Змішане захворювання сполучної тканини

Що таке змішане захворювання сполучної тканини?

Змішане захворювання сполучної тканини (ЗСТ) є рідкісним аутоімунним захворюванням. Це іноді називають захворюванням перекриття, тому що багато його симптомів збігаються з симптомами інших захворювань сполучної тканини, таких як:

• системний червоний вовчак
• склеродермія
• поліміозит

Деякі випадки MCTD також мають схожі симптоми з ревматоїдним артритом.

Немає ліків від MCTD, але зазвичай з ним можна впоратися за допомогою ліків і зміни способу життя.

Оскільки ця хвороба може вражати різні органи, такі як шкіра, м’язи, травну систему та легені, а також ваші суглоби, лікування спрямоване на лікування основних зон ураження.

Клінічна картина може бути від легкої до середньої тяжкості, залежно від залучених систем.

Спочатку можна використовувати препарати першої лінії, такі як нестероїдні протизапальні засоби, але деяким пацієнтам може знадобитися більш розширене лікування протималярійним препаратом гідроксихлорохін (Плаквеніл) або іншими агентами та біологічними препаратами, що модифікують захворювання.

За даними Національного інституту здоров’я, 10-річна виживаність людей з MCTD становить близько 80 відсотків. Це означає, що 80 відсотків людей з MCTD все ще живі через 10 років після того, як їм поставили діагноз.

Які симптоми?

Симптоми MCTD зазвичай проявляються послідовно протягом кількох років, а не всі відразу.

Близько 90 відсотків людей із МСТР мають феномен Рейно. Це стан, що характеризується сильними нападами холоду, оніміння пальців, які стають синіми, білими або фіолетовими. Іноді це відбувається за місяці або роки раніше інших симптомів.

Додаткові симптоми MCTD відрізняються від людини до людини, але деякі з найбільш поширених включають:

• втома
• лихоманка
• біль у кількох суглобах
• висип
• набряки в суглобах
• м’язова слабкість
• холодова чутливість зі зміною кольору рук і ніг

Інші можливі симптоми включають:

• біль у грудях
• запалення шлунка
• кислотний рефлюкс
• проблеми з диханням через підвищення артеріального тиску в легенях або запалення легеневої тканини
• затвердіння або стягнення ділянок шкіри
• набряклі руки

Що це викликає?

Точна причина MCTD невідома. Це аутоімунне захворювання, що означає, що ваша імунна система помилково атакує здорові тканини.

MCTD виникає, коли ваша імунна система атакує сполучну тканину, яка забезпечує основу для органів вашого тіла.

Чи існують фактори ризику?

Деякі люди з MCTD мають сімейну історію захворювання, але дослідники не знайшли чіткого генетичного зв’язку.

За даними Інформаційного центру генетичних і рідкісних захворювань (GARD), жінки в три рази частіше, ніж чоловіки, розвивають цей стан. Він може виникнути в будь-якому віці, але типовий вік початку – від 15 до 25 років.

Як це діагностується?

MCTD може бути важко діагностувати, оскільки він може нагадувати кілька станів. Він може мати домінантні ознаки склеродермії, вовчака, міозиту або ревматоїдного артриту або поєднання цих захворювань.

Щоб поставити діагноз, ваш лікар проведе фізичний огляд. Вони також попросять вас надати детальну історію ваших симптомів. Якщо можливо, ведіть журнал своїх симптомів, відзначаючи, коли вони виникають і як довго тривають. Ця інформація буде корисною для вашого лікаря.

Якщо ваш лікар розпізнає клінічні ознаки MCTD, такі як набряк навколо суглобів, висип або ознаки холодової чутливості, він може призначити аналіз крові для перевірки певних антитіл, пов’язаних з MCTD, таких як анти-RNP, а також наявність маркерів запалення.

Вони також можуть замовити тести на наявність антитіл, більш тісно пов’язаних з іншими аутоімунними захворюваннями, щоб забезпечити точний діагноз та/або підтвердити синдром перекриття.

