Первинний бічний склероз (ПЛС) є рідкісним неврологічним розладом. Лікарю може знадобитися кілька років, щоб діагностувати PLS. Хоча лікування не існує, лікування може допомогти покращити якість життя.
Первинний бічний склероз (ПЛС) — це неврологічний розлад, який вражає дорослих і, в окремих випадках, дітей. Якщо говорити точніше, то це захворювання моторних нейронів, яке порушує здатність людини використовувати довільні м’язи. Довільні м’язи – це м’язи, які ви використовуєте для ходьби, розмови, їжі та виконання повсякденних дій.
Продовжуйте читати, щоб дізнатися більше про PLS, що його викликає та які методи лікування можуть допомогти, коли розлад прогресує.
Які симптоми?
Ознаки та симптоми PLS залежать від людини. Симптоми можуть розвиватися повільно з часом і часто починаються в ногах, перш ніж розвиватися в інших частинах тіла.
Симптоми можуть включати:
- м’язова слабкість, ригідність і спазми
- повільний рух
- проблеми з ходьбою
- питання балансу
- незграбність
-
дизартрія (проблеми складання слів, невиразна мова)
-
дисфагія (проблеми з ковтанням і жуванням)
- проблеми з контролем сечового міхура
- проблеми з диханням
Дослідники також поділяють, що люди з PLS можуть мати когнітивні та поведінкові зміни. Це можуть бути проблеми з пам’яттю, соціальними взаємодіями та настроєм.
Що викликає PLS?
Ми точно не знаємо, що викликає PLS. Більшість випадків трапляються без будь-якої сімейної історії або іншої ідентифікованої першопричини.
Загалом захворювання моторних нейронів викликані проблемами з нервовими клітинами, які надсилають інформацію від головного та спинного мозку до м’язів тіла. Коли ці повідомлення порушуються, контроль людини над своїми м’язами порушується, і вони можуть мати проблеми з довільними рухами.
З початком PLS у дорослому віці ці проблеми зазвичай починаються десь між роками
Ювенільний первинний бічний склероз
Ювенільний первинний бічний склероз викликається генною мутацією. У цьому випадку це мутація в ALS2 або ЕРЛІН2 гени, які дитина повинна успадкувати від обох батьків (аутосомно-рецесивне успадкування).
The ALS2 Ген відповідає за вироблення в організмі білка під назвою альсин, який забезпечує функціонування клітин рухових нейронів. Коли цей білок порушується, це впливає на довільну м’язову функцію дитини.
Початок ювенільного PLS виникає, коли дитина досягає віку від 2 до 11 років. Подібно до PLS у дорослих, симптоми PLS у неповнолітніх відрізняються для кожної людини.
Як діагностується PLS?
Немає єдиного тесту для PLS. Діагноз ставиться шляхом виключення інших захворювань. З цих причин діагностика може бути складною і займати деякий час. Насправді неврологи можуть принаймні почекати
PLS також має спільні характеристики з іншими неврологічними розладами. Наприклад, бічний аміотрофічний склероз (БАС) є нервово-м’язовим розладом зі схожими симптомами, і на ранніх стадіях ПЛС симптоми можуть спочатку помилково сприймати як АЛС з домінантним рухом верхніх відділів. Лікарю може знадобитися кілька років, щоб відрізнити PLS від ALS.
PLS також спочатку може бути прийнята за спадкову спастичну параплегію.
Діагностика може включати:
- Фізичне обстеження: Це робиться для того, щоб спостерігати зміни рухів, слабкість і спастичність.
- Лабораторні дослідження (аналіз крові): Це необхідно для виключення інфекції та інших проблем.
- Магнітно-резонансна томографія (МРТ): МРТ допомагає медичним працівникам побачити мозок і хребет.
- Електроміограма (ЕМГ): ЕМГ роблять для оцінки функції м’язів і нижніх моторних нейронів.
- Швидкість нервової провідності (NCV): Це також відоме як дослідження нервової провідності.
- Люмбальна пункція: Також називається спинномозкова пункція, це робиться для дослідження спинномозкової рідини.
- Генетичне тестування: Це може бути корисним, якщо є підозра на ювенільний первинний бічний склероз.
Як PLS прогресує з часом?
Симптоми PLS
Ви можете помітити симптоми в м’язах однієї ноги раніше іншої. З часом ці відчуття можуть поширюватися на м’язи рук і бульбарні м’язи (ті, що розташовані біля основи мозку). Хвороба може навіть прогресувати до м’язів обличчя або ускладнювати дихання чи ковтання.
З прогресуванням PLS мобільність і спілкування можуть ускладнюватися, що також може обмежити незалежність людини. Тим не менш, не кожен, хто має PLS, відчує всі можливі симптоми. І симптоми, які розвиваються, можуть виникнути не всі одночасно.
Чи існують методи лікування PLS?
Немає ліків від PLS. Хоча прогресування симптомів може відрізнятися від людини до людини, це не завжди смертельно, і люди можуть мати нормальну тривалість життя.
Лікування зосереджено на симптомах, які відчуває людина:
- Різні методи лікування: Деякі методи лікування можуть бути використані для полегшення м’язової слабкості, рухливості суглобів і повсякденних завдань. Вони можуть включати фізіотерапію, трудотерапію, логопедію та реабілітацію.
- Ліки: Наприклад, міорелаксанти, такі як баклофен, тизанідин і бензодіазепіни, можуть допомогти при спастичності м’язів. Знеболюючі препарати, що відпускаються без рецепта або за рецептом, можуть допомогти впоратися з дискомфортом. Антидепресанти можуть допомогти впоратися з депресією.
- Медичні прилади: Медичні пристрої, такі як тростини, інвалідні візки, брекети та синтезатори мови, можуть допомогти людям впоратися з проблемами мобільності та відновити певну самостійність у повсякденній діяльності.
Клінічні випробування
Клінічні випробування – це дослідження, які дозволяють дослідникам більш детально вивчити умови, включаючи основні причини або можливі методи лікування.
Медична бібліотека США підтримує онлайн-базу даних клінічних випробувань. Для отримання додаткової інформації про попередні випробування та випробування, які наразі беруть на роботу людей із PLS, відвідайте Clinicaltrials.gov.
Емоційна підтримка та додаткові ресурси
Діагноз рідкісного розладу може бути важким як фізично, так і емоційно. Багато людей відчувають різноманітні емоції, а також може розвинутися клінічна депресія.
Якщо вам поставили діагноз PLS, зверніться до свого лікаря, щоб запитати про групи підтримки у вашому регіоні. Групи не можуть називатися окремо «групами PLS». Натомість вони можуть бути під егідою розладів рухових нейронів (МНД).
Інші ресурси включають:
-
Група підтримки захворювань мотонейронів (Facebook)
- Міжнародний альянс асоціацій ALS/MND
-
Асоціація із захворювання моторних нейронів (Велика Британія)
На винос
Запишіться на прийом до лікаря, якщо ви відчуваєте раптову слабкість або скутість у ногах або інші тривожні симптоми, як-от проблеми з розмовою або ковтанням.
Не всі проблеми з м’язами або рухові зміни пов’язані з розладами моторних нейронів. Навіть якщо у вас є, може знадобитися деякий час, щоб отримати діагноз PLS. Ваш лікар може допомогти вам отримати лікування та різні методи лікування, щоб полегшити ваші симптоми в очікуванні діагнозу.
Discussion about this post