Зубна хвороба Шарко Марі

Які симптоми хвороби Шарко-Марі-Зуба?

Симптоми CMT зазвичай виникають в підлітковому віці, але вони можуть проявлятися вже в середині дорослого віку. CMT впливає на нерви, які контролюють вашу довільну м’язову діяльність.

Загальні симптоми включають:

• слабкість м’язів ніг
• труднощі стоячи
• часті спотикання або спотикання
• труднощі при ходьбі
• високі кроки при ходьбі

До фізичних ознак відносяться:

• деформація стопи (наприклад, молоток або високі дуги)
• перевернута гомілка

У міру прогресування CMT ви можете відчувати труднощі з переміщенням пальців, кистей, зап’ясть, стоп та язика.

Що викликає CMT?

CMT є вродженим захворюванням. Це означає, що він присутній при народженні.

Стан викликаний одним або кількома дефектними генами. У більшості випадків ви успадковуєте дефектні гени від одного або обох своїх батьків. Дефекти порушують функцію та структуру периферичних нервових оболонок та аксонів. Це ізоляційні шари навколо ваших нервів.

У деяких рідкісних випадках люди народжуються з ХМТ спонтанно, не успадковуючи дефектний ген від батьків.

Існує п’ять основних типів CMT, і кожен має свою причину:

• CMT1зазвичай викликається дублюванням гена у хромосомі 17. Цей ген контролює вироблення захисної мієлінової оболонки ваших нервів. CMT1 також викликається іншими дефектами генів.
• CMT2є результатом дефекту аксону периферичних нервових клітин. Це викликано дефектом вашого гена мітофузину 2.
• CMT3, також званий хворобою Деєріне-Соттаса, викликається мутацією у вашому гені Р0 або PMP-22. Цей вид СМТ зустрічається рідко.
• CMT4викликається кількома генними мутаціями. Ці гени включають GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 та ФІГ.4.
• CMTXвикликається точковою мутацією білка коннексину-32 у вашій Х-хромосомі.

CMT1 – найпоширеніший тип CMT. Всі види CMT послаблюють сигнали, що надходять від нервів ваших кінцівок до мозку.

Діагностика CMT

Щоб діагностувати CMT, ваш лікар призначить обстеження, які допоможуть визначити причину та ступінь пошкодження вашого нерва. Ці тести можуть включати дослідження нервової провідності, електроміографію, біопсію нерва та генетичне тестування.

Дослідження нервової провідності може перевірити функцію електричних сигналів у ваших нервах. Під час цього тесту невропатолог розмістить на вашій шкірі маленькі електроди. Потім вони передадуть невелику кількість електрики на електроди. Слабка відповідь може вказувати на CMT.

Електроміографічний тест (ЕМГ) проводиться шляхом введення тонкої голки в один з м’язів. Ця голка приєднана до дроту, який з’єднується з машиною. Ваш лікар попросить вас зігнути, а потім розслабити м’яз, тоді як апарат вимірює електричну активність м’язів.

Біопсію нерва проводить хірург. Ця процедура передбачає видалення шматочка нерва з ікри для тестування. Цей зразок нерва досліджується на предмет появи CMT.

Генетичне тестування використовується для перевірки дефектів генів, що викликають CMT. Це робиться за допомогою зразка вашої крові.

Лікування CMT

Фізична терапія – поширене лікування людей з ХМТ. Вона передбачає багато розтяжок і легкі вправи. Ця терапія допомагає збільшити силу м’язів і запобігти атрофії або втраті м’язів.

Якщо ви втрачаєте функції на кінцівках, вам можуть надати допоміжні пристрої, які допоможуть вам захоплювати, досягати та штовхати предмети. Шини для великих пальців також доступні для людей, які мають труднощі з захопленням предметів. Вам також можуть бути надані ортопедичні пристосування, такі як брекети та шини, для запобігання травм через слабкі ноги та для збільшення вашої стійкості.

Якщо у вас серйозна деформація стопи, її можна лікувати за допомогою поєднання ортопедичних засобів (спеціалізованого взуття) та хірургічних корекційних процедур.

Довгостроковий прогноз

Ступінь вираженості симптомів CMT варіюється від однієї людини до іншої. CMT може призвести до деформацій та втрати чутливості у ваших стопах. Щоб полегшити симптоми і запобігти ускладненням, щодня оглядайте ноги на наявність ран, виразок та інфекцій. Носіть належне взуття, яке добре підтримує щиколотку. Якщо у вас є деформації стопи, подумайте про те, щоб інвестувати у взуття на замовлення.

Щоб знизити ризик травм та втрати функцій, ретельно доглядайте за м’язами та суглобами. Наприклад, регулярно розтягуйтесь і виконуйте щоденні вправи. Якщо ви нестійкі на ногах, подумайте про використання тростини або ходунків для поліпшення своєї стабільності.