Огляд
Що таке лейкодистрофія?
Лейкодистрофії – це група рідкісних неврологічних захворювань (нервової системи). Вони впливають на білу речовину головного і спинного мозку. Біла речовина – це тканина, що складається з ізольованих нервових волокон.
Лейкодистрофії спрямовані на мієлін, який є захисною ізоляцією, що покриває нервові клітини. Без мієліну нерви не можуть добре спілкуватися. Лейкодистрофії призводять до прогресуючої втрати неврологічної функції. Мозок і тіло не можуть приймати сигнали один від одного. Ці захворювання часто закінчуються летальним результатом.
Чи існують різні види лейкодистрофії?
Дослідники виділили понад 50 видів лейкодистрофії. Вони все ще відкривають нові форми. Кожна форма лейкодистрофії є результатом різної генної мутації (зміни) і викликає різні симптоми.
Хто хворіє на лейкодистрофію?
Лейкодистрофії зазвичай вражають немовлят і дітей раннього віку. Але деякі форми захворювання не викликають симптомів, поки люди не стають дорослими. Більшість лейкодистрофій однаково вражають чоловіків і жінок. Але деякі, такі як хвороба Пелізеуса-Мерцбахера, в основному з’являються у чоловіків. Деякі етнічні групи мають більш високий ризик певних лейкодистрофій.
Наскільки поширена лейкодистрофія?
Кожен вид лейкодистрофії зустрічається рідко. Разом вони вражають приблизно 1 з 7000 живонароджених.
Симптоми та причини
Що викликає лейкодистрофію?
Лейкодистрофія є результатом змін (мутацій) генів. Ці гени контролюють ріст або функцію мієліну. Без цього захисного покриття нервові клітини не працюють належним чином.
Більшість лейкодистрофій виникають від батьків, які передають гени своїм дітям (успадковуються). Але іноді генні мутації відбуваються раптово, коли клітини ростуть і діляться.
Ви можете мати мутований ген лейкодистрофії без розвитку захворювання. Це означає, що ви перевізник. Носії все ще можуть передати мутовані гени своїм дітям.
Які симптоми лейкодистрофії?
Симптоми лейкодистрофії сильно відрізняються у різних типів захворювання. Але більшість форм захворювання призводять до поступової втрати неврологічних функцій. Це означає, що тіло і мозок не можуть спілкуватися один з одним. Лейкодистрофії можуть викликати проблеми з:
- Баланс.
- Дихання.
- Пізнання (навчання, мислення, запам’ятовування).
- Прийом їжі та ковтання.
- Слух.
- Рух, рівновага та координація.
- Мовлення.
- Бачення.
Які симптоми різних типів лейкодистрофії?
Кожен тип лейкодистрофії викликає різні симптоми. Деякі з них:
- Адренолейкодистрофія (АЛД) є найпоширенішою лейкодистрофією. Він впливає на білу речовину і наднирники, які контролюють вироблення гормонів. Симптоми з’являються в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Вони варіюються від судом до паралічу (втрата м’язової функції).
- Аутосомно-домінантна лейкодистрофія з початком дорослого (ADLD) з’являється приблизно у віці 40 або 50 років. Він перешкоджає розвитку клітин мозку і виробленню мієліну. ADLD викликає проблеми з рухом і пізнанням (мисленням і запам’ятовуванням). Він також впливає на мимовільні (автоматичні) функції організму, такі як кров’яний тиск і частота серцевих скорочень.
- Хвороба Олександра викликає утворення білкових згустків у клітинах мозку. Розвивається у новонароджених або дітей. Захворювання призводить до затримки розвитку і втрати рухових навичок (руху м’язів).
- Хвороба Канавана викликає утворення губчастих, заповнених рідиною просторів у мозку. Це перешкоджає мозку метаболізувати (розщеплювати) хімічні речовини мозку та утворювати мієлін. Симптоми зазвичай проявляються в ранньому дитинстві.
- Церебросухожильний ксантоматоз (СТХ) викликає аномальне накопичення жирів у всьому організмі. Він впливає на білу речовину, сухожилля (тканину, яка прикріплює м’яз до кістки) і серце. Симптоми з’являються в дитинстві і прогресують у дорослому віці.
