Ваш посібник із синдрому Стіклера та його наслідків

Причини синдрому Стіклера

Синдром Стіклера часто є спадковим захворюванням, яке виникає внаслідок мутації в генах колагену. Ці гени допомагають керувати виробленням білків колагену, які надають вашому тілу структуру та підтримку.

Хоча є деякі випадки, коли це захворювання виникає спонтанно з випадковими генними мутаціями, найчастіше воно передається через сім’ї.

Види синдрому Стіклера

Існує кілька підтипів синдрому Стіклера, і специфічні симптоми сильно відрізняються залежно від типу та від однієї людини до іншої.

• Синдром Стіклера 1 типу: Цей тип синдрому Стіклера спричинений мутацією в гені COL2A1 і зазвичай характеризується рідкісним або повністю порожнім склоподібним тілом (частиною ока).
• Синдром Стіклера 2 типу: Ця форма захворювання спричинена мутацією в гені COL11A1 і характеризується склоподібним тілом із зернистою структурою.
• Синдром Стіклера 3 типу: Ця форма синдрому Стіклера спричинена мутацією в гені COL11A2 на хромосомі 6p21.3, і вона відома як ненокулярний тип, який переважно впливає на суглоби та слух.
• Синдром Стіклера типи 4 і 5: Ці версії розладу мають дуже специфічні генні мутації, але були виявлені лише в кількох сім’ях, у яких проживали змішані шлюби.

Симптоми та характеристики синдрому Стіклера

Однією з найбільш впізнаваних рис людей із синдромом Стіклера є сплощене обличчя через недорозвинені кістки в центрі обличчя, вилиці та перенісся. Інші помітні особливості людей з цим захворюванням включають:

• вовча паща
• маленька нижня щелепа (мікрогнатія)
• язик, який розміщений далі, ніж зазвичай

Наявність усіх цих ознак разом зазвичай називають послідовністю П’єра Робена, і це може призвести до проблем із диханням і прийомом їжі.

Однак, що стосується симптомів, проблеми із зором є основною проблемою для людей із цим захворюванням. Короткозорість і ненормальний вигляд або текстура в прозорому, гелеподібному центрі ока є поширеними.

Інші симптоми можуть включати:

• глаукома
• катаракта
• відшарування сітківки
• проблеми із зором або сліпота
• втрата слуху

• сколіоз або кіфоз

• інші проблеми з хребцями, такі як платіспондилія
• надмірно гнучкі суглоби
• біль або скутість суглобів з віком (артрит)

Процес діагностики синдрому Стіклера

Процес діагностики синдрому Стіклера ідеально починається в пренатальному періоді або в період новонародженості. Рання діагностика є ключовою для запобігання або уникнення серйозних ускладнень, таких як сліпота, але немає офіційних тестів або критеріїв для встановлення діагнозу синдрому Стіклера. Замість цього діагноз ставиться на основі клінічних ознак.

У деяких випадках батьки можуть знати, що на їхню дитину вплине синдром Стіклера ще до народження, особливо якщо мутація, яка викликає цей стан, уже виявлена ​​в сім’ях одного або обох батьків. Навіть якщо ця генетична мутація не була діагностована, лікар може вирішити провести скринінг на цю мутацію, якщо у вас або вашого партнера є певні тенденції у вашій сімейній історії, такі як рання короткозорість, катаракта або артрит. Хоча ретельний анамнез або обстеження можуть виявити цей стан, його також можна діагностувати за допомогою молекулярно-генетичного тестування.

Варіанти лікування синдрому Стіклера

Загалом, основне лікування синдрому Стіклера зосереджено на управлінні симптомами. Рання діагностика є корисною, оскільки вона дозволяє фахівцям почати спостерігати та відстежувати прогрес на ранній стадії, маючи можливість запропонувати швидке лікування у випадку відшарування сітківки та інших серйозних ускладнень.

Може знадобитися хірургічне втручання для усунення різних вад розвитку або аномалій скелета. У деяких випадках аномальні структури можуть вимагати таких процедур, як трахеостомія, щоб уникнути інших ускладнень. Інші можливості включають такі речі, як:

• спеціальні окуляри
• операції на очах
• ортодонтія
• фізіотерапія

Ви також можете перевірити веб-сайт www.clinicaltrials.gov, щоб дізнатися про поточні клінічні випробування лікування синдрому Стіклера, але завжди спершу обговорюйте зміни у своєму лікуванні зі своїм головним лікарем.

Перспективи та прогноз для людей із синдромом Стіклера

Прогноз для людей із синдромом Стіклера залежить від ступеня порушення. Це досить поширене захворювання сполучної тканини в Сполучених Штатах, але воно також, ймовірно, недостатньо діагностоване. Приблизно 1 з 7500 людей у ​​Сполучених Штатах мають синдром Стіклера, але ступінь ураженості розладом у кожної людини різний.

Зазвичай симптоми можуть бути незначними, але це може швидко змінитися. Найкращий курс дій для запобігання серйозних ускладнень передбачає:

• рання діагностика
• швидке лікування при відшаруванні сітківки
• профілактика розриву сітківки

Сліпота є одним із найважчих і важких ускладнень, пов’язаних із синдромом Стіклера.

Синдром Стіклера – це стан, який розвивається внаслідок генетичної мутації та впливає на вашу сполучну тканину. Деякі люди мають дуже незначні симптоми, такі як зміни форми обличчя або характеристик. Інші мають більш екстремальні симптоми, такі як сліпота або глухота.

Якщо у вашій родині були такі проблеми, генетичне тестування може допомогти поставити діагноз. Рання діагностика цього стану та ретельне спостереження за симптомами є ключовими для уникнення серйозних ускладнень, таких як відшарування сітківки.