Огляд
Що таке первинна імунодефіцитна хвороба (ПІДЗ)?
Первинний імунодефіцит відноситься до групи з більш ніж 100 захворювань, що вражають одну або кілька частин імунної системи. Первинний імунодефіцит також називають первинним імунодефіцитним захворюванням або розладом (або PIDD). Вони заважають імунній системі функціонувати належним чином. Вони роблять вас більш сприйнятливими до інфекцій і деяких захворювань.
PIDD є результатом генетичних мутацій (змін), які зазвичай успадковуються або передаються в сім’ях. Лікування зосереджено на попередженні та боротьбі з інфекціями, а також на заміні відсутніх або дефектних компонентів імунної системи.
Хто може мати первинне імунодефіцитне захворювання (ПІДЗ)?
Розвинути PIDD може кожен. У більшості випадків первинні імунні дефіцити розвиваються до 20 років. PIDD частіше зустрічається у чоловіків.
Симптоми та причини
Що викликає первинне імунодефіцитне захворювання (ПІДЗ)?
PIDD є результатом генетичних мутацій, що впливають на один або кілька компонентів імунної системи, включаючи клітини та білки. Ці мутації можуть призвести до того, що частини імунної системи:
- Присутня в меншій кількості, ніж зазвичай.
- Дефектний.
- Повністю відсутній.
У 50-60% випадків PIDD пов’язана з дефектами В-лімфоцитів (В-клітин). Ці клітини імунної системи виробляють антитіла, специфічні білки в організмі. Імунна система використовує антитіла для знищення патогенів (збудників захворювань), таких як бактерії або віруси.
Які симптоми первинного імунодефіциту (ПІДЗ)?
Наявність повторних або незвичайних інфекцій, які важко піддаються лікуванню, є першими ознаками PIDD для багатьох людей. Інші ознаки, що вказують на первинний імунний дефіцит, можуть включати:
-
Збільшення селезінки або збільшення лімфатичних вузлів
-
Втрата ваги або поганий ріст
- Для подолання інфекцій необхідні кілька курсів антибіотиків
- Первинний імунодефіцит в сімейному анамнезі
- Розвиток проблем після отримання живої вакцини
Діагностика та тести
Як діагностується первинна імунодефіцитна хвороба (ПІДЗ)?
Ваш лікар ставить діагноз PIDD на основі вашої особистої та сімейної історії хвороби, фізичного огляду та лабораторних досліджень.
Щоб підтвердити ваш діагноз, ваш лікар може призначити аналізи, які включають:
- Аналізи крові для виявлення специфічних аномалій імунної системи.
- Генетичні тести для виявлення мутацій в генах.
- Проточна цитометрія, яка використовує спеціальний лазер для дослідження зразків клітин імунної системи.
Управління та лікування
Як лікується первинна імунодефіцитна хвороба (ПІДЗ)?
Якщо у вас PIDD, ваші цілі лікування будуть включати управління поточними інфекціями та запобігання майбутнім інфекціям. Ваше точне лікування залежить від типу інфекції.
Ваш лікар може призначити ліки, в тому числі:
- Антибіотики для запобігання або усунення бактеріальних інфекцій.
- Противірусні засоби, які допоможуть вам вилікуватися від інфекцій, спричинених вірусами.
- Імуноглобулін, який можна вводити внутрішньовенно (IV) або підшкірно (SC), щоб замінити деякі типи компонентів імунної системи.
Іноді людям потрібна операція для лікування ускладнень від інфекцій. Наприклад, хірург може дренувати абсцес, щоб полегшити дискомфорт і допомогти вам вилікуватися. Абсцес – це скупчення гною, що утворюється всередині тканин або органів тіла. Гній утворюється з мертвих білих кров’яних тілець в результаті зусиль вашого організму по боротьбі з інфекцією.
У деяких випадках лікар може порекомендувати трансплантацію стовбурових клітин для заміни дефектних або відсутніх компонентів імунної системи. Під час трансплантації стовбурових клітин ваш лікар використовує стовбурові клітини (клітини, які можуть перетворюватися на інші види клітин) від донора та переносить їх у ваше тіло. Ці стовбурові клітини з часом стають нормальними клітинами імунної системи.
Які ускладнення пов’язані з первинним імунодефіцитом (ПІДЗ)?
PIDD може збільшити ризик розвитку ускладнень пізніше в житті. У людей може розвинутися аутоімунне захворювання або деякі види раку. Якщо не лікувати, PIDD може призвести до надзвичайно важких інфекцій.
Профілактика
Чи можна запобігти первинному імунодефіциту (ПІДЗ)?
Немає способу запобігти PIDD, оскільки ці розлади є результатом генетичних мутацій.
Перспектива / Прогноз
Який прогноз (перспектива) для людей з первинним імунодефіцитом (ПІДЗ)?
При лікуванні більшість людей із ЗІД ведуть здоровий спосіб життя. У деяких випадках вам доведеться приймати ліки до кінця життя. Ви також повинні намагатися уникати інфекції. Деякі поради щодо цього включають:
- Дотримуйтесь гігієни рук — мийте руки водою з милом. Робіть це до і після їжі, після відвідування туалету, після дотику до домашніх тварин і після дотику до чогось брудного.
- Уникати скупчення людей і хворих людей.
- Дотримуйтесь вказівок лікаря щодо вакцинації.
- Подбайте про те, щоб достатньо відпочити.
- Їсти розумно.
Жити з
Коли я повинен зателефонувати своєму лікарю, якщо я маю або думаю, що маю первинне імунодефіцитне захворювання (PIDD)?
Якщо у вас інфекція, яка не зникає, є надзвичайно важкою або продовжує повертатися, зверніться до лікаря для оцінки, щоб визначити, чи є у вас PIDD. Якщо ви знаєте, що у вас PIDD, негайно зверніться до лікаря, якщо у вас є лихоманка або якась інфекція. Це необхідно для запобігання ускладнень.
Ресурси
Чи є ресурси для людей з первинним імунодефіцитом (ПІДЗ)?)
Вам може бути корисним наступне:
- Ресурсний центр Фонду імунодефіциту
- Міжнародна організація пацієнтів з первинних імунодефіцитів
Discussion about this post