Атаксія Фрідрейха

Які симптоми атаксії Фрідрейха?

Атаксію Фрідрейха можна діагностувати у віці від 2 до 50 років, але найчастіше її діагностують у віці від 10 до 15 років.

Труднощі з ходьбою є найпоширенішим початковим симптомом захворювання. Інші симптоми включають:

• зміни зору
• втрата слуху
• слабкі м’язи
• відсутність рефлексів у ногах
• погана координація або відсутність координації
• проблеми з мовленням
• мимовільні рухи очей
• деформації стопи, наприклад, клишоногість
• труднощі з відчуттям вібрації в ногах і стопах

Багато людей з цим станом також мають певну форму серцевих захворювань. Приблизно 75 відсотків людей з атаксією Фрідрейха мають серцеві аномалії. Найпоширенішим типом є гіпертрофічна кардіоміопатія, потовщення серцевого м’яза.

Симптоми серцевого захворювання можуть включати прискорене серцебиття, біль у грудях, запаморочення, запаморочення або задишку. Атаксія Фрідрейха також пов’язана з більшим ризиком розвитку цукрового діабету.

Що викликає атаксію Фрідрейха?

Атаксія Фрідрейха — це генетичне захворювання, яке успадковується від обох батьків шляхом так званої «аутосомно-рецесивної передачі». Хвороба пов’язана з геном FXN. Зазвичай цей ген змушує ваше тіло виробляти до 33 копій певної послідовності ДНК.

У людей з атаксією Фрідрейха ця послідовність може повторюватися від 66 до понад 1000 разів, згідно з домашнім довідником з генетики Національної медичної бібліотеки США.

Коли виробництво цієї послідовності ДНК виходить з-під контролю, це може призвести до серйозного пошкодження мозочка і спинного мозку.

Люди з сімейною історією атаксії Фрідрейха мають більший ризик успадкування цього захворювання. Якщо дефектний ген передається лише від одного з батьків, людина стає носієм захворювання, але зазвичай не відчуває його симптомів.

Як діагностується атаксія Фрідрейха?

Ваш лікар перегляне вашу історію хвороби та проведе повний фізичний огляд. Це включатиме детальне нервово-м’язове обстеження.

Іспит буде зосереджено на перевірці на наявність проблем з вашою нервовою системою. Ознаки пошкодження включають поганий баланс, відсутність рефлексів і відсутність відчуття в руках і ногах, які можуть поширюватися на інші частини тіла, включаючи суглоби.

Ваш лікар може також призначити КТ або МРТ. Ці тести надають зображення головного та спинного мозку, які допомагають виключити інші неврологічні захворювання. Ви також можете регулярно робити рентгенівські знімки голови, хребта та грудної клітки.

Генетичне тестування може показати, чи є у вас дефектний ген фратаксину, який викликає атаксію Фрідрейха.

Ваш лікар може також призначити електроміографію для вимірювання електричної активності ваших м’язових клітин. Можна провести дослідження нервової провідності, щоб побачити, як швидко ваші нерви посилають імпульси.

Ваш лікар може побажати, щоб ви мали огляд очей, щоб перевірити ваш зоровий нерв на наявність ознак пошкодження. Крім того, ваш лікар може зробити ехокардіограму та електрокардіограму для діагностики захворювань серця.

Як лікується атаксія Фрідрейха?

Атаксію Фрідрейха не можна вилікувати. Натомість ваш лікар буде лікувати основні захворювання та симптоми. Фізична терапія та логопедія можуть допомогти вам функціонувати. Вам також можуть знадобитися засоби для ходьби, які допоможуть вам пересуватися.

Брекети та інші ортопедичні пристрої або хірургічне втручання можуть знадобитися, якщо у вас викривлений хребет або проблеми зі стопами. Ліки можуть використовуватися для лікування серцевих захворювань і діабету.

Які довгострокові перспективи атаксії Фрідрейха?

З часом атаксія Фрідрейха посилюється. Приблизно через 15-20 років після появи симптомів багатьом людям з атаксією Фрідрейха доводиться покладатися на інвалідний візок. Ті, у кого запущена атаксія, можуть взагалі не пересуватися.

Хвороби серця є основною причиною смерті людей з атаксією Фрідрейха. Зазвичай це стає смертельним у ранньому дорослому віці. Люди з легкими симптомами атаксії зазвичай живуть довше.

Атаксія Фрідрейха з пізнім початком, коли розлад з’являється у віці 25 років і старше, має тенденцію бути м’якшим і характеризується повільним зниженням.

Атаксія Фрідрейха призводить до діабету приблизно у 10 відсотків хворих. Інші ускладнення включають серцеву недостатність, сколіоз і труднощі з перетравленням вуглеводів.

Чи можна запобігти атаксію Фрідрейха?

Немає способу запобігти атаксії Фрідрейха. Оскільки захворювання передається у спадок, рекомендується генетичне консультування та скринінг, якщо у вас є захворювання і ви плануєте мати дітей.

Консультант може дати вам оцінку ймовірності у вашої дитини захворювання або носіння гена без прояву симптомів.