Все, що вам потрібно знати про спадковий ангіоневротичний набряк

Лікування

Існує дві основні цілі лікування HAE: полегшити симптоми нападу та зменшити частоту цих нападів.

Лікування симптомів

Для лікування гострого нападу симптомів HAE ваш лікар може призначити один з наступних препаратів:

• Інгібітори С1, такі як Берінерт або Руконест
• екаллантид (Кальбітор)
• ікатибант (Фіразир)

Ці ліки іноді називають лікуванням на вимогу. Ваш лікар може допомогти вам дізнатися, коли і як їх використовувати.

Якщо у вас виникають проблеми з диханням під час нападу, ви повинні використовувати ліки на вимогу, якщо вони доступні. Потім зв’яжіться з 911 або зверніться до відділення невідкладної допомоги для подальшої допомоги.

Для лікування серйозних утрудненого дихання вашому лікарю може знадобитися виконати медичну процедуру, таку як інтубація або трахеотомія, щоб відкрити дихальні шляхи.

Запобігання симптомам

Щоб зменшити частоту нападів, лікар може призначити один з наступних препаратів:

• Інгібітори C1, такі як Cinryze або Haegarda
• ланаделумаб-фліо (Тахзиро)
• терапія андрогенними гормонами, такими як даназол
• в деяких випадках антифібринолітичні препарати, такі як епсилон амінокапронова кислота (Amicar) або транексамова кислота (Lysteda, Cyklokapron)

Ваш лікар може також заохочувати вас змінити спосіб життя, щоб обмежити вплив певних тригерів. Наприклад, зменшення емоційного стресу може допомогти запобігти епізодам симптомів.

Картинки

Симптоми

Симптоми HAE зазвичай вперше з’являються в дитинстві або підлітковому віці.

Під час нападу ви можете відчути будь-який з наступних симптомів:

• набряк обличчя, рук, ніг, статевих органів або інших частин тіла
• біль у животі, нудота, блювота або діарея через набряк шлунково-кишкового тракту
• утруднення ковтання, мови або дихання, якщо набряк впливає на ваші дихальні шляхи

Приблизно у однієї третини людей з HAE з’являється висип. Це не свербить і не боляче.

Якщо у вас з’являється набряк у дихальних шляхах, це може спричинити проблеми з диханням, які можуть загрожувати життю. Важливо негайно отримати лікування та звернутися до служби невідкладної допомоги.

Типи

Існує три основних типи HAE. Кожен тип викликаний різними генетичними мутаціями.

Усі три генетичні мутації змушують ваше тіло виробляти занадто багато брадикініну, білкового фрагмента, який допомагає керувати запаленням.

Брадикінін викликає зміни в стінках кровоносних судин, які стають більш проникними або непроникними.

Це дозволяє зайвій рідині витікати з ваших кровоносних судин в інші тканини, що призводить до набряку.

Тип 1

HAE типу 1 становить близько 85 відсотків усіх випадків HAE.

Це викликано мутаціями в SERPING1 ген. Цей ген повідомляє вашому організму, як виробляти інгібітор С1, білок, який обмежує вироблення брадикініну.

Якщо у вас є генетичні мутації, які викликають HAE типу 1, ваш організм не вироблятиме достатньо інгібітора C1.

Тип 2

HAE типу 2 становить близько 15 відсотків усіх випадків HAE.

Подібно до типу 1, він викликаний мутаціями в SERPING1 ген.

Якщо у вас є генетичні мутації, які викликають HAE 2 типу, ваш організм вироблятиме інгібітор C1, який не працює належним чином.

Тип 3

HAE 3 типу зустрічається дуже рідко. Точна причина не завжди відома, але в деяких випадках вона є результатом мутацій в F12 ген.

Цей ген дає вашому тілу інструкції щодо вироблення фактора згортання XI, білка, який бере участь у виробництві брадикініну.

Якщо ви успадкуєте генетичні мутації, які викликають HAE типу 3, ваш організм буде виробляти надактивний фактор згортання XII.

