1. Як працює більшість методів лікування муковісцидозу?
Муковісцидоз – це захворювання багатьох органів, яке впливає на якість виділень і рідин організму. Особливо проблематично стан в дихальних шляхах. Муковісцидоз викликає накопичення густого слизу в дихальних шляхах. Люди з цим захворюванням також більш схильні до інфекцій.
Основною метою схем лікування було очищення дихальних шляхів від виділень та запобігання інфекціям. Стандарт лікування при муковісцидозі вимагає прийому ліків, які тримають дихальні шляхи відкритими, роблять слиз у легенях більш рідкою, полегшують очищення від слизу та атакують інфекції, наявні в дихальних шляхах. Однак, здебільшого, ці методи лікування в основному спрямовані на симптоми і уповільнюють прогресування захворювання.
Друга поширена проблема для людей з муковісцидозом стосується їх травного тракту. Стан викликає закупорку підшлункової залози. У свою чергу, це може призвести до порушення травлення, що означає, що поживні речовини в їжі не повністю розщеплюються і не засвоюються. Це також може викликати болі в животі, труднощі з набором ваги та потенційну непрохідність кишечника. Замісна терапія панкреатичними ферментами (PERT) лікує більшість цих проблем, покращуючи здатність організму перетравлювати їжу. PERT також сприяє хорошому росту.
2. Чи існують нові методи лікування муковісцидозу?
Нещодавно розроблені методи лікування, які називаються модуляторами як клас, відновлюють здатність клітин змушувати білок муковісцидозу працювати для підтримки нормального рівня рідини в секреціях організму. Це запобігає накопиченню слизу.
Ці ліки є значним прогресом у лікуванні муковісцидозу. На відміну від попередніх ліків, ці ліки не просто лікують симптоми захворювання. Модулятори насправді спрямовані на механізм основного захворювання — муковісцидоз.
Однією з істотних переваг перед попередніми методами лікування є те, що ці ліки приймаються через рот і діють системно. Це означає, що інші системи організму, а не тільки дихальні та травні шляхи, можуть отримати користь від їх впливу.
Хоча ці ліки ефективні, вони мають обмеження. Модулятори працюють лише при специфічних дефектах білка муковісцидозу. Це означає, що вони добре працюють для деяких людей, які мають муковісцидоз, але не для інших.
3. Що викликає муковісцидоз? Чи впливає причина муковісцидозу на доступні варіанти лікування?
Муковісцидоз є спадковим генетичним захворюванням. Щоб людина постраждала, два дефектних або «мутованих» гена муковісцидозу повинні бути успадковані, по одному від кожного з батьків. Ген муковісцидозу надає інструкції для білка, який називається трансмембранним регулятором провідності муковісцидозу (CFTR). Білок CFTR дуже важливий для клітин багатьох органів, щоб контролювати кількість солі та рідини, що покриває їх поверхню.
У дихальних шляхах CFTR відіграє ключову роль. Він допомагає створити ефективний захисний бар’єр в легенях, роблячи поверхню вологою і покритою тонким слизом, який легко очистити. Але для тих, у кого є муковісцидоз, захисний бар’єр в дихальних шляхах неефективний, щоб захистити їх від інфекції, і їхні дихальні шляхи забиваються густим слизом.
Наразі не існує ліків від муковісцидозу. Однак нові методи лікування, спрямовані на різні дефекти, які може нести ген, виявляються корисними.
4. Які найбільш поширені побічні ефекти лікування муковісцидозу?
Люди з муковісцидозом приймають більшість респіраторних засобів у формі інгаляцій. Ці ліки можуть викликати кашель, задишку, дискомфорт у грудях, неприємний смак та інші потенційні побічні ефекти.
Лікування муковісцидозу травленням може викликати болі в животі та дискомфорт, а також запор.
Препарати-модулятори муковісцидозу можуть впливати на функцію печінки. Вони також можуть взаємодіяти з іншими ліками. З цієї причини людям, які приймають модулятори, необхідно контролювати функцію печінки.
5. Коли комусь слід розглянути можливість заміни ліків від муковісцидозу?
Люди будь-якого віку, які хворіють на муковісцидоз, зазвичай ретельно контролюються для виявлення ранніх змін у стані здоров’я. Це дозволяє їхній команді з догляду втрутитися до того, як виникнуть значні ускладнення.
Люди з муковісцидозом повинні навчитися спостерігати за ознаками або симптомами ускладнень. Таким чином, вони можуть негайно обговорити потенційні зміни у своєму режимі лікування зі своєю командою догляду. Крім того, якщо лікування не дає очікуваних переваг або викликає побічні ефекти чи інші ускладнення, можливо, настав час подумати про зміни.
Також важливо розглядати нові методи лікування, коли вони стають доступними. Люди з муковісцидозом можуть мати право на новітнє лікування модуляторами, навіть якщо попередні ліки не були варіантом. Це завжди потрібно детально обговорювати з командою медичних працівників. Коли хтось змінює ліки від муковісцидозу, за ним потрібно уважно стежити за будь-якими змінами в стані здоров’я.
