з синдромом Соняшника часто мають затримку розвитку.

Важливо отримати медичну допомогу щоразу, коли у дитини стався перший напад. Лікар може допомогти визначити основну причину нападу та призначити ліки для зменшення частоти нападів.

Також важливо відвідувати лікаря вашої дитини, коли ви помічаєте зміну типу або інтенсивності судом.

Наявність міоклонії повік (посмикування) необхідна для діагностики синдрому Джейвона. Світлочутливість і абсанси є характерними ознаками, але не обов’язковими для діагностики.

Лікар поставить вам запитання про судоми вашої дитини, наприклад:

• Що сталося безпосередньо перед нападом?
• Що сталося під час нападу?
• Як довго тривав судомний напад?

Лікар буде використовувати різні тести для діагностики синдрому Джейвона, включаючи:

• електроенцефалограму (ЕЕГ), щоб виміряти мозкову активність, часто використовуючи світло, щоб викликати напади
• неврологічний огляд

• МРТ-сканування головного мозку

• генетичне тестування з аналізом крові

Лікарі часто використовують спеціальний тип ЕЕГ, який називається відеоЕЕГ, щоб допомогти діагностувати синдром Джейвона.

Цей тест передбачає безперервне вимірювання мозкових хвиль вашої дитини за допомогою ЕЕГ і моніторинг її поведінки за допомогою відеокамери протягом 5 днів.

Камера дозволяє лікарям побачити, що робила ваша дитина, коли у неї сталися напади.

Протисудомні препарати в основному лікують синдром Джейвона. Приклади:

• вальпроєвої кислоти
• леветирацетам
• ламотриджин
• клобазам

Здається, що для лікування синдрому Соняшника найкращим є вальпроат найефективніший лікування.

Кето-дієта або модифікована дієта Аткінса, здається, покращує деякі випадки синдрому Джейвона у дітей.

Стимуляція блукаючого нерва є експериментальним методом лікування, який іноді може зменшити частоту нападів.

Носіння капелюха та сонцезахисних окулярів і перебування вдома, коли це можливо, може допомогти запобігти нападам, пов’язаним із синдромом Соняшника.

Дослідники не визначили жодного способу запобігання синдрому Джевонса. Ви можете зменшити частоту нападів, якщо носити окуляри з синіми лінзами та приймати ліки за призначенням.

Мало відомо про тривалість життя людей із синдромом Соняшника через його рідкість.

Синдром Джейвона часто є тривалим захворюванням. Більшість людей повинні приймати протисудомні ліки протягом усього життя.

64,3–80% випадків синдрому Джевона є стійкими до ліків. Вашій дитині може знадобитися спробувати кілька комбінацій протисудомних препаратів, перш ніж вона знайде той, який їй підійде.

Ось кілька поширених запитань про синдром Джейвона:

У якому віці починається синдром Джейвона?

Синдром Джейвона зазвичай починається у віці 6-8 років. Рідше це може початися в 1-5 років або 9-15 років.

Що провокує синдром Джейвона?

Закривання очей, як правило, повільне, і блимання вогнів викликають напади синдрому Джевона.

Синдром Джейвона небезпечний чи серйозний?

Синдром Джейвона може призвести до проблем з навчанням, якщо він спричиняє перебої в класі.

Це довічний стан, який не піддається лікуванню, але лікування може допомогти впоратися з симптомами та покращити світогляд дитини.

Синдром Джейвона – різновид епілепсії, яка розвивається у дітей. Він характеризується міоклонією повік, які є короткими епізодами посмикування повік. У деяких дітей також трапляються абсанси, що спричиняють тимчасову втрату свідомості.

Важливо поговорити з лікарем вашої дитини, якщо ви підозрюєте, що ваша дитина може мати синдром Джейвона або будь-який інший тип епілепсії. Лікар може підтвердити діагноз і призначити ліки, щоб запобігти нападам.