- Спадковий ангіоневротичний набряк (НАЕ) – це рідкісне генетичне захворювання, яке викликає набряк обличчя, горла, шлунково-кишкового тракту та інших частин тіла.
- У вашій медичній команді має бути лікар, який лікував HAE, як правило, алерголог-імунолог.
- Інші спеціалісти, які можуть бути у вашій команді догляду за HAE, включають дерматологів, генетичних консультантів, акушерів-гінекологів та гастроентерологів.
HAE зазвичай викликається генетичною мутацією, яка впливає на білок під назвою інгібітор естерази C1 (C1-INH). Або ваш організм виробляє недостатньо цього білка, або білок, який ви виробляєте, не працює належним чином.
C1-INH контролює потік рідини в кровоносні судини та з них. Якщо у вас немає цього білка або він не працює належним чином, рідина може витікати з ваших кровоносних судин в навколишні тканини.
Рідина викликає напади хворобливого набряку під шкірою та на слизових оболонках. Хороша новина полягає в тому, що HAE можна лікувати, і перший крок до лікування — це створення вашої медичної групи.
Ваша медична команда має включати лікаря, який спеціалізується на HAE. Оскільки HAE впливає на різні частини вашого тіла, включаючи кишечник і шкіру, вам також, ймовірно, доведеться попрацювати з кількома спеціалістами.
Лікар з питань спадкового ангіоневротичного набряку
Оскільки HAE зустрічається дуже рідко, може бути важко знайти лікаря, який має досвід лікування. Деякі люди з HAE мають симптоми протягом багатьох років і звертаються до багатьох лікарів, перш ніж вони отримають правильний діагноз.
Можливо, ви звернулися до лікаря первинної ланки або педіатра, коли у вас почалися симптоми. Ваш лікар первинної ланки може допомогти керувати HAE шляхом:
- направити Вас до відповідних спеціалістів
- надання порад щодо того, куди звертатися для оцінки, коли виникають симптоми, чи то клініка, невідкладна допомога чи відділення невідкладної допомоги лікарні
- нагляд за всіма ліками, призначеними різними членами вашої медичної команди
- моніторинг довготривалих ефектів ліків
- лікування інфекцій, які можуть спровокувати напад HAE
- проведення вакцинації від захворювань, які можуть спровокувати напади HAE, наприклад, грипу
Тепер, коли у вас є діагноз, вам також знадобиться більш спеціалізована допомога алерголога-імунолога та команди інших спеціалістів.
Важливо знайти лікаря, який знає, як керувати цим станом. Коли ваш лікар зрозуміє причину HAE, він може допомогти вам отримати правильне лікування для контролю ваших симптомів.
спеціалісти
HAE є складним захворюванням. Лікування передбачає командний підхід, коли ви зустрічаєтеся з лікарями кількох різних спеціальностей. Деякі або всі з перелічених нижче лікарів можуть бути частиною вашої команди догляду.
Алерголог-імунолог
Алерголог-імунолог – це лікар, який займається діагностикою та лікуванням захворювань імунної системи, включаючи астму, алергію та HAE. C1-INH, білок, якого не вистачає в HAE, є частиною вашої імунної системи.
Алерголог-імунолог, можливо, поставив вам діагноз НАЕ. Цей лікар буде планувати та контролювати ваше лікування.
Дерматолог
Оскільки HAE викликає висипання та набряк шкіри, дерматолог буде важливою частиною вашої команди лікування. Цей спеціаліст займається діагностикою та лікуванням захворювань шкіри, волосся та нігтів.
Гастроентеролог
Згідно з даними, майже у кожного з HAE є біль у животі
Гастроентеролог – це фахівець, який займається лікуванням захворювань шлунково-кишкового тракту (шлунково-кишкового тракту), який включає шлунок, кишечник і товсту кишку.
Оскільки біль у животі іноді виникає раніше, ніж інші симптоми HAE, можливо, це був перший лікар, якого ви відвідали.
Після того, як ваш стан буде діагностовано, ваш гастроентеролог буде тісно співпрацювати з вашим алергологом-імунологом, щоб керувати вашими шлунково-кишковими симптомами.
Генетичний консультант
HAE часто працює в сім’ях. Генетичний консультант може переглянути історію здоров’я вашої родини та сказати вам, чи можуть ваші родичі піддаватися ризику HAE. Вони також можуть пояснити, як захворювання передається від батьків до дітей.
Генетичний консультант може розповісти вам про переваги та ризики генетичного тестування для членів вашої родини та дітей, якщо вони у вас є. І вони можуть запропонувати поради щодо того, як говорити з членами вашої родини про цей стан і чи потрібно проходити обстеження.
Можливо, варто поговорити з генетичним консультантом, якщо ви думаєте про створення сім’ї. Якщо будь-який з біологічних батьків має HAE, кожна дитина має 50-відсотковий шанс також мати це захворювання.
Генетичний консультант може розповісти вам про варіанти запобігання або діагностики HAE у вашої ненародженої дитини.
акушер-гінеколог
Акушер-гінеколог піклується про жіноче здоров’я. Вони спеціалізуються на лікуванні репродуктивного здоров’я, вагітності, пологів та менопаузи.
Акушери-гінекологи самі не лікують HAE, але вони є важливою частиною вашої команди догляду. HAE може вплинути на ваш вибір:
- контроль народжуваності
- вагітність
- грудне або грудне вигодовування
Естроген-прогестеронові протизаплідні таблетки можуть посилити напади HAE. Ваш акушер-гінеколог може призначити інший тип контрацепції. Згідно з даними, внутрішньоматкові спіралі (ВМС) або протизаплідні таблетки, що містять лише прогестерон, менш схильні викликати симптоми HAE
HAE може ускладнити вагітність, пологи та пологи. Ваш акушер-гінеколог буде працювати з вашим алергологом-імунологом і лікарем первинної ланки, щоб допомогти вам мати здорову вагітність.
Деякі препарати HAE небезпечно приймати під час вагітності або годування груддю. Ваш акушер-гінеколог перевірить ваші ліки, щоб переконатися, що ви лікуєте симптоми HAE безпечним для ненародженої дитини способом.
Як знайти спеціаліста
Знайти спеціалістів з HAE може бути складно, оскільки це захворювання дуже рідкісне. Можливо, ваш лікар первинної ланки не лікував нікого з HAE до того, як вас побачив.
Ви можете попросити свого лікаря направити вас до людини, яка має більше досвіду лікування HAE. Якщо ваш лікар не може дати вам направлення, зверніться до Асоціація спадкового ангіоневротичного набряку (HAEA). Вони допоможуть знайти фахівця у вашому регіоні.
HAE впливає на багато різних частин вашого тіла, включаючи вашу імунну систему, шкіру та шлунково-кишковий тракт.
Допомагає бачити бригаду лікарів з різними спеціалістами. Ваша команда догляду може включати:
- лікар первинної ланки
- алерголог-імунолог
- дерматолог
- гастроентеролог
- акушер-гінеколог
- генетичний консультант
Оскільки HAE зустрічається дуже рідко, може бути важко знайти лікарів, які спеціалізуються на її лікуванні. Зверніться до такої організації, як HAEA, щоб отримати направлення до лікаря у вашому регіоні.
Discussion about this post