Генетичний тест на рак: що потрібно знати

Рак – це стан, коли деякі клітини організму ростуть і діляться таким чином, що важко керувати.

Як правило, ріст і поділ клітин суворо керуються, і існує багато генів, які регулюють ці процеси.

Коли в клітинах відбуваються певні генетичні зміни, спосіб їх росту і поділу може стати нетиповим і перерости в рак. Існує кілька факторів, що впливають на генетичні зміни, які можуть призвести до розвитку раку.

Хоча фактори навколишнього середовища та способу життя можуть призвести до деяких з цих змін, генетика людини також відіграє важливу роль. Можливо успадкувати деякі зміни генів, які підвищують ризик розвитку певних видів раку.

Доступне генетичне тестування, щоб допомогти виявити деякі генетичні зміни, які можуть підвищити ризик розвитку раку. Продовжуйте читати, щоб дізнатися більше про це тестування, його потенційні переваги та про те, хто є хорошим кандидатом.

Що таке генетичне тестування на рак?

Генетичне тестування – це інструмент, який можна використовувати, щоб дізнатися про спадкові ризики раку. Деякі приклади раку, де певні гени, здається, відіграють роль у ризику раку, включають:

рак молочної залози
колоректальний рак
рак простати
рак яєчників
рак підшлункової залози

Інші види раку, де певні гени відіграють роль у ризику раку, включають деякі види раку:

шкіра
щитоподібна залоза
нирки

Генетичне тестування шукає варіації в генах, які пов’язані з підвищеним ризиком раку. За оцінками Національного інституту раку, спадкові варіанти генів сприяють цьому 5-10 відсотків всіх видів раку.

Існує багато варіантів генетичного тестування. Наприклад, ваш медичний працівник може порекомендувати тест для пошуку варіантів в одному гені. Існують також панельні тести, які можуть виявити варіанти кількох генів.

Чого очікувати під час генетичного тестування на рак

Існує кілька компонентів, які пов’язані з генетичним тестуванням на рак. Давайте розглянемо кожен з них нижче:

Оцінка ризику

Медичний фахівець, наприклад лікар або консультант з генетики, перегляне вашу особисту та сімейну історію хвороби, щоб визначити, чи є ви хорошим кандидатом на генетичне тестування.

Генетичне консультування

Генетичний консультант надасть вам додаткову інформацію, яка допоможе вам вирішити, чи хочете ви пройти тестування. Це може включати інформацію про:

як рак може передаватися у спадок у сім’ях
як специфічні варіації генів можуть підвищити ризик розвитку раку
як працює генетичне тестування
межі генетичного тестування
плюси і мінуси, пов’язані з генетичним тестуванням
потенційні медичні наслідки результатів тесту
як ваші результати можуть вплинути на ваше психічне здоров’я чи стосунки з членами вашої родини

Генетичні консультанти також важливі після тестування. Вони можуть допомогти вам інтерпретувати результати та обговорити, що робити далі.

Інформовану згоду

Якщо ви вирішите пройти тестування, вас попросять підписати документ про інформовану згоду. Цей документ підтверджує, що вам було повідомлено про такі речі, як:

мету тесту та чому вас тестують
точність тесту, а також його обмеження
різні плюси і мінуси тестування
потенційні наслідки результатів
будь-які потенційні альтернативи тестуванню
ваші права на конфіденційність
ваше право відмовитися від тестування

Збір та аналіз проб

Процедура тестування зазвичай включає забір зразка крові з вени на руці. Однак це також може бути зразок:

кров
слина
клітини щоки

Потім зразок аналізується лабораторією, яка спеціалізується на генетичному тестуванні. Можливо, для отримання результатів може знадобитися кілька тижнів.

Отримання результатів

Коли результати доступні, вони зазвичай надсилаються вашому генетичному консультанту, який потім зв’яжеться з вами, щоб обговорити їх і розробити план наступних кроків.

Ви можете отримати різні результати:

Позитивний. Виявлено варіант гена, який підвищує ризик раку. Ваш генетичний консультант розповість про рівень вашого ризику, а також про потенційні кроки, деякі з яких можуть включати:
- проходити скринінг на рак частіше або в більш ранньому віці
- зміни способу життя, які можуть допомогти знизити ризик раку
- видалення потенційно небезпечних тканин, таких як мастектомія, якщо у вас високий ризик розвитку раку молочної залози
- прийом ліків, які знижують ризик розвитку раку (хіміопрофілактика)
Негативний. Тест не виявляє конкретний варіант, який підвищує ризик раку. Однак важливо пам’ятати, що негативний результат тесту не означає, що у вас ніколи не захворіє рак протягом усього життя.
Невідоме значення. У цьому випадку виявляється генетичний варіант, але його значення щодо ризику раку наразі невідоме.

Які переваги генетичного тестування на рак?

Генетичне тестування на рак може мати кілька потенційних переваг. Вони можуть включати:

Душевний спокій. Якщо у вашій родині зустрічається певний тип раку, негативний результат тесту може дати вам спокій, що ви не успадкували певні варіанти.
Профілактичні дії. Дізнавшись, що у вас є варіант, який підвищує ризик розвитку раку, може допомогти вам вжити профілактичних заходів на ранніх стадіях та виявити потенційні симптоми раку, якщо вони розвинуться.
Сімейне тестування. Цілком можливо, що найближчі члени сім’ї можуть дізнатися про ризик раку з ваших результатів. Це також може спонукати їх пройти тестування.

