Гемофілія А проти гемофілії В: Подібності та відмінності

Гемофілія А і В є першим і другим за поширеністю типами гемофілії відповідно. Обидва стани викликають проблеми зі згортанням крові.

Гемофілія – це група станів, які викликають проблеми зі згортанням крові. Більшість форм, включаючи гемофілію А та гемофілію В, спричинені генетичними мутаціями, наявними від народження.

Гемофілія А є найпоширенішим типом. про 400 немовлят народжуються з ним у Сполучених Штатах щороку. Гемофілія В є другим за поширеністю типом. Йдеться про 8 разів рідше.

Лікування та перспективи гемофілії А та В однакові. Зазвичай лікування передбачає отримання ін’єкцій для заміщення відсутнього білка в крові.

Читайте далі, щоб дізнатися про подібності та відмінності між цими двома умовами.

Чому гемофілію В називають хворобою Різдва?

Гемофілію B також називають хворобою Різдва, оскільки вона була вперше діагностовано у людини на ім’я Стівен Крістмас у 1952 році. Цю хворобу також називають «королівською хворобою», оскільки історики вважають, що англійська королева Вікторія була носієм гена гемофілії B. Її син Леопольд помер від кровотечі після падіння у віці 30 років.

це допомогло?

Як порівняти гемофілію А і В?

	Гемофілія А	Гемофілія B
Захворюваність	1 з 5000 самці	1 з 40 000 самці
Генетична причина	Мутація в гені F8	Мутація в гені F9
Відсутність білка в крові	Фактор згортання крові VIII	Фактор згортання крові IX

Гемофілія А і В — це різні форми гемофілії, спричинені різними генетичними мутаціями.

Обидва є спричинений рецесивні мутації на Х-хромосоми. Жінки мають дві Х-хромосоми, тоді як чоловіки лише одну, що підвищує ймовірність розвитку гемофілії у чоловіків.

Люди з гемофілією А мають мутацію в гені F8, що призводить до недостатнього вироблення фактора згортання крові VIII. Люди з гемофілією B мають мутацію в гені F9 і недостатньо виробляють фактор згортання крові IX.

Гемофілія А чи В важча?

Існує обмежена кількість досліджень, які безпосередньо порівнюють тяжкість гемофілії А або В.

Деякі дослідження за останні 75 років свідчить про те, що люди з гемофілією B можуть мати меншу ймовірність тяжкого захворювання та меншу ймовірність серйозної кровотечі, якщо хтось має серйозне захворювання.

Деякі дослідження показують, що немає істотної різниці в тяжкості двох захворювань.

Гемофілія А і В проти хвороби фон Віллебранда

Хвороба фон Віллебранда (VWD) є ще одним захворюванням, яке викликає неправильне згортання крові. VWD є майже завжди передається через родини. У рідкісних випадках він розвивається без сімейного анамнезу.

На відміну від гемофілії, VWD зустрічається рівномірно у чоловіків і жінок. Це менш імовірно спричинить кровотечу у ваших суглобах і більш ймовірно спричинить:

легке утворення синців
носові кровотечі
рясні менструації

Дізнайтеся більше про хворобу фон Віллебранда.

це допомогло?

Чи гемофілія А та В мають різні причини та фактори ризику?

Сімейний анамнез є головним фактором ризику розвитку гемофілії А або В. Також можливий розвиток обох захворювань спонтанно без сімейного анамнезу.

Гемофілія А і В набагато частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок, через генні мутації, що відбуваються в Х-хромосомі. Для розвитку гемофілії жінкам необхідно отримати аномальний ген від обох батьків, тоді як чоловікам потрібно отримати його лише від одного з батьків.

Гемофілія у жінок

Гемофілія може розвинутися у жінок або людей, яких при народженні назвали жіночими, але це набагато рідше і зазвичай легше.

Відповідно до CDCдослідники виявили, що в період з 2012 по 2020 роки в центрах лікування гемофілії в Сполучених Штатах було в 14 разів менше жінок, ніж чоловіків. Лише 8% жінок мали важку форму гемофілії порівняно з 70% чоловіків.

це допомогло?

Як відрізняються симптоми гемофілії А і В?

Симптоми гемофілії А та В однакові, але відрізняються залежно від тяжкості захворювання.

Тяжкість захворювання класифікується як:

Суворість	Рівень фактора згортання крові VIII або IX
Помірний	між 5-40% від норми
Помірний	1–5% від норми
Сильний	менше 1% від норми

Симптоми можуть включати:

часті або сильні носові кровотечі
кров у сечі або калі
легка кровотеча або синці, навіть при незначній травмі
часта або сильна кровотеча ясен або ротової порожнини
кровотеча в суглобах або м’язах

Люди з важким захворюванням можуть мати:

сильна кровотеча навіть без травми
небезпечні для життя внутрішньочерепні крововиливи
внутрішня кровотеча

Як лікують або керують гемофілією А проти В?

Люди з гемофілією А зазвичай отримують регулярні інфузії білка фактора згортання крові VIII, який вводять у кров протягом приблизно години.

Цей білок отримують з рекомбінантних продуктів, виготовлених у лабораторії, або з крові тварин чи людини. Зазвичай надають перевагу рекомбінантним продуктам, оскільки вони не мають ризику передачі вірусів, що передаються через кров.

Людям з легкою та помірною гемофілією може знадобитися лише замісна терапія для лікування специфічної кровотечі. Люди з важкою формою гемофілії потребують регулярних профілактичних ін’єкціях, щоб запобігти ускладненням.

Лікування гемофілії В таке ж, але передбачає введення білка згортання крові IX замість VIII.

Генна терапія є новішим варіантом лікування. Він потенційно може вилікувати гемофілію за допомогою одноразової ін’єкції, але зараз це дуже дорого.

Генна терапія була Схвалено FDA для гемофілії B у листопаді 2022 р. FDA схвалила генну терапію для гемофілії A у червень 2023 р.

Поточна ціна генної терапії гемофілії B становить 3,5 мільйона доларів в Сполучених Штатах.

Whякі перспективи для людини з гемофілією А проти В?

Перспективи розвитку гемофілії А і В значно відрізняються залежно від рівня фактора згортання крові. Очікувана тривалість життя продовжує зростати, оскільки лікування стає доступнішим.

В 2020 дослідженнядослідники виявили, що середня тривалість життя людей з гемофілією А або В була приблизно на 6 років меншою, ніж у середньому по країні.

Гемофілія А і В є генетичними захворюваннями, які перешкоджають згортанню крові. Незважаючи на те, що вони викликані різними генними мутаціями, їх симптоми схожі.

Лікування та перспективи гемофілії значно відрізняються залежно від тяжкості вашого захворювання. Багато людей можуть жити повноцінним життям при правильному лікуванні.