Каріотипування

Що таке каріотипізація?

Каріотипування – це лабораторна процедура, яка дозволяє лікарю вивчити ваш набір хромосом. “Каріотип” також відноситься до фактичної колекції досліджуваних хромосом. Дослідження хромосом за допомогою каріотипування дозволяє вашому лікарю визначити, чи є в хромосомах якісь аномалії або структурні проблеми.

Хромосоми є майже в кожній клітині вашого тіла. Вони містять генетичний матеріал, успадкований від ваших батьків. Вони складаються з ДНК і визначають спосіб розвитку кожної людини.

Коли клітина ділиться, їй потрібно передати повний набір генетичних інструкцій кожній новій клітині, яку вона утворює. Коли клітина не знаходиться в процесі поділу, хромосоми розташовані в розкладеному, неорганізованому вигляді. Під час поділу хромосоми в цих нових клітинах вишиковуються парами.

Тест на каріотип досліджує ці подільні клітини. Пари хромосом розташовані за розміром і зовнішнім виглядом. Це допоможе вашому лікарю легко визначити, чи відсутні хромосоми або пошкоджені.

Чому тест корисний

Незвичайна кількість хромосом, неправильно розташовані хромосоми або неправильно сформовані хромосоми можуть бути ознаками генетичного стану. Генетичні стани сильно відрізняються, але два приклади – синдром Дауна та синдром Тернера.

Каріотипування можна використовувати для виявлення різноманітних генетичних порушень. Наприклад, у жінки з передчасною недостатністю яєчників може бути хромосомний дефект, який каріотипування може точно визначити. Тест також корисний для ідентифікації Філадельфійської хромосоми. Наявність цієї хромосоми може сигналізувати про хронічний мієлолейкоз (ХМЛ).

Немовлят можна перевірити до народження каріотипу, щоб діагностувати генетичні аномалії, які свідчать про серйозні вроджені вади, такі як синдром Клайнфельтера. При синдромі Клайнфельтера народжується хлопчик із зайвою Х -хромосомою.

Підготовка та ризики

Підготовка, необхідна для каріотипування, залежить від того, яким методом ваш лікар буде брати зразок клітин крові для тестування. Зразки можна брати різними способами, включаючи:

забору крові
біопсія кісткового мозку, яка передбачає взяття зразка губчастої тканини всередині певних кісток
амніоцентез, який передбачає взяття зразка навколоплідних вод з матки

Іноді внаслідок цих методів тестування можуть виникнути ускладнення, але вони рідкісні. Існує невеликий ризик кровотечі та інфекції в результаті забору крові або біопсії кісткового мозку. Амніоцентез несе в собі мінімальний ризик викидня.

Результати ваших тестів можуть бути спотвореними, якщо ви проходите хіміотерапію. Хіміотерапія може спричинити розриви у ваших хромосомах, які з’являться на отриманих зображеннях.

Як проводиться випробування

Перший крок у каріотипуванні – це взяти зразок ваших клітин. Зразки клітин можуть походити з кількох різних тканин. Це може включати:

кістковий мозок
кров
амніотична рідина
плацента

Відбір проб можна проводити різними методами, залежно від того, яка ділянка вашого тіла тестується. Наприклад, лікар буде використовувати амніоцентез для збору зразка, якщо необхідно перевірити навколоплідні води.

Після того, як зразок був відібраний, його поміщають у лабораторний посуд, який дозволяє клітинам рости. Лаборант візьме клітини зі зразка і забарвить їх. Це дає можливість вашому лікарю розглядати хромосоми під мікроскопом.

Ці пофарбовані клітини досліджуються під мікроскопом на предмет можливих аномалій. Аномалії можуть включати:

додаткові хромосоми
відсутні хромосоми
відсутні частини хромосоми
додаткові частини хромосоми
частини, які відкололися від однієї хромосоми і приєдналися до іншої

Лаборант може бачити форму, розмір і кількість хромосом. Ця інформація є важливою для визначення наявності генетичних аномалій.

Що означають результати тесту

Звичайний результат тесту покаже 46 хромосом. Дві з цих 46 хромосом є статевими хромосомами, які визначають стать особи, що тестується, і 44 з них є аутосомами. Аутосоми не мають відношення до визначення статі обстежуваної особи. У самок дві Х -хромосоми, у самців – одна Х -хромосома та одна Y -хромосома.

Аномалії, які з’являються у досліджуваному зразку, можуть бути результатом будь -якої кількості генетичних синдромів або станів. Іноді у лабораторному зразку відбудеться відхилення, яке не відображається у вашому тілі. Тест на каріотип можна повторити, щоб підтвердити наявність відхилень.