Тригери

Якщо у вас HAE, ви можете виявити, що певні тригери викликають розвиток або погіршення епізодів симптомів.

Поширені тригери включають:

• фізичні ушкодження
• стоматологічні процедури або хірургічні втручання
• вірусні інфекції
• емоційний стрес

Ви також можете відчувати епізоди симптомів без відомого тригера.

Outlook

Згідно з останніми дослідженнями, середня тривалість життя людей з HAE така ж, як і серед населення в цілому.

HAE може викликати небезпечні для життя труднощі з диханням, якщо ви відчуваєте набряк у дихальних шляхах. Коли це станеться, важливо негайно почати лікування.

Якщо у вас виникають труднощі з диханням під час епізоду симптомів, прийміть ліки на вимогу, якщо вони є під рукою. Потім зателефонуйте за номером 911 або зверніться до відділення невідкладної допомоги.

Діагностика

Деякі симптоми HAE подібні до симптомів інших захворювань. Наприклад, алергічні реакції також можуть викликати набряк, шлунково-кишкові симптоми та утруднення дихання.

Щоб діагностувати причину ваших симптомів, ваш лікар спочатку проведе ретельний клінічний огляд і запитає вас про вашу особисту та сімейну історію хвороби.

Якщо ваш лікар підозрює, що ваші симптоми викликані HAE, він призначить аналізи крові, щоб перевірити рівень певних білків у вашій крові. Вони також можуть замовити генетичне тестування для перевірки певних генетичних мутацій.

HAE викликається генетичними мутаціями, які можуть передаватися від батьків до дитини. Це означає, що цей стан, як правило, перебігає в сім’ях.

Однак спонтанні мутації можуть спричинити розвиток захворювання у людей без сімейного анамнезу захворювання.

Зміни способу життя

Якщо у вас HAE, обмеження вашого впливу тригерів може допомогти запобігти нападам симптомів. Певні зміни способу життя також можуть допомогти вам керувати фізичними, емоційними та соціальними наслідками стану.

Наприклад, це може допомогти:

• Підготуйтеся до стоматологічної роботи або операції. Якщо у вас запланована стоматологічна робота або інші медичні процедури, повідомте про це свого лікаря. Вони можуть призначити ліки, щоб знизити ризик нападу симптомів.
• Ретельно плануйте подорож. Перш ніж відправитися в поїздку на роботу чи розваги, дізнайтеся, де і як ви можете отримати допомогу в надзвичайній ситуації. Уникайте поїздок до місць, де медична допомога важкодоступна.
• Вживайте заходів для обмеження та зняття емоційного напруження. Постарайтеся не брати на себе більше зобов’язань на роботі чи вдома, ніж ви можете впоратися. Намагайтеся приділяти час заняттям, які знімають стрес, наприклад, йогою, читанням або якісно проводити час з близькими людьми.
• За потреби зверніться до спеціаліста з психічного здоров’я. Життя з таким рідкісним захворюванням, як HAE, може вплинути на ваше психічне здоров’я. Фахівець із психічного здоров’я може допомогти вам розробити стратегії подолання та план лікування, якщо це необхідно.
• Приєднуйтесь до групи підтримки. Спілкування з іншими людьми, які живуть з HAE, може дати вам відчуття соціальної та емоційної підтримки. Ви також можете поділитися один з одним практичними порадами щодо управління HAE.

Якщо вам важко керувати фізичними, емоційними або соціальними наслідками HAE, повідомте про це свого лікаря або інших членів вашої команди охорони здоров’я.

Вони можуть скорегувати ваш план лікування, запропонувати поради щодо управління станом або направити вас до інших джерел підтримки у вашій громаді.

Без лікування HAE має тенденцію викликати часті напади симптомів. Лікування може допомогти полегшити гострі симптоми та зменшити частоту нападів. Це може покращити ваше фізичне та психічне здоров’я, дозволяючи при цьому вести повноцінне життя з HAE.

Поговоріть зі своїм лікарем або іншими членами вашої команди охорони здоров’я, щоб дізнатися більше про можливі варіанти лікування HAE.