6. Чи змінюються варіанти лікування муковісцидозу з віком?
Сьогодні більшість нових випадків муковісцидозу виявляються рано завдяки скринінгу новонароджених. Потреби людей, які страждають на муковісцидоз, змінюються, коли вони переходять від періоду новонародженості до дитинства, до дитинства, до статевого дозрівання і, зрештою, до дорослого віку. Хоча основні клієнти лікування муковісцидозу однакові, існують деякі відмінності в залежності від віку людини.
Крім того, муковісцидоз – це захворювання, яке прогресує з віком. Захворювання прогресує з різною швидкістю від людини до людини. Це означає, що вимоги до лікування змінюються, коли люди стають старшими.
7. Чи змінюються варіанти лікування муковісцидозу залежно від тяжкості симптомів?
Варіанти лікування змінюються і повинні бути адаптовані на основі ступеня прогресування захворювання та тяжкості у окремої людини. Немає фіксованого режиму, який застосовується в усіх сферах. Для деяких людей із більш запущеними респіраторними захворюваннями режим лікування буде більш інтенсивним, ніж для людей із менш важкими формами захворювання.
Більш інтенсивний режим лікування може включати більше ліків і лікування з більш частим дозуванням. Крім того, люди з більш запущеними захворюваннями, як правило, мають труднощі з іншими захворюваннями, такими як діабет. Це може зробити їх схеми лікування більш складними та складними.
8. Чи є продукти, які допомагають при симптомах муковісцидозу? Чи є якісь продукти, яких слід уникати?
Загалом, людям з муковісцидозом пропонують дотримуватися висококалорійної дієти з високим вмістом білка. Це тому, що муковісцидоз може викликати порушення всмоктування поживних речовин і підвищення метаболічних потреб. Існує добре визнаний зв’язок між станом харчування та прогресуванням респіраторного захворювання. Ось чому люди з муковісцидозом ретельно контролюються, щоб переконатися, що вони їдять достатньо і ростуть.
Немає чітких правильних і неправильних продуктів для людей з муковісцидозом. Зрозуміло, що здорова дієта — багата калоріями, білком, вітамінами та мікроелементами — важлива для міцного здоров’я. Людям з муковісцидозом часто потрібно додавати до свого раціону спеціальні харчові препарати та добавки, залежно від їхніх індивідуальних потреб і проблем. Тому невід’ємною складовою лікування муковісцидозу є режим харчування, розроблений дієтологом і адаптований до потреб і вподобань особистості та сім’ї.
9. Чи впливає тип ліків, які людина приймає від муковісцидозу, на тривалість її життя?
Очікувана тривалість життя людей з муковісцидозом у Сполучених Штатах зараз досягає 50 років. Великий прогрес у тривалості життя відбувся завдяки десятиліттям досліджень і наполегливої роботи на всіх рівнях.
Тепер ми розуміємо, що послідовне застосування передового досвіду призводить до істотних переваг для людей з муковісцидозом. Також дуже важливо, щоб люди працювали в тісному співробітництві зі своєю командою догляду та послідовно дотримувались свого режиму лікування. Це максимізує потенціал користі. Це також допомагає людині краще зрозуміти ефект кожного втручання.
10. Що повинні знати особи, які доглядають за хворими на муковісцидоз?
З індивідуальної точки зору, муковісцидоз потрібно розглядати як життєвий шлях. Це вимагає підтримки та розуміння з боку всіх оточуючих. Це починається з того, що особи, які доглядають за хворими, добре поінформовані про хворобу та її наслідки. Важливо вміти розпізнавати ранні ознаки ускладнень та інших проблем.
Особам, які доглядають, часто важко пристосуватися до повсякденних змін, які необхідно внести для того, щоб особа дотримувалася свого режиму лікування. Один із ключів до успіху — знайти правильний баланс, щоб режим лікування став частиною повсякденної рутини. Це забезпечує послідовність.
Другий важливий аспект полягає в тому, щоб особи, які здійснюють догляд, завжди були готові до змін, які можуть статися разом із гострим захворюванням або прогресуванням захворювання. Ці проблеми призводять до збільшення потреби в лікуванні. Це важкий час і, ймовірно, той, коли людина з муковісцидозом потребує найбільшої підтримки та розуміння.
Д-р Карлос Мілла є дитячим пульмонологом із міжнародним визнанням як експерт з респіраторних захворювань у дітей, зокрема муковісцидозу. Доктор Мілла є викладачем Школи медицини Стенфордського університету, де він був призначений професором педіатрії. Його також назвали вченим Крендалла в галузі педіатричної легеневої медицини і є нинішнім заступником директора з трансляційних досліджень у Центрі передового досвіду в легеневій біології (CEPB) при Стенфордському університеті.
Discussion about this post