Огляд
Що таке аненцефалія?
Аненцефалія – це вроджений дефект (проблема зі здоров’ям, виявлена при народженні). Це відбувається, коли череп, шкіра голови і мозок не розвиваються належним чином в утробі матері. Частини мозку та черепа дитини відсутні. Мозкова тканина, яка справді формується, зазвичай оголена, тому що не вистачає шкіри та кісток, щоб покрити її.
Вроджені дефекти нервової системи (мозок, хребет і нерви), як аненцефалія, є дефектами нервової трубки (ДНТ). Проблеми з нервовою трубкою розвиваються дуже рано під час вагітності. Діти, народжені з аненцефалією, живуть лише кілька годин або днів після народження.
Наскільки поширена аненцефалія?
Приблизно одна з кожних 5000 до 10 000 немовлят народжується з аненцефалією, і ця хвороба вражає дівчаток частіше, ніж хлопчиків. Більшість вагітностей з аненцефалією закінчуються викиднем або мертвонародженням. Жінки, які мали ще одну дитину з NTD, як-от spina bifida, мають більший ризик зачати дитину з аненцефалією.
Симптоми та причини
Що викликає аненцефалію?
Здається, аненцефалія не передається у спадок (передається в сім’ях). У більшості випадків це відбувається без сімейного анамнезу захворювання. Але якщо у вас раніше була дитина з дефектом нервової трубки (ДНТ), у вас є більші шанси народити дитину з аненцефалією.
Поєднання факторів навколишнього середовища, генів і харчування під час вагітності, ймовірно, викликає аненцефалію. Деякі ліки та фактори ризику збільшують ймовірність народження дитини з аненцефалією або іншим NTD, зокрема:
- Нестача фолієвої кислоти: Жінки, які не отримують достатньої кількості фолієвої кислоти (вітаміну B9) під час вагітності, мають більший ризик народження дитини з аненцефалією. Жінки повинні приймати пренатальні вітаміни з 400 мікрограмами (мкг) фолієвої кислоти до і під час вагітності.
- цукровий діабет: Неконтрольований діабет підвищує ризик розвитку NTD. Це призводить до занадто високого рівня глюкози в крові (цукру в крові) і шкодить розвитку вашої дитини.
- Висока температура тіла: Підвищена температура або відвідування гідромасажної ванни чи сауни на ранніх термінах вагітності може збільшити ризик народження дитини з NTD.
- Ліки: Протисудомні препарати, такі як фенітоїн (Ділантин®), карбамазепін (Тегретол®) і вальпроєва кислота (Депакот®), можуть спричинити NTD. Деякі з цих препаратів також лікують мігрень та біполярний розлад.
- ожиріння: Жінки, які мають зайву вагу до вагітності, мають більші шанси народити дитину з аненцефалією або іншим NTD.
- Вживання опіоїдів: Прийом опіоїдів протягом перших двох місяців вагітності може викликати NTD. Опіоїди включають героїн (нелегальний наркотик) і знеболюючі за рецептом, такі як гідрокодон.
Як виникає аненцефалія?
Інколи називається «відкритим черепом», аненцефалія виникає, коли верхня частина нервової трубки не закривається повністю під час розвитку дитини. Нервова трубка являє собою плоский шматок тканини, який переростає в трубку і утворює головний і спинний мозок. Без закритої трубки мозок і череп не розвиваються.
Як і всі дефекти нервової трубки, аненцефалія виникає на третьому і четвертому тижні вагітності. Інша частина тіла дитини продовжує формуватися і рости в міру розвитку вагітності.
Діагностика та тести
Як діагностується аненцефалія?
Під час вагітності ваш медичний працівник може призначити тести для пошуку ознак, які можуть вказувати на дефект нервової трубки. Лікарі також можуть діагностувати аненцефалію при народженні на основі зовнішнього вигляду новонародженого. Пренатальні тести на аненцефалію включають:
- Екран чотирьох маркерів: Цей аналіз крові перевіряє наявність дефектів нервової трубки та генетичних порушень. Ваш лікар бере зразок вашої крові та відправляє її в лабораторію для дослідження. Один із тестів на екрані чотирьох маркерів – це альфа-фетопротеїн (AFP). Тест AFP виявляє більш високий рівень цього білка. Печінка дитини виробляє АФП, і високі рівні потрапляють в кров матері, якщо є аненцефалія.
- УЗД: Використовуючи звукові хвилі, цей тест зображення створює зображення вашої ненародженої дитини. Ваш лікар використовує ультразвукове дослідження (сонограму), щоб подивитися на череп, мозок і хребет дитини.
