Галактоземія – це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як ваш організм метаболізує галактозу. Галактоза – це простий цукор, який міститься в молоці, сирі, йогурті та інших молочних продуктах. Коли він з’єднується з глюкозою, він утворює лактозу.
Галактоземія означає надлишок галактози в крові. Накопичення галактози може призвести до серйозних ускладнень і проблем зі здоров’ям.
Існує чотири основних типи розладів галактоземії:
- тип 1, або класичний і клінічний варіант галактоземії
- 2 типу або дефіцит галактокінази
- 3 типу або дефіцит епімерази
- Галактоземія, варіант Дуарте
Читайте далі, щоб дізнатися більше про цей стан.
Симптоми
Симптоми галактоземії зазвичай розвиваються через кілька днів або тижнів після народження. Найпоширеніші симптоми включають:
- втрата апетиту
- блювота
-
жовтяниця, яка характеризується пожовтінням шкіри та інших частин тіла
- збільшення печінки
- ураження печінки
- накопичення рідини в животі і набряк
- аномальна кровотеча
- діарея
- дратівливість
- втома або млявість
- втрата ваги
- слабкість
- більший ризик зараження
Немовлята з галактоземією мають проблеми з їжею і, як правило, втрачають вагу. Це також відомо як нездатність процвітати. Дізнайтеся більше про те, що означає невдача в успіху для вашої дитини.
Ускладнення
Якщо галактоземію не діагностувати та не лікувати негайно, можуть виникнути численні ускладнення. Накопичення галактози в крові може бути небезпечним. Без діагностики та втручання галактоземія може бути небезпечною для життя новонароджених.
Поширені ускладнення галактоземії включають:
- ураження печінки або печінкова недостатність
- серйозні бактеріальні інфекції
-
сепсис, який є небезпечною для життя проблемою, викликаною інфекціями
- шок
- затримка розвитку
- поведінкові проблеми
- катаракта
- тремтіння
- проблеми і затримки мовлення
- порушення в навчанні
- труднощі дрібної моторики
- низька мінеральна щільність кісткової тканини
- репродуктивні проблеми
- передчасна недостатність яєчників
Передчасна недостатність яєчників спостерігається лише у жінок. Яєчники перестають функціонувати в ранньому віці і впливають на фертильність. Зазвичай це відбувається у віці до 40 років. Деякі симптоми передчасної недостатності яєчників схожі на менопаузу.
Що викликає галактоземію?
Галактоземія викликана мутаціями в генах і дефіцитом ферментів. Це призводить до накопичення цукру-галактози в крові. Це спадкове захворювання, і батьки можуть передати його своїм біологічним дітям. Батьки вважаються носіями цього захворювання.
Галактоземія є рецесивним генетичним захворюванням, тому дві копії дефектного гена повинні бути успадковані, щоб з’явилася хвороба. Зазвичай це означає, що людина успадковує по одному дефектному гену від кожного з батьків.
Захворюваність
Галактоземія 1 типу зустрічається у 1 з кожні 30 000-60 000 немовлят. Галактоземія 2 типу зустрічається рідше, ніж 1 тип, і зустрічається у 1 з кожні 100 000 немовлят. Галактоземія 3 типу та варіанта Дуарте зустрічаються дуже рідко.
Галактоземія частіше зустрічається серед тих, хто має ірландське походження, і серед людей африканського походження, які живуть в Америці.
Діагностика
Галактоземія зазвичай діагностується за допомогою тестів, які проводяться в рамках програм скринінгу новонароджених. Аналіз крові визначить високий рівень галактози і низький рівень активності ферменту. Кров зазвичай беруть, уколюючи п’ятку дитини.
Для діагностики цього стану також може бути використаний аналіз сечі. Генетичне тестування також може допомогти діагностувати галактоземію.
Лікування
Найпоширенішим методом лікування галактоземії є дієта з низьким вмістом галактози. Це означає, що молоко та інші продукти, які містять лактозу або галактозу, не можна вживати. Не існує ліків від галактоземії або схвалених ліків для заміни ферментів.
Хоча дієта з низьким вмістом галактози може запобігти або зменшити ризик деяких ускладнень, вона може не зупинити їх усіх. У деяких випадках у дітей все ще виникають такі проблеми, як затримка мовлення, порушення навчання та репродуктивні проблеми.
Проблеми з мовленням і затримки є поширеними ускладненнями, тому деяким дітям може бути корисна логопедична терапія як частина плану лікування.
Крім того, діти з вадами навчання та іншими затримками можуть скористатися індивідуальними освітніми планами та втручанням.
Галактоземія може підвищити ризик інфекцій, тому контроль інфекцій, коли вони виникають, має вирішальне значення. Може знадобитися лікування антибіотиками або іншими ліками.
Також можуть бути рекомендовані генетичне консультування та замісна гормональна терапія. Галактоземія може вплинути на статеве дозрівання, тому може допомогти замісна гормональна терапія.
Важливо поговорити зі своїм лікарем і вчасно вирішити проблеми.
дієта
Щоб дотримуватися дієти з низьким вмістом галактози, уникайте продуктів з лактозою, зокрема:
- молоко
- вершкове масло
- сир
- морозиво
- інші молочні продукти
Ви можете замінити багато з цих продуктів альтернативами без молочних продуктів, такими як мигдальне або соєве молоко, сорбет або кокосове масло. Дізнайтеся про мигдальне молоко для немовлят і малюків.
Грудне молоко також містить лактозу і не рекомендується дітям, у яких діагностовано цей стан. Деякі діти з галактоземією за варіантом Дуарте
У той час як Центри контролю та профілактики захворювань (CDC)
Якщо ви плануєте використовувати суміш, шукайте варіант без лактози. Багато молочних продуктів збагачені вітаміном D. Поговоріть зі своїм лікарем про добавки вітаміну D і про те, чи підходять вони вашій дитині.
Outlook
Галактоземія – це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на переробку галактози в організмі. Якщо галактоземію не діагностувати в ранньому віці, ускладнення можуть бути серйозними.
Дотримання дієти з низьким вмістом галактози є важливою частиною лікування цього розладу. Поговоріть зі своїм лікарем про додаткові обмеження в дієті та інші проблеми.
Discussion about this post