Що таке хвороба фон Гіппеля-Ліндау?
Хвороба фон Гіппеля-Ліндау (VHL), також званий синдромом VHL, є рідкісним генетичним захворюванням, яке спричиняє утворення пухлин і кіст по всьому тілу.
Захворювання VHL можна знайти в усьому світі серед представників усіх етнічних груп, і воно має рівні шанси вразити представників усіх статей. Це впливає на о
Оскільки VHL призводить до росту пухлини, різні види раку часто є ускладненням захворювання. Якщо у вас діагностовано VHL, ви можете очікувати проходження регулярних скринінгів на наявність раку та пухлин. Також поширені хірургічні втручання та променева терапія.
Неракові пухлини також можуть викликати небажані ускладнення у людей із захворюванням VHL, особливо у вухах, очах, головному та спинному мозку. Однак за умови ретельного моніторингу та лікування ускладнень можна звести до мінімуму.
Чи вважається VHL раком?
VHL – це не те саме, що рак, але він підвищує ризик раку, особливо раку нирки та підшлункової залози.
Цей стан викликає утворення пухлин і кіст в різних органах і тканинах. Ці пухлини можуть бути доброякісними, тобто вони не поширюються по всьому тілу. Доброякісні пухлини не є раковими.
VHL також може спричинити злоякісні (ракові) пухлини, і це часто відбувається.
Чи смертельна хвороба фон Гіппеля-Ліндау?
Захворювання VHL часто призводить до різних видів раку, які можуть бути летальними. Різні типи раку мають різні перспективи залежно від ваших унікальних обставин і того, наскільки рано виявлено рак.
Доброякісні пухлини, викликані хворобою VHL, також можуть бути фатальними, особливо якщо їх не лікувати.
The
Що викликає хворобу фон Гіппеля-Ліндау?
VHL спричинений генетичною мутацією або делецією. Зокрема, розлад впливає на ген VHL на хромосомі 3.
У вашому тілі є білок, який називається фактором, індукованим гіпоксією (HIF), який допомагає організму контролювати використання кисню клітинами. Ваш ген VHL містить схему іншого білка, який влучно називають білком VHL (pVHL). Робота pVHL полягає в зниженні HIF.
Коли ген VHL закодований належним чином, pVHL і HIF знаходяться в рівновазі. Але якщо у вас захворювання VHL, схеми для pVHL неправильні або відсутні, і білок не може виконувати свою роботу. Це означає, що ви отримуєте занадто багато білка HIF, і це призводить до нерегульованого росту клітин у формі пухлин або кіст.
Чи є VHL спадковим?
VHL є спадковою, тобто може передаватися генетично від батьків до їхніх біологічних дітей. Це не те ж саме, що зараза; ви не можете зловити VHL від того, хто його має.
VHL успадковується за так званим аутосомно-домінантним типом. Це означає, що вам потрібно успадкувати мутований ген лише від одного з батьків, а не від обох, щоб мати VHL. Це також означає, що якщо у вас є один із батьків, хворих на VHL, але у вас його немає, вам не потрібно хвилюватися про те, що ви є рецесивним «носієм», як деякі інші генетичні розлади.
Якщо у вас є VHL, кожен із ваших біологічних дітей матиме 50-відсотковий шанс успадкувати VHL.
Однак VHL не обов’язково має бути успадкованим. Близько 20 відсотків усіх діагнозів VHL називаються «мутаціями de novo». Це означає, що генетична мутація з’явилася сама по собі без будь-якої сімейної історії захворювання VHL.
Які симптоми хвороби фон Гіппеля-Ліндау?
Оскільки хвороба VHL може викликати пухлини в багатьох різних частинах тіла, не всі матимуть однакові симптоми. Ваші симптоми будуть продиктовані розміром ваших пухлин і місцем їх розташування.
Деякі загальні симптоми захворювання VHL
- головні болі
- поганий баланс
- запаморочення
- слабкість у кінцівках
-
втрата слуху на одне вухо
- високий кров’яний тиск
Початок симптомів захворювання VHL може початися в будь-який час, але найчастіше вони починаються у віці між
Ускладнення ВХЛ
Подібно до симптомів VHL, ускладнення залежатимуть від розміру та розташування ваших пухлин.
