Спорадична фатальна інсомнія (sFI) — рідкісне прогресуюче нейродегенеративне захворювання, яке не піддається лікуванню.
Спорадична фатальна безсоння (sFI) викликає когнітивні проблеми та порушення сну (безсоння), які швидко погіршуються протягом кількох місяців або років, що призводить до коми та смерті.
Це рідкісний підтип хвороби Крейтцфельда-Якоба, що виникає внаслідок неправильного згортання білка, який міститься в мозку і називається пріоном. Неправильне згортання цього пріону призводить до накопичення токсичних речовин, які руйнують тканину та функції мозку.
Захворювання схоже на споріднений стан, який називається сімейним фатальним безсонням. Але на відміну від сімейного фатального безсоння, яке передається у спадок, СФІ виникає спонтанно. Дослідники не впевнені, як і чому відбувається неправильне згортання пріонів.
Наскільки рідко трапляється спорадична фатальна безсоння?
SFI зустрічається вкрай рідко. Станом на липень 2023 року в Сполучених Штатах було лише 39 випадків.
Симптоми спорадичного смертельного безсоння
Симптоми SFI відрізняються від людини до людини і часто імітують інші розлади мозку.
На ранній стадії захворювання у вас можуть виникнути проблеми зі сном (безсоння), але не всі з SFI повідомляють про безсоння. Дослідження сну часто показують неорганізований і перерваний режим сну.
Інші ранні симптоми SFI можуть включати:
- порушення координації
- поведінкові та особистісні зміни
- втрата пам’яті
-
проблеми із зором, наприклад подвійне бачення
- тремтіння
-
незвичайна модель ходьби (нестабільність ходи)
- втома
- занепокоєння
- депресія
- зорові галюцинації
- марення
У міру прогресування захворювання ви можете відчувати:
- деменція
- спастичність
- слабкість
- втрата ваги
-
посмикування або посмикування м’язів на руках, ногах та обличчі
- кома
Які спорадичні фатальні стадії безсоння?
У той час як відомо, що сімейне фатальне безсоння протікає в серії з чотирьох стадій, SFI не має чітко визначеного перебігу захворювання. Захворювання настільки рідкісне, що дослідники не знають багато про його прогресування. Симптоми можуть відрізнятися від людини до людини, і не всі відчувають безсоння на ранніх стадіях захворювання.
Коли симптоми починаються, вони, як правило, швидко прогресують до втрати свідомості та смерті.
Що викликає спорадичне смертельне безсоння?
SFI виникає через неправильне згортання білка в мозку, але причина, чому білок неправильно згортається, не зрозуміла. Це відбувається у людей без будь-яких відомих факторів ризику або генних мутацій.
Хвороба вважається рідкісним підтипом хвороби Крейтцфельда-Якоба, яка зазвичай вражає
Як sFI, так і хвороба Крейтцфельда-Якоба належать до групи нейродегенеративних розладів, відомих як пріонні хвороби. Ці захворювання вражають о
Потенційні ускладнення спорадичного смертельного безсоння
SFI впливає на частину мозку, яка називається таламусом. Таламус діє як ретрансляційна станція, через яку спочатку має пройти інформація, перш ніж вона буде спрямована в кору головного мозку для інтерпретації.
Крім усього іншого, таламус відповідає за рух, навчання, пам’ять, свідомість, сенсорні процеси і сон.
Пошкодження цієї частини мозку через SFI перешкоджає багатьом процесам організму, включаючи сон, рух і пам’ять. Він швидко прогресує до недоумства, втрати свідомості та смерті.
Як діагностується спорадична смертельна безсоння?
Смертельне безсоння важко діагностувати, оскільки хвороба виникає спонтанно, а її симптоми часто нагадують інші нейродегенеративні розлади, такі як хвороба Паркінсона.
Після того як ваш лікар виключить інші подібні захворювання, він зможе підтвердити діагноз за допомогою дослідження сну або полісомнографії та позитронно-емісійної томографії (ПЕТ) сканування мозку.
Для багатьох людей діагноз не підтверджується, доки не буде проведено розтин після смерті.
Чи виліковна спорадична смертельна безсоння?
На даний момент не існує ліків від SFI. Дослідження методів лікування тривають, але оскільки захворювання є рідкісним і його важко діагностувати, наразі досягнуто незначного прогресу.
Було виявлено кілька нових ліків для лікування пріонних захворювань. Найбільш просунутим є
Лікування спорадичної фатальної безсоння
Лікування SFI є підтримуючим. Він спрямований на те, щоб ви відчували себе комфортніше під час прогресування хвороби та потенційно уповільнили прогресування хвороби.
Команда лікарів спробує впоратися з вашими симптомами за допомогою таких ліків, як протисудомні препарати, заспокійливі та інші препарати, які зазвичай застосовуються для лікування рухових розладів.
Чи можете ви запобігти спорадичному смертельному безсонню?
Немає способу запобігти SFI. Хвороба не є заразною, і ви не можете заразитися нею при контакті з кимось іншим.
Коли звертатися до лікаря
Зверніться до свого лікаря, якщо ви відчуваєте будь-які швидко прогресуючі:
- когнітивні проблеми
- зміни поведінки або настрою
- втрата координації
- проблеми із зором
- раптові та прогресуючі проблеми зі сном
Ці симптоми набагато частіше можуть бути спричинені чимось іншим, ніж sFI, але sFI слід розглядати як рідкісну можливу причину.
Яка довгострокова перспектива життя зі спорадичним смертельним безсонням?
Немає ліків від SFI, і відомо, що хвороба швидко прогресує та є летальною в усіх випадках.
У дослідженні за участю 13 осіб із SFI в Європі за останні 20 років середня тривалість захворювання становила 30 місяців із діапазоном 7–96 місяців. В іншому
На винос
SFI зустрічається вкрай рідко. Хоча лікування не існує, дослідники вивчають і характеризують пріони, пов’язані з SFI та іншими пріонними захворюваннями, і шукають нові терапевтичні цілі для їх лікування.
Якщо ви або ваша близька людина має SFI, ви можете розглянути можливість взяти участь у клінічному випробуванні, щоб вчені могли дізнатися більше про хворобу та одного разу знайти ліки.
Discussion about this post