Якщо у вашої дитини муковісцидоз (МВ), то його гени відіграють певну роль у її стані. Специфічні гени, які викликають їх МВ, також впливатимуть на типи ліків, які можуть працювати для них. Ось чому так важливо розуміти роль генів у МВ при прийнятті рішень щодо охорони здоров’я вашої дитини.
Як генетичні мутації викликають МВ?
CF викликаний мутаціями в трансмембранному регуляторі провідності муковісцидозу (CFTR) ген. Цей ген відповідає за вироблення білків CFTR. Коли ці білки працюють належним чином, вони допомагають регулювати потік рідини та солі в клітини та з них.
За даними Фонду муковісцидозу (CFF), вчені виявили понад 1700 різних типів мутацій в гені, які можуть викликати CF. Для розвитку МВ ваша дитина повинна успадкувати дві мутовані копії CFTR ген — по одному від кожного біологічного батька.
Залежно від конкретного типу генетичних мутацій, які має ваша дитина, вони можуть бути не в змозі виробляти білки CFTR. В інших випадках вони можуть виробляти білки CFTR, які не працюють належним чином. Ці дефекти призводять до накопичення слизу в легенях і наражають їх на ризик ускладнень.
Які типи мутацій можуть викликати МВ?
Вчені розробили різні способи класифікації мутацій в CFTR ген. Наразі вони сортуються CFTR Генні мутації розділені на п’ять груп залежно від проблем, які вони можуть викликати:
- Клас 1: мутації виробництва білка
- Клас 2: мутації обробки білків
- Клас 3: мутації стробування
- 4 клас: мутації провідності
- Клас 5: недостатні мутації білка
Конкретні типи генетичних мутацій, які є у вашої дитини, можуть впливати на симптоми, які вони розвивають. Це також може вплинути на їх варіанти лікування.
Як генетичні мутації впливають на варіанти лікування?
Останніми роками дослідники почали підбирати різні типи ліків до різних типів мутацій CFTR ген. Цей процес відомий як терапія. Це потенційно може допомогти лікарю вашої дитини визначити, який план лікування є найкращим для неї.
Залежно від віку та генетики вашої дитини лікар може призначити модулятор CFTR. Цей клас ліків можна використовувати для лікування деяких людей з МВ. Конкретні типи модуляторів CFTR працюють лише для людей із певними типами CFTR генні мутації.
Наразі Управління з контролю якості харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило три види терапії модуляторами CFTR:
- ivacaftor (Kalydeco)
- lumacaftor/ivacaftor (Orkambi)
- tezacaftor/ivacaftor (Symdeko)
Близько 60 відсотків людей з МВ можуть отримати користь від одного з цих препаратів, повідомляє CFF. У майбутньому вчені сподіваються розробити інші модулятори CFTR, які можуть принести користь більшій кількості людей.
Як дізнатися, чи підходить лікування моїй дитині?
Щоб дізнатися, чи може ваша дитина отримати користь від модулятора CFTR або іншого лікування, зверніться до лікаря. У деяких випадках їхній лікар може призначити тести, щоб дізнатися більше про стан вашої дитини та про те, як вона може відреагувати на ліки.
Якщо модулятори CFTR не підходять для вашої дитини, доступні інші методи лікування. Наприклад, їхній лікар може призначити:
- розріджувачі слизу
- бронходилататори
- антибіотики
- травні ферменти
На додаток до призначення ліків, команда охорони здоров’я вашої дитини може навчити вас виконувати техніку очищення дихальних шляхів (ACT), щоб витягнути та дренувати слиз із легенів вашої дитини.
Їжа на винос
Багато різних типів генетичних мутацій можуть викликати МВ. Конкретні типи генетичних мутацій, які має ваша дитина, можуть вплинути на її симптоми та план лікування. Щоб дізнатися більше про варіанти лікування вашої дитини, зверніться до її лікаря. У більшості випадків їх лікар рекомендує генетичне тестування.
Discussion about this post