Генетичне тестування може допомогти людям визначити фактори ризику розвитку певних захворювань, зокрема раку яєчників. Дослідження суттєво розвинулися за межі початкової ідентифікації
Доктор Крістін Зорн, гінеколог-онколог, розповіла Healthline про поточний стан генетичного тестування на рак яєчників і про те, що це означає для людей та їхніх родин.
Які фактори ризику ви враховуєте, пропонуючи генетичне тестування на рак яєчників?
«Раніше ми вважали, що особиста та сімейна історія раку може дуже надійно допомогти нам знайти людей зі спадковими раковими синдромами.
«З роками, особливо для синдрому Кінга та
«Тепер будь-яка жінка, у якої був рак яєчників, має право на генетичне тестування», — каже Цорн.
Синдром Кінга також відомий як синдром спадкового раку молочної залози та яєчників. Синдром Лінча колись був відомий як спадковий неполіпозний колоректальний рак.
Яке значення має консультація з генетичним консультантом?
«Генетичні консультанти мають вищу освіту, а потім ступінь магістра спеціально для генетичного консультування. Вони володіють величезним досвідом роботи генів і тонкощів генетичного тестування», — каже Цорн.
Відбулося значне збільшення кількості компаній, які пропонують генетичне тестування. Але оскільки тести стали доступнішими, доступність людей, які можуть точно інтерпретувати ці тести, не зросла, пояснює Цорн.
Вона каже, що генетичні консультанти є експертами, на яких можна покластися, щоб зробити це тлумачення.
«За визначенням, генетичні консультанти пройшли навчання в цій сфері. Тож для деяких людей це просто найлегший спосіб дізнатися, що у них є хтось, хто справді є їхнім бейлівіком».
Які конкретні генетичні варіації ви тестуєте?
«Коли я тільки починав, ми тестували на BRCA1 і BRCA2, і це було майже все. Вони залишаються найпоширенішими генами, які, коли вони мутують, [there’s an] підвищений ризик раку яєчників.
«Але тепер існує більша кількість генів, які можуть сприяти ризику раку яєчників, і часто ризик раку молочної залози розвивається паралельно.
«Зараз люди складають панельний тест. Панель має кілька генів, які є частиною цього синдрому. Більшість людей знаходяться десь у районі 20 генів, які вони включають у цю панель, і це продовжує змінюватися», – каже Цорн.
Розміри панелей можуть включати до 80 генів, охоплюючи кожен, який, як було показано, сприяє розвитку раку людини. Цорн каже, що є кілька факторів, які допомагають визначити, скільки генів включити в панель.
«Ми хочемо бути впевненими, що покриваємо онкологічні захворювання, які спостерігалися у цього пацієнта та/або членів його родини.
«Але чим більше генів ви включите в панель, тим більша ймовірність отримати дещо неоднозначний результат, який називається варіантом невизначеного значення», — каже вона.
Варіант невизначеного значення (VUS) ще належить класифікувати як шкідливу мутацію чи нешкідливу. Процес класифікації може тривати роками.
«Ключовий момент полягає в тому, що ви не приймаєте медичні рішення на основі цього VUS. Отже, якщо жінка може терпіти цей результат сірої зони, тоді у мене немає проблем із створенням більшої панелі», — каже Цорн.
Вона зазначає, що більші панелі також можуть виявити ризики для інших типів раку, про які не відомо, що вони присутні в родині. Коли виникає така ситуація, лікар повинен працювати з людиною, щоб вирішити, чи слід вживати заходів чи ні через результат.
Які кроки може зробити людина, якщо генетичні тести свідчать про вищий ризик певного захворювання?
Генетичне тестування може допомогти людям та їхнім командам догляду:
- раніше діагностувати рак яєчників
- вибрати варіанти лікування раку яєчників
- визначити зміни, які вони можуть зробити, щоб зменшити фактори ризику раку яєчників
Ранній діагноз може бути досягнутий шляхом посиленого скринінгу для людей із генетичним ризиком раку яєчників.
З точки зору факторів ризику, лікарі можуть призначати ліки для зниження ризику.
«Протизаплідні таблетки можуть знизити ризик розвитку раку ендометрія та яєчників принаймні на 50 відсотків. Тож це потужні ліки», — каже Цорн.
У деяких випадках медичні працівники також можуть рекомендувати певні операції як профілактичний захід.
З точки зору лікування Zorn пропонує
Цорн зазначив: «Ми використовуємо інгібітори PARP майже незалежно від того, де починається пухлина. Натомість він базується на цьому біомаркері носіння мутації BRCA», — каже вона.
Як хтось може отримати доступ до генетичного тестування?