Пухлини сітківки можуть призвести до глаукоми або постійної втрати зору. Пухлини у внутрішньому вусі можуть призвести до втрати слуху.
Гемангіобластоми також є поширеними і можуть викликати атаксію, стан, коли вам важко контролювати рухи м’язів.
Інші поширені пухлини, пов’язані з хворобою VHL, включають нирково-клітинний рак, нейроендокринні пухлини підшлункової залози та феохромоцитоми.
Як лікується VHL?
На сьогодні не існує ліків від хвороби VHL. Лікування зазвичай зосереджується на регулярному моніторингу новоутворень, оскільки більшість новоутворень лікуються ефективніше, якщо їх виявлено на ранній стадії.
Якщо у вас VHL або у вас є близький член родини з VHL, ви можете розраховувати на проходження щорічного неврологічного огляду разом із оцінкою вашого слуху, зору та артеріального тиску. Ви також, ймовірно, щороку проходите аналізи крові та сечі.
Коли ви досягнете підліткового віку, ви, ймовірно, почнете проходити МРТ мозку, хребта та черевної порожнини кожні 1-2 роки.
При виявленні наростів лікар допоможе визначити найкращий план лікування. У деяких випадках доброякісні утворення можуть залишитися в спокої. В інших випадках ви можете лікувати нарости одним із таких методів:
-
променева терапія (променева терапія)
- радіочастотна абляція
- хірургія гамма-ножем
-
кріохірургія (кріоабляція, кріотерапія)
- ліки (наприклад, белзутіфан)
Якщо у вас захворювання VHL і ви плануєте мати біологічних дітей, ви можете розглянути питання про генетичну консультацію.
Деякі люди з VHL можуть бути зацікавлені в різних клінічних дослідженнях, які можна знайти на www.clinicaltrials.gov або vhl.org.
Коли звертатися за медичною допомогою?
Якщо у вас є найближчий член родини з хворобою VHL, вам слід поговорити з генетичним консультантом і проходити регулярні скринінги.
Зверніться до лікаря при появі наступних узагальнених симптомів ракових утворень:
- шишки, нарости або набряки
- незрозуміла втрата ваги
- незрозумілий біль
- втома
- зміни травлення
Невідкладна медична допомога
Якщо у вас діагностовано хворобу фон Гіппеля-Ліндау і ви відчуваєте неврологічні симптоми, негайно зверніться до лікаря. Вони можуть включати:
- змінений психічний стан
- труднощі з розмовою
- труднощі з контролем рухів м’язів
- раптові порушення зору або слуху
- головний біль
- нудота або блювота
Як діагностується хвороба фон Гіппеля-Ліндау?
Захворювання VHL діагностується за допомогою молекулярно-генетичного тестування. Лікар може прийняти рішення про проведення генетичного тестування, якщо у вас в сімейному анамнезі була хвороба VHL або якщо у вас є симптоми захворювання, такі як одна або кілька гемангіобластом.
Прогноз хвороби фон Гіппеля-Ліндау
Раннє виявлення захворювання VHL та пухлин, які воно викликає, має вирішальне значення для вашого довгострокового прогнозу. У поєднанні з відповідним лікуванням багато людей можуть зменшити наслідки хвороби.
Середня очікувана тривалість життя людей із захворюванням VHL становить 67 років для чоловіків і 60 для жінок, хоча ці цифри були
На винос
Хвороба фон Гіппеля-Ліндау — це генетичне захворювання, яке найчастіше передається у спадок, але також може бути генетичною мутацією, що виникла заново. Це спричиняє несправність білків VHL, що потім призводить до нерегульованих клітинних розростань, таких як пухлини.
Симптоми VHL зазвичай з’являються у підлітковому або двадцятирічному віці. Загальні локалізації пухлин включають сітківку ока, внутрішні вуха, мозок, хребет, нирки та підшлункову залозу.
Раннє виявлення та лікування пухлин має ключове значення для покращення вашого світогляду, тому важливо планувати регулярні огляди у свого лікаря або спеціаліста.
Discussion about this post