Гемофілія

Що таке гемофілія?

Гемофілія – це спадкове порушення кровотечі, при якому у людини не вистачає або у нього низький рівень деяких білків, які називаються «факторами згортання», і в результаті кров не згортається належним чином. Це призводить до надмірної кровотечі. Існує 13 типів факторів згортання крові, які працюють з тромбоцитами, допомагаючи згортанню крові. Тромбоцити – це невеликі клітини крові, які утворюються у вашому кістковому мозку. За даними Всесвітньої федерації гемофілії (WFH), приблизно кожен десятий чоловік народжується з цією хворобою.

Люди з гемофілією легко кровоточать, а згортання крові займає більше часу. Люди з гемофілією можуть відчувати спонтанні або внутрішні кровотечі і часто мати болючі, набряклі суглоби через кровотечу в суглобах. Це рідкісне, але серйозне захворювання може мати небезпечні для життя ускладнення.

Три форми гемофілії – гемофілія А, В і С.

Гемофілія А є найпоширенішим типом гемофілії та викликається дефіцитом фактора VIII. Відповідно до Національний інститут серця, легенів та крові (NHLBI), вісім з 10 хворих на гемофілію хворіють на гемофілію А.

Гемофілія В, яку також називають різдвяною хворобою, викликана дефіцитом фактора IX.

Гемофілія С – легка форма захворювання, спричинена дефіцитом фактора XI. Люди з цим рідкісним типом гемофілії часто не відчувають спонтанної кровотечі. Крововилив зазвичай виникає після травми або операції.

Гемофілія – спадкове генетичне захворювання. Цей стан не виліковний, але його можна лікувати, щоб мінімізувати симптоми та запобігти майбутнім ускладненням зі здоров’ям.

У надзвичайно рідкісних випадках гемофілія може розвинутися після народження. Це називається «набутою гемофілією». Так відбувається у людей, імунна система яких формує антитіла, які атакують фактори VIII або IX.

Які симптоми гемофілії?

Ступінь ваших симптомів залежить від тяжкості вашої нестачі фактора. Люди з легким дефіцитом можуть кровоточити у разі травми. Люди з важким дефіцитом можуть кровоточити без причини. Це називається «спонтанною кровотечею». У дітей з гемофілією ці симптоми можуть виникати приблизно у 2 роки.

Спонтанна кровотеча може викликати наступне:

кров у сечі
кров у калі
глибокі синці
великі, незрозумілі синці
надмірна кровотеча
кровоточивість ясен
часті кровотечі з носа
біль у суглобах
тугі суглоби
дратівливість (у дітей)

Коли звертатися до лікаря

Наступні симптоми становлять невідкладну медичну допомогу. Вам слід негайно почати лікування при таких симптомах:

сильний головний біль
багаторазова блювота
біль у шиї
помутніння або подвійне бачення
сильна сонливість
безперервна кровотеча внаслідок травми

Якщо ви вагітні, важливо звернутися до лікаря, якщо у вас виникнуть будь -які з перерахованих вище симптомів.

Якщо ви відчуваєте невідкладну медичну допомогу, вам слід звернутися за невідкладною медичною допомогою через місцеву лікарню. Для подальшого догляду та управління станом ви можете звернутися до лікаря первинної медичної допомоги у вашому районі за допомогою інструменту Healthline FindCare.

Що викликає гемофілію?

Процес у вашому тілі, відомий як «каскад згортання», зазвичай зупиняє кровотечу. Тромбоцити крові згортаються або збираються разом у місці поранення, утворюючи згусток. Тоді фактори згортання організму працюють разом, щоб створити більш постійну пробку в рані. Низький рівень цих факторів згортання крові або їх відсутність призводить до продовження кровотечі.

Гемофілія та генетика

Гемофілія є спадковим генетичним станом, тобто передається через сім’ї. Це викликано дефектом гена, який визначає, як організм виробляє фактори VIII, IX або XI. Ці гени розташовані в Х-хромосомі, що робить гемофілію Х-зчепленою рецесивною хворобою.

Кожна людина успадковує від своїх батьків дві статеві хромосоми. Самки мають дві Х -хромосоми. У самців одна хромосома X і одна Y.