«Традиційно людям доводилося звертатися до постачальника медичних послуг, щоб отримати доступ до генетичного тестування. Тепер не лише генетики чи генетичні консультанти спеціально замовляють тести, а іноді й лікарі первинної ланки, акушер-гінекологи та інші постачальники послуг.
«Існує також генетичне тестування безпосередньо до споживача. Такі компанії, як Invitae і Color Genomics, пропонують дуже високу якість [tests]по суті той самий тест, який я міг би замовити як медичний працівник», — каже Цорн.
Але Цорн зазначає, що навіть за наявності високоякісного тестування безпосередньо на споживача людині потрібно знайти медичного працівника, який допоможе прийняти медичне рішення на основі цих результатів.
Вартість тестів різко знизилася, каже Цорн.
«Ці тести зросли від приблизно 4500 доларів США лише за BRCA1 і 2 до того, що ми можемо провести тестування майже будь-кого за 250 доларів США або менше».
Вона також наголошує на важливості розуміння генетичного тестування та його наслідків перед тим, як рухатися вперед.
«Я чув, як деякі люди кажуть: «О, добре, це просто ще один тест». Я в це зовсім не вірю. Я вважаю, що це зовсім інший вид тесту, який має значення не лише для вас, а й для вашої родини.
«Я справді вважаю, що люди повинні знати про це, зробити усвідомлений вибір щодо проходження тесту в першу чергу, а потім мати допомогу в інтерпретації результатів і знати, що це означає для них самих і для їхньої сім’ї», – говорить Цорн.
Чи впливає генетичне тестування на страхове покриття?
Люди в Сполучених Штатах захищені від дискримінації на основі генетичного тестування для деяких видів страхування, але не для інших.
«На щастя, у нас є федеральний закон, який захищає від дискримінації на основі наявності генетичної мутації. Це називається GINA, Закон про недискримінацію генетичної інформації. Відповідно до Закону про доступне медичне обслуговування, вам не можуть відмовити в медичному страхуванні або виключити його через наявність мутації.
«Страхова компанія може врахувати наявність мутації. Але деякі компанії не запитують, і ви не зобов’язані розкривати інформацію, якщо вони не запитують. Деякі компанії вже враховують вашу сімейну історію. Якщо в сімейному анамнезі є рак, це вже може вплинути на ваші показники», – каже Цорн.
Однак, за словами Цорна, результати генетичних тестів можуть бути враховані для полісів, які покривають страхування життя, страхування на випадок інвалідності та довгостроковий догляд.
А як щодо людей, які пройшли генетичне тестування багато років тому?
«Є багато жінок, які проходили генетичне тестування 10, 15, 20 років тому і, можливо, мали BRCA1 і 2 [testing] і їм сказали, що вони не несуть мутації. Що ж, наші методи тестування настільки покращилися, що тепер можна виявити деякі мутації, які раніше не можна було виявити.
«Генетичне тестування – це не одноразовий захід. Це процес», — каже Цорн.
Вона заохочує людей, які проходили тестування в минулому, переосмислити, чи варто їм продовжувати тестування з використанням більш сучасних методів.
Чи тестування пухлини те саме, що генетичне тестування?
«Ми відчули величезне розширення тестування на пухлини. Тестування пухлини є соматичним тестуванням.
«Але це генні мутації, які є лише в самій пухлині. Цей тест не дає вам відповіді щодо зародкової лінії», — каже Цорн.
Вона рекомендує людям зрозуміти, чи був їхній генетичний тест зародковою лінією чи соматичним, перш ніж заохочувати інших членів сім’ї також пройти тестування.
«Тому, хто спочатку проходив тестування на пухлину, може знадобитися взяти зразок крові або слини, щоб підтвердити, що відбувається в зародковій лінії», — каже Цорн.
Чи варто людям наполягати на генетичному тестуванні?
«Я намагався бити в барабан щодо розширення доступу до генетичного тестування, тому що це наш шанс бути проактивним щодо ризику раку.
«У нас, на жаль, є розбіжності щодо доступу до генетичного тестування. Якщо ви належите до меншини, із сільського населення, якщо ви чоловік, вам набагато менше шансів запропонувати генетичне тестування.
«Багатьом пацієнтам доведеться бути проактивними для себе і дійсно просувати цю концепцію у своїх постачальників.
«Зараз пацієнти все ще можуть бути тими, хто допомагає наполягати на цьому і каже: «Гей, у мене рак яєчників». Чи не потрібно думати про генетичне тестування для мене?» а потім зрозумійте, які наслідки це матиме для членів вашої сім’ї, якщо ваш тест позитивний», – каже Цорн.
Discussion about this post