- Магнітно-резонансна томографія плода (МРТ): Щоб розглянути мозок і хребет більш детально, ваш постачальник може замовити цей тест візуалізації. МРТ використовує потужні магніти для отримання зображень тканин і кісток.
- Амніоцентез: Ваш лікар вводить тонку голку в навколоплідний міхур (заповнений рідиною міхур навколо дитини в утробі) і витягує трохи рідини. Лабораторія перевіряє амніоцентезну рідину на високий рівень АФП і ферменту, який називається ацетилхолінестераза. Будь-яка з цих речовин може означати, що у дитини дефект нервової трубки.
Управління та лікування
Чи можна лікувати аненцефалію?
Медичні працівники не можуть лікувати аненцефалію. Майже всі діти, народжені з аненцефалією, помирають через кілька годин або днів після народження. Провайдери милосердно працюють із сім’ями, щоб допомогти їм попрощатися.
Профілактика
Як я можу запобігти аненцефалії?
Хоча не завжди можливо запобігти аненцефалії, ви можете зменшити шанси на народження дитини з цим захворюванням. Щоб знизити ризик, ви повинні:
- Отримайте багато фолієвої кислоти: Приймайте 400 мкг фолієвої кислоти щодня, навіть якщо ви не плануєте відразу завагітніти. Дефекти нервової трубки (ДНТ) виникають у перший місяць вагітності, тому важливо почати приймати фолієву кислоту до того, як плануєте завагітніти. Якщо у вас була дитина з NTD, поговоріть зі своїм лікарем щодо прийому понад 400 мкг фолієвої кислоти.
- Уникайте деяких ліків: Ліки, які контролюють судоми та лікують мігрень та біполярний розлад, можуть викликати NTD. Запитайте свого постачальника про ліки, які ви приймаєте, перш ніж завагітніти. Не приймайте опіоїди, якщо ви думаєте, що можете бути вагітні.
- Не відвідувати сауни та гідромасажні ванни: Щоб температура вашого тіла не підвищувалася, ніколи не ходіть в сауну або гарячу ванну, якщо ви думаєте, що можете бути вагітні. Якщо у вас піднялася температура під час вагітності, попросіть свого лікаря приймати ацетамінофен (Tylenol®) для зниження температури.
- Керуйте своїм здоров’ям: Спробуйте схуднути до зачаття, якщо у вас зайва вага, і підтримувати здорову вагу під час вагітності. Якщо у вас цукровий діабет, поговоріть зі своїм лікарем про те, як безпечно лікувати діабет під час вагітності
Перспектива / Прогноз
Які перспективи для дітей з аненцефалією?
Аненцефалія є смертельним станом. Більшість дітей з аненцефалією помирають до народження, а вагітність закінчується викиднем. Немовлята, народжені з аненцефалією, помирають протягом кількох годин, днів або тижнів.
Немовлята, які виживають при народженні, можуть здаватися, що реагують на дотик або звук, але ці реакції мимовільні. Новонароджені з аненцефалією без свідомості, сліпі та глухі. Ви можете хвилюватися, що ваша дитина переживає або відчуває дискомфорт, але діти з аненцефалією не відчувають болю.
Жити з
Які запитання я повинен задати своєму лікарю щодо аненцефалії?
Якщо ви плануєте завагітніти, запитайте у свого лікаря, що ви можете зробити, щоб знизити ризик народження дитини з аненцефалією. В ідеалі поговоріть зі своїм лікарем задовго до того, як завагітнієте, щоб ви могли разом скласти план.
Якщо у вас була дитина з дефектом нервової трубки, поговоріть зі своїм лікарем, перш ніж знову завагітніти. Ваш лікар може порекомендувати приймати більше фолієвої кислоти (4000 мкг замість 400 мкг), щоб зменшити ризик народження ще однієї дитини з дефектом нервової трубки. Але прийом занадто великої кількості фолієвої кислоти може бути небезпечним, тому обов’язково дотримуйтесь рекомендацій лікаря.
Не завжди можливо запобігти аненцефалії та іншим дефектам нервової трубки. Але плануючи заздалегідь і залишаючись здоровим, ви можете значно знизити ризик народження дитини з цим захворюванням. Якщо ви дітородного віку, ви повинні приймати 400 мкг фолієвої кислоти щодня, навіть якщо ви не плануєте завагітніти. Поговоріть зі своїм лікарем про те, як ви можете залишатися здоровими, особливо якщо у вас раніше була дитина з дефектом нервової трубки.
Discussion about this post