Самці успадковують Х -хромосому від матері і Y -хромосому від батька. Самки отримують Х -хромосому від кожного з батьків. Оскільки генетичний дефект, що викликає гемофілію, розташований у Х -хромосомі, батьки не можуть передати хворобу своїм синам. Це також означає, що якщо самець отримує Х -хромосому зі зміненим геном від своєї матері, у нього буде гемофілія. Жінка з однією Х -хромосомою, у якої є змінений ген, має 50 -відсотковий шанс передати цей ген своїм дітям, чоловікам чи жінкам.

Жінку, у якої в одній із Х -хромосом є змінений ген, зазвичай називають «носієм». Це означає, що вона може передати хворобу своїм дітям, але сама не має цієї хвороби. Це пояснюється тим, що вона має достатні фактори згортання крові з нормальної Х -хромосоми, щоб уникнути серйозних проблем з кровотечею. Однак жінки, які є носіями, часто мають підвищений ризик кровотечі.

Самці з Х -хромосомою, що має змінений ген, можуть передати його своїм дочкам, роблячи їх носіями. Жінка повинна мати цей змінений ген на обох своїх Х -хромосомах, щоб мати гемофілію. Однак це буває дуже рідко.

Фактори ризику спадкування гемофілії

Гемофілія А і В частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок через генетичну передачу.

Гемофілія С є аутосомно -спадковою формою захворювання, що означає, що вона однаково вражає чоловіків і жінок. Це пояснюється тим, що генетичний дефект, що викликає цей тип гемофілії, не пов’язаний із статевими хромосомами. За даними Індіанського центру гемофілії та тромбозу, ця форма захворювання найчастіше вражає людей ашкеназького єврейського походження, але може вражати й інші етнічні групи. У Сполучених Штатах гемофілією С страждає приблизно 1 з 100 000 людей.

Як діагностується гемофілія?

Гемофілію діагностують за допомогою аналізу крові. Ваш лікар видалить невелику пробу крові з вашої вени та виміряє кількість наявного фактора згортання крові. Потім зразок оцінюється для визначення тяжкості дефіциту фактора:

Легка гемофілія вказується фактором згортання у плазмі крові, який становить від 5 до 40 відсотків.
На помірну гемофілію вказує коефіцієнт згортання крові у плазмі крові від 1 до 5 відсотків.
На важку гемофілію вказує коефіцієнт згортання крові в плазмі менше 1 відсотка.

Які ускладнення пов’язані з гемофілією?

До ускладнень гемофілії відносяться:

пошкодження суглобів від повторної кровотечі
глибока внутрішня кровотеча
неврологічні симптоми кровотечі в мозку

Ви також маєте підвищений ризик розвитку інфекцій, таких як гепатит, коли отримуєте донорську кров.

Як лікують гемофілію?

Ваш лікар може лікувати гемофілію А за допомогою рецептурного гормону. Цей гормон називається десмопресин, який вони можуть вводити у вигляді ін’єкцій у вену. Цей препарат діє, стимулюючи фактори, що відповідають за процес згортання крові.

Ваш лікар може лікувати гемофілію В шляхом інфузії вашої крові факторами згортання крові донорів. Іноді фактори можуть бути подані у синтетичній формі. Вони називаються «рекомбінантними факторами згортання».

Ваш лікар може лікувати гемофілію С за допомогою інфузії плазми. Настій діє, щоб зупинити рясну кровотечу. Дефіцитний фактор, що викликає гемофілію С, доступний лише як ліки в Європі.

Ви також можете піти на фізіотерапію для реабілітації, якщо ваші суглоби пошкоджені гемофілією.

Профілактика гемофілії

Гемофілія – це стан, який передається від матері до дитини. Коли ви вагітні, неможливо дізнатися, чи є у вашої дитини стан. Однак, якщо ваші яйцеклітини запліднюються в клініці з використанням екстракорпорального запліднення, їх можна перевірити на наявність захворювання. Тоді можна імплантувати лише яйцеклітини без гемофілії. Попереднє зачаття та пренатальне консультування також можуть допомогти вам зрозуміти ризик народження дитини з гемофілією.