Як це лікується?

Ліки можуть допомогти впоратися з симптомами MCTD. Деякі люди потребують лікування захворювання лише тоді, коли воно загострюється, але іншим може знадобитися тривале лікування.

Ліки, що використовуються для лікування MCTD, включають:

• Нестероїдні протизапальні засоби (НПЗП). НПЗП, що відпускаються без рецепта, такі як ібупрофен (Advil, Motrin) і напроксен (Aleve), можуть лікувати біль і запалення суглобів.
• Кортикостероїди. Стероїдні препарати, такі як преднізолон, можуть лікувати запалення і зупинити вашу імунну систему від нападу на здорові тканини. Оскільки вони можуть призвести до багатьох побічних ефектів, таких як високий кров’яний тиск, катаракта, перепади настрою та збільшення ваги, вони зазвичай використовуються лише протягом короткого періоду часу, щоб уникнути довгострокових ризиків.
• Протималярійні препарати. Гідроксихлорохін (Плаквеніл) може допомогти при легкому МСТД і, ймовірно, допоможе запобігти спалаху.
• Блокатори кальцієвих каналів. Такі ліки, як ніфедипін (Procardia) та амлодипін (Norvasc), допомагають керувати феноменом Рейно.
• Імунодепресанти. Тяжка форма MCTD може вимагати тривалого лікування імунодепресантами, які є препаратами, які пригнічують вашу імунну систему. Поширені приклади включають азатіоприн (Імуран, Азасан) і мікофенолат мофетил (CellCept). Ці препарати можуть бути обмежені під час вагітності через можливість розвитку вад розвитку плода або токсичності.
• Препарати від легеневої гіпертензії. Легенева гіпертензія є основною причиною смерті серед людей з MCTD. Лікарі можуть призначати такі препарати, як бозентан (Tracleer) або силденафіл (Revatio, Viagra), щоб запобігти загостренню легеневої гіпертензії.

Крім ліків, деякі зміни способу життя також можуть допомогти:

• Регулярно займайтеся спортом якомога більше. Помірний рівень фізичної активності чотири-п’ять разів на тиждень допоможе покращити м’язову силу, знизити кров’яний тиск і знизити ризик серцевих захворювань.
• Якщо ви курите, спробуйте кинути. Куріння призводить до звуження кровоносних судин, що може погіршити симптоми феномену Рейно. Це також підвищує артеріальний тиск.
• Намагайтеся отримувати достатньо заліза. Близько 75 відсотків людей з MCTD мають залізодефіцитну анемію.
• Їжте дієту з високим вмістом клітковини якомога частіше. Спроба їсти здорову дієту, багату цільними зернами, фруктами та овочами, може допомогти зберегти здоров’я шлунково-кишкового тракту.
• Захистіть свої руки. Захист рук від холоду може допомогти зменшити ваші шанси на спалах явища Рейно.
• По можливості обмежте споживання солі. Сіль може сприяти високому кров’яному тиску, що становить додатковий ризик для здоров’я людей з MCTD.

Яка перспектива?

Незважаючи на складний спектр симптомів, MCTD може проявлятися і залишатися захворюванням легкого та середнього ступеня тяжкості.

Однак у деяких пацієнтів може прогресувати і розвиватися більш серйозне захворювання, яке охоплює основні органи, такі як легені.

Більшість захворювань сполучної тканини вважаються мультисистемними захворюваннями, і їх слід розглядати як такі. Моніторинг основних органів є важливою частиною комплексного медичного лікування.

У разі MCTD періодичний огляд систем повинен включати симптоми та ознаки, пов’язані з:

• СЧВ
• поліміозит
• склеродермія

Оскільки MCTD може мати ознаки цих захворювань, можуть бути залучені основні органи, такі як легені, печінка, нирки та мозок.

Поговоріть зі своїм лікарем про створення довгострокового плану лікування та лікування, який найкраще підходить для ваших симптомів.

Звернення до ревматолога може бути корисним через потенційну складність цього захворювання.