Огляд
Що таке дефіцит альфа-1-антитрипсину (альфа-1)?
Альфа-1 антитрипсин (ААТ) – це білок, який виробляється в основному вашою печінкою, яка потім переміщує його в кров. Цей білок захищає ваші легені та інші органи від шкідливого впливу подразників та інфекцій.
Альфа-1 є рідкісним генетичним (спадковим) захворюванням, при якому люди мають низький рівень AAT в крові. Цей розлад може збільшити ризик розвитку захворювань легенів і печінки, включаючи емфізему (пошкоджені повітряні мішки в легенях) і цироз (рубцювання печінки). Низький рівень AAT означає, що легені не захищені, а печінка пошкоджена через накопичення там білка.
Альфа-1 може викликати проблеми з легенями у дорослих і проблеми з печінкою як у дорослих, так і у дітей. Деякі з цих станів можуть бути небезпечними для життя.
Наскільки поширеним є дефіцит альфа-1-антитрипсину (Альфа-1)?
Альфа-1 не поширений. Альфа-1 зустрічається приблизно у одного з кожних 3500 людей у США. Однак цей стан погано розпізнається і недостатньо діагностується. Люди з альфа-1 часто відчувають тривалі затримки між першим симптомом і початковою діагностикою, тому конкретне запитання, чи можуть симптоми легенів або печінки бути пов’язаними з дефіцитом альфа-1-антитрипсину, може спонукати до ранньої діагностики.
Хто страждає від дефіциту альфа-1-антитрипсину (альфа-1)?
Альфа-1 зустрічається у чоловіків і жінок однаково. Найчастіше зустрічається у білих людей центральної або північноєвропейської спадщини.
Симптоми та причини
Що викликає дефіцит альфа-1-антитрипсину (альфа-1)?
Мутації (зміни) в гені, який виробляє білок AAT, викликають альфа-1. У людей з найбільш поширеним аномальним типом альфа-1 (так званий тип ZZ), білки AAT деформовані. Ці білки не можуть проникати з печінки в кровотік, тому кількість білків AAT в крові низька, а кількість AAT в клітинах печінки збільшується.
Коли у людей низький рівень AAT в крові, не вистачає білка AAT, щоб захистити легені та інші органи від впливу інфекції або подразників. Низькі рівні ААТ можуть викликати такі стани, як емфізема та бронхіт (запалення слизової оболонки легенів). Ризик розвитку проблем з легенями при прийомі альфа-1 значно зростає, якщо ви курите.
Крім того, коли ААТ не може вийти з печінки, він може накопичуватися і викликати пошкодження та рубцювання клітин печінки. Це пошкодження може призвести до таких захворювань, як цироз і рак печінки.
Альфа-1 є генетичним захворюванням, тобто батьки передають його дитині. Важкі форми захворювання розвиваються у людей, які отримали аномальний ген від обох батьків. Люди, які отримали аномальний ген лише від одного з батьків, є носіями, тобто вони можуть передати ген своїм дітям. Вони також мають невеликий ризик розвитку захворювань легенів, особливо якщо вони палять, і захворювання печінки.
Які симптоми дефіциту альфа-1-антитрипсину (альфа-1)?
У деяких людей з альфа-1 не розвиваються супутні захворювання і не мають симптомів. Можливо, ви ніколи не дізнаєтеся, що у вас розлад. Люди, які мають симптоми, зазвичай помічають їх у віці від 20 до 50 років.
Люди із захворюваннями легенів, спричиненими альфа-1, мають симптоми, схожі на симптоми, спричинені хронічною обструктивною хворобою легень (ХОЗЛ). Задишка, особливо при фізичному навантаженні, зустрічається найчастіше. ХОЗЛ – це група легеневих захворювань із симптомами, які можуть включати:
- Алергія, яка триває цілий рік.
- Надзвичайна втома.
- Часті застуди грудної клітки.
-
Задишка.
- Незрозуміла втрата ваги.
-
Хрипи.
У деяких дорослих з альфа-1 і приблизно у 10% немовлят з альфа-1 розвивається захворювання печінки. Ознаки та симптоми захворювань печінки, спричинених альфа-1, можуть включати:
- Легкі синці.
-
Жовтяниця (жовтіння шкіри та очей).
- Набряк живота або ніг від рідини.
- Блювота кров’ю.
Діагностика та тести
Як діагностується дефіцит альфа-1-антитрипсину (альфа-1)?
Лікарі часто спочатку діагностують у людей з альфа-1 астму, оскільки ці захворювання мають багато симптомів, особливо задишку. Якщо ви не реагуєте на лікування астми, ваш лікар може призначити кілька тестів для діагностики альфа-1. Крім того, ви можете запитати свого лікаря, чи може Альфа-1 викликати у вас симптоми, і попросити пройти тестування. Вони можуть включати:
- Аналіз крові: Лікар бере зразок вашої крові, щоб виміряти рівень ААТ і вашого типу альфа-1 (тобто, які аномальні гени для альфа-1 у вас є, якщо такі є), а також інших речовин.
- Тести зображення: Такі тести, як рентгенівські промені та КТ, допомагають лікарям підтвердити виявлення ознак альфа-1 в легенях. Ці тести можуть показати локалізацію будь-якого пошкодження та наскільки воно серйозне.
- Генетичні тести: Ваш лікар може вивчити зразок крові, щоб визначити аномальні гени, пов’язані з альфа-1.
Управління та лікування
Які існують способи лікування дефіциту альфа-1-антитрипсину (альфа-1)?