- Атаксія у дітей з гіпомієлінізацією центральної нервової системи (CACH) порушує утворення мієліну. Це також називається хворобою зникаючої білої речовини (VWM). CACH викликає атрофію зорового нерва (порушення основного нерва в оці) і втрату мови в перші 5 років життя. Це також призводить до судом, атаксії (проблеми з рівновагою і рухом) і спастичності (ненормальне напруження м’язів).
- Хвороба Краббе також називається лейкодистрофією глобоїдних клітин. Це викликає накопичення жирних кислот і руйнування мієліну. Захворювання може викликати судоми, затримку розвитку та периферичну нейропатію. Симптоми зазвичай проявляються в ранньому дитинстві.
- Метахроматична лейкодистрофія викликає накопичення ліпідів (жирів) у білій речовині та нервах, стаючи токсичними. Може з’явитися у немовлят, дітей або дорослих. Ускладнення включають судоми, деменцію та сліпоту.
- Хвороба Пелізеуса-Мерцбахера (ПМД) викликає проблеми з виробленням мієліну. Вражає переважно чоловіків. Хвороба може призвести до проблем з рухом м’язів, рівновагою та розумовою функцією.
- Хвороба Рефсума викликає накопичення жирної кислоти в клітинах і шкоди мієліну. Хвороба Рефсума у дорослих (ОРЗ) призводить до проблем з мозком, очима, печінкою, нирками та кістками. Інфантильна хвороба Рефсума впливає на рух м’язів.
Діагностика та тести
Як діагностується лейкодистрофія?
Ваш постачальник медичних послуг:
- Оцінює ваші симптоми.
- Виконує фізичні та неврологічні обстеження.
- Переглядає вашу особисту та сімейну історію здоров’я.
Інші тести можуть включати:
- Аналізи крові та слини, щоб перевірити наявність мутованих генів у вашій ДНК.
- Обстеження зображень, наприклад МРТ або КТ, щоб перевірити білу речовину головного та спинного мозку.
Навіть за допомогою тестування лейкодистрофію важко діагностувати через широкі симптоми. Багато лейкодистрофій залишаються недіагностованими.
Управління та лікування
Як лікується лейкодистрофія?
Немає ліків від лейкодистрофії. Наступні методи лікування можуть полегшити симптоми та зберегти деякі неврологічні функції:
- Ліки від судом, напруженості м’язів і проблем з рухом.
- Дієтична терапія або зонд для годування для проблем з прийомом їжі та ковтанням.
- Гормональна терапія при дисфункції надниркових залоз.
- Фізична, трудова та логопедична терапія для рухливості, рівноваги, мовлення та інших навичок.
Пересадка стовбурових клітин або кісткового мозку може покращити деякі види лейкодистрофії. Замісна терапія хенодезоксихолевою кислотою (CDCA) може лікувати CTX, якщо вона діагностована рано. CTX в даний час є єдиною формою лейкодистрофії, яка піддається лікуванню.
Профілактика
Як я можу запобігти лейкодистрофії?
Немає способу запобігти лейкодистрофії. Генетичне тестування може допомогти визначити ризик передачі генів вашим дітям або онукам.
Перспектива / Прогноз
Які перспективи для людей з лейкодистрофією?
Лейкодистрофії прогресують, тому неврологічні проблеми з часом посилюються. Зазвичай вони смертельні. Багато дітей з лейкодистрофією помирають до підліткового віку. Деякі люди доживають до дорослого життя.
Жити з
Що робити, якщо у мене мутація гена лейкодистрофії?
Якщо ви є носієм генної мутації, яка викликає лейкодистрофію, ви можете розглянути можливість генетичного консультування. Генетичний консультант розглядає вашу сімейну історію та допомагає визначити ризик передачі мутованого гена вашим дітям або онукам.
Лейкодистрофії є рідкісними, спадковими неврологічними розладами. Вони впливають на мієлін, захисну оболонку навколо нервових клітин головного та спинного мозку. Нерви не можуть добре спілкуватися без мієліну. Лейкодистрофії викликають ряд симптомів, включаючи судоми та розумові порушення. Полегшити симптоми можуть такі види терапії, як медикаментозне лікування та реабілітація. Але немає ліків від лейкодистрофії. Стан зазвичай смертельний.
Discussion about this post