Потенційні ризики генетичного тестування

Хоча генетичне тестування на рак має ряд переваг, є також певні ризики, пов’язані з ним. Вони можуть включати:

Психологічний вплив. Отримання позитивного або непереконливого результату, а також рішення про те, чи поділитися своїм результатом з членами сім’ї, може призвести до високого рівня стресу або тривоги.
Почуття провини. Можливо, ви можете відчувати провину після отримання негативного результату щодо варіанту, який присутній у інших членів вашої родини.
Вартість. Генетичне тестування може бути дорогим і може не покриватися деякими планами медичного страхування.

Кому необхідно пройти генетичне тестування?

Медичний працівник може рекомендувати генетичне тестування на рак, коли:

у вас є сімейна або особиста історія певного раку
тестування може ефективно визначити наявність варіантів генів, які підвищують ризик розвитку цього раку
результати тесту можуть бути використані для визначення профілактичних заходів або подальшого лікування

Тепер давайте розглянемо кілька прикладів ситуацій, коли ви можете розглянути можливість генетичного тестування на рак.

Історія сім’ї

Хтось із сильною сімейною історією розвитку певних видів раку може вирішити пройти тестування, щоб дізнатися рівень ризику. Зазвичай це відбувається, якщо:

більше ніж один найближчий член сім’ї (батьки, брати, сестри або діти) захворіли на рак
кільком людям з однієї сторони сім’ї діагностували один і той же тип раку
рак протікає в сім’ї і вже був пов’язаний з певною варіацією гена
людям в сім’ї діагностовано кілька типів раку або їм діагностували молодше 50 років

Наприклад, хтось із матір’ю та сестрою, яким діагностували рак молочної залози, може вирішити пройти тестування на наявність варіацій у BRCA1 і BRCA2 гени.

Якщо тест дасть позитивний результат, ця людина може почати вживати профілактичних заходів. Вони можуть включати такі речі, як:

більш часті огляди на рак
зміни способу життя відповідно до потреб їхнього здоров’я
профілактичні операції

Особиста історія

Людина, у якої вже діагностовано рак, може захотіти перевірити, чи присутній спадковий фактор. Це особливо вірно, якщо у них є сімейна історія певних видів раку або якщо вони отримали діагноз молодше 50 років.

Члени сім’ї

Знання того, що родич має певну генетичну варіацію, яка підвищує ризик раку, може бути корисним і для членів сім’ї. Це може спонукати їх самостійно пройти генетичне тестування.

Чи точне генетичне тестування?

Генетичне тестування не є ідеальним. Якщо ви отримали позитивний результат тесту на певний варіант гена, це не означає, що у вас розвинеться рак. Це просто означає, що ризик розвитку раку підвищується.

Крім того, пам’ятайте, що всі види раку різні. Через це різні типи варіацій пов’язані з різними рівнями ризику. Ваш генетичний консультант обговорить це з вами, коли ви отримаєте результати.

Зустріч зі своїм медичним працівником або генетиком після отримання результату дуже важлива. Вони можуть пояснити, що саме означають ваші результати, а також обговорити з вами можливі наступні кроки.

Скільки коштує генетичне тестування?

За даними Breastcancer.org, вартість генетичного тестування на рак може сильно відрізнятися і становить від 300 до 5000 доларів США. Скільки коштує генетичне тестування, може залежати від типу тесту, а також від того, наскільки він складний.

Що саме покривається, залежить від вашого конкретного плану медичного страхування. Багато планів запропонують деяке покриття, якщо генетичне тестування вважається необхідним з медичної точки зору.

Якщо ви плануєте пройти генетичне тестування на рак, зверніться до свого страхового агента, перш ніж проходити обстеження. Вони можуть допомогти інформувати вас про те, що покривається, а що не покривається.

А як щодо домашнього тестування?

Останнім часом зросла популярність домашнє генетичне тестування. Ці тести зазвичай включають використання тампона для збору зразка з вашого рота. Потім ви надсилаєте цей зразок поштою та отримуєте результати:

пошта
телефон
безпечний веб-сайт

Вам може бути цікаво, чи хороші домашні генетичні тести для визначення ризику раку.

Загалом, краще поговорити з медичним працівником, якщо ви зацікавлені в генетичному тестуванні для оцінки ризику раку. Деякі причини цього включають:

Отримання генетичного тестування через вашого медичного працівника дає вам доступ до консультацій, які можуть допомогти вам зрозуміти ваші результати та розробити план на майбутнє.
Домашні тести часто виявляють поширені генетичні варіанти, які можуть бути пов’язані з дуже незначним ризиком раку. Це може викликати тривогу, коли ви отримаєте результати.
Домашній тест може розглядати лише певну кількість варіантів, що означає, що він може пропустити деякі інші. Це означає, що негативний результат може ввести в оману.
Конфіденційність ваших результатів може не бути забезпечена. Якщо ви використовуєте домашнє тестування, спершу уважно перегляньте політику компанії щодо розкриття інформації.

Генетичне тестування може допомогти визначити, чи є у вас певні генетичні варіації, які підвищують ризик розвитку раку. Це часто роблять, коли у вас є сімейна або особиста історія певних видів раку.

У генетичного тестування є багато переваг. Наприклад, негативний результат тесту може заспокоїти. Або позитивний результат може допомогти вам почати вживати заходів, які можуть запобігти виникненню раку.

Генетичне тестування має обмеження. Позитивний результат тесту не означає з упевненістю, що у вас розвинеться рак, тим часом, негативний результат тесту не означає, що ви ніколи не захворієте на рак протягом життя.

З вами допоможе медичний працівник або консультант з питань генетики, щоб допомогти вам вирішити, чи підходить вам генетичне тестування. Якщо ви все-таки вирішите пройти тестування, вони також можуть розповісти вам, що означають результати, а також обговорити наступні кроки.