Лікування альфа-1 залежить від типу захворювання, яке він викликає. Ваші варіанти лікування можуть включати:
- Аугментаційна терапія: Лікарі підвищують ваш рівень AAT за допомогою пожертвуваного AAT. Якщо у вас є емфізема, спричинена альфа-1, може бути розглянута терапія аугментації, і вам можуть бути рекомендовані щотижневі або щомісячні інфузії (ін’єкції у вену). Це лікування може тривати до кінця вашого життя.
- Трансплантація легенів: Нові, здорові легені після трансплантації легень можуть полегшити проблеми з диханням.
- Ліки: Стероїди та інші препарати, які називаються бронходилататорами, можуть полегшити вам дихання, відкриваючи дихальні шляхи в легенях.
- Киснева терапія: Отримання додаткового кисню через маску або трубку в ніздрях може допомогти вам дихати комфортніше.
- Легенева реабілітація: Вправи та зміни в поведінці можуть полегшити проблеми з диханням і покращити ваше щоденне функціонування. Така терапія дозволяє вам зробити більше з функцією легенів, яка у вас є.
Які ускладнення пов’язані з дефіцитом альфа-1-антитрипсину (Альфа-1)?
Ускладнення альфа-1 залежать від захворювання, яке він викликає:
- Легені: Якщо у вас розвивається захворювання легенів, ускладнення можуть включати емфізему або бронхоектази (пошкодження стінок дихальних шляхів у легенях).
- Печінка: Якщо альфа-1 викликає захворювання печінки, у вас можуть з’явитися набряки живота і ніг, вищий ризик інфекцій, утворення рубців або раку на печінці.
- Шкіра: У рідкісних випадках у деяких людей з альфа-1 розвивається шкірне захворювання, яке називається панікулітом. Цей стан може викликати хворобливі червоні грудочки на шкірі. Грудки можуть розкритися і виділити рідину або гній.
Профілактика
Як запобігти дефіциту альфа-1-антитрипсину (альфа-1)?
Оскільки це передається у спадок (ви народжуєтеся з ним), ви не можете запобігти альфа-1. Але наявність цього розладу не означає, що у вас розвинеться якесь із захворювань, пов’язаних із ним.
Ви можете знизити ризик розвитку емфіземи, спричиненої альфа-1, якщо не курите та не використовуєте електронні сигарети. Ви можете знизити свій ризик, уникаючи впливу тютюнового диму та інших подразників легенів, таких як хімічні речовини, що утворюються під час вейпінгу. Використовуйте засоби безпеки (наприклад, маски для обличчя), якщо вони вам потрібні для роботи. Важливо уникати вдихання дратівливого пилу, особливо для людей із запиленими роботами, такими як видобуток вугілля, робота на сталеливарному заводі тощо.
Якщо у вас є член сім’ї з альфа-1 і ви хочете мати дітей, ви можете поговорити з генетичним консультантом. Консультант може допомогти вам дізнатися про ризики передачі захворювання вашій біологічній дитині.
Хто знаходиться в групі ризику розвитку дефіциту альфа-1-антитрипсину (Альфа-1)?
Люди піддаються підвищеному ризику зараження альфа-1, якщо у них є член сім’ї з цим розладом.
Перспектива / Прогноз
Який прогноз (перспективи) для людей з дефіцитом альфа-1-антитрипсину (альфа-1)?
Завдяки постійному лікуванню та підтримці ви можете жити активним і повноцінним життям із Alpha-1. Прогноз для людей з альфа-1 різниться залежно від людини та тяжкості відповідного захворювання.
У багатьох людей з альфа-1, особливо тих, хто не палять, не розвиваються серйозні ускладнення. У них нормальна тривалість життя. У інших людей в результаті розладу можуть розвинутися більш серйозні захворювання.
Отримання правильного лікування захворювань, спричинених альфа-1, може допомогти вам жити довше здоровим життям. Лікування також може полегшити симптоми, щоб покращити якість вашого життя.
Жити з
Коли мені слід звернутися до лікаря з приводу дефіциту альфа-1-антитрипсину (Альфа-1)?
Зверніться до свого лікаря, якщо ви або ваша дитина відчуваєте симптоми альфа-1. Якщо у вас або вашої дитини є незрозумілі захворювання легенів або печінки, ваш лікар може захотіти зробити аналіз крові, щоб перевірити, чи є альфа-1 причиною. Завжди звертайтеся до свого лікаря, якщо у вас або у вашої дитини з’являються нові або тривожні ознаки чи симптоми захворювання.
Які запитання я повинен поставити своєму лікарю щодо дефіциту альфа-1-антитрипсину (Альфа-1)?
Якщо ви або ваша дитина хворієте на альфа-1, запитайте у свого постачальника:
- Наскільки серйозним є цей випадок Альфа-1?
- Що викликало розлад?
- Що може статися з нашим здоров’ям у майбутньому?
- Який вид лікування найкращий?
- Як це вплине на повсякденне життя?
Ресурси
Які ресурси доступні для людей із дефіцитом альфа-1-антитрипсину (Альфа-1)?
Ви можете знайти корисну інформацію від однієї чи кількох наступних організацій:
- Фонд «Альфа-1».
https://www.alpha1.org/ - AlphaNet, Inc.
https://www.alphanet.org/ - Американський фонд печінки.
https://liverfoundation.org/ - Американська асоціація легенів.
https://www.lung.org/
Discussion about this post