Іхтіоз арлекіна, який іноді називають синдромом дитини Арлекіна або вродженим іхтіозом, є рідкісним станом, що вражає шкіру. Це тип іхтіозу, який відноситься до групи захворювань, які викликають постійну сухість шкіри, що лущиться по всьому тілу.
Шкіра новонародженого з іхтіозом Арлекіна покрита товстими ромбоподібними пластинками, що нагадують риб’ячу луску. На обличчі ці пластини можуть ускладнити дихання та їжу. Тому новонароджені з іхтіозом Арлекіна потребують негайної інтенсивної терапії.
Іхтіоз арлекіна є серйозним захворюванням, але досягнення медицини значно покращили прогноз для дітей, народжених з ним.
Читайте далі, щоб дізнатися більше про іхтіоз арлекіна, включаючи варіанти лікування та де знайти підтримку, якщо ви є батьком дитини з цим захворюванням.
Які симптоми іхтіозу Арлекіна?
Симптоми іхтіозу Арлекіна змінюються з віком і, як правило, більш виражені у немовлят.
У новонароджених
Діти з іхтіозом Арлекіна зазвичай народжуються передчасно. Це означає, що вони можуть мати більший ризик інших ускладнень.
Ознака, яку люди зазвичай в першу чергу помічають, – це тверді товсті лусочки по всьому тілу, включаючи обличчя. Шкіра щільно натягується, в результаті чого лусочки тріскаються і розриваються.
Ця затверділа шкіра може викликати ряд серйозних проблем, зокрема:
- повіки вивертаються навиворіт
- очі не закриваються
- губи стиснуті, залишаючи рот відкритим, що ускладнює годування
- вуха зрослися з головою
- маленькі, набряклі руки і ноги
- обмежена рухливість рук і ніг
- труднощі з доглядом
- проблеми з диханням через щільну шкіру грудей
- інфекції в глибоких тріщинах шкіри
- зневоднення
- низька температура тіла
- високий вміст натрію в крові, відомий як гіпернатріємія
У дітей старшого віку та дорослих
Діти з іхтіозом Арлекіна можуть відчувати затримку фізичного розвитку. Але їхній розумовий розвиток зазвичай відповідає іншим дітям їхнього віку.
Дитина, яка народилася з іхтіозом Арлекіна, швидше за все, протягом життя матиме червону, лускату шкіру.
Вони також можуть мати:
- рідкісне або тонке волосся в результаті лусочок на шкірі голови
- незвичайні риси обличчя через розтягнуту шкіру
- зниження слуху через скупчення лусочок у вухах
- проблеми з рухом пальців через щільну шкіру
- товсті нігті
- повторювані шкірні інфекції
- перегрів через лусочки, які перешкоджають потовиділення
На що це схоже?
Іхтіоз арлекіна у новонароджених виглядає інакше, ніж у малюків. У галереї нижче показано, як це виглядає в обох вікових групах.
Що викликає іхтіоз Арлекіна?
Іхтіоз арлекіна – це генетичне захворювання, яке передається через аутосомно-рецесивні гени.
Ви можете бути носієм, не хворіючи насправді. Наприклад, якщо ви успадкуєте ген від одного з батьків, ви будете носієм, але у вас не буде іхтіозу Арлекіна.
Але якщо ви успадкуєте уражений ген від обох батьків, у вас розвинеться хвороба. Якщо обидва батьки є носіями, існує 25-відсотковий шанс, що їхня дитина матиме цю хворобу. Ця цифра справедлива для кожної вагітності з двома батьками-носіями.
За даними Національної організації рідкісних захворювань, іхтіоз арлекіна вражає приблизно 1 з кожні 500 000 людей.
Якщо у вас є дитина з іхтіозом арлекіна, важливо пам’ятати, що ви нічого не могли зробити, щоб запобігти цьому. Крім того, ви нічого не робили під час вагітності, щоб спричинити цей стан.
Чи є спосіб дізнатися, чи я перевізник?
Якщо ви думаєте завагітніти і стурбовані сімейною історією іхтіозу, подумайте про співпрацю з генетичним консультантом. Вони можуть обговорити можливу необхідність тестування, щоб визначити, чи є ви чи ваш партнер носіями.
Якщо ви вже вагітні і маєте занепокоєння, запитайте у свого лікаря про пренатальне тестування. Зазвичай вони можуть проводити генетичне тестування із зразками шкіри, крові або навколоплідних вод.
Як це діагностується?
Іхтіоз арлекіна зазвичай діагностується при народженні на основі зовнішнього вигляду. Це також можна підтвердити за допомогою генетичного тестування.
Ці тести також можуть визначити, чи це інший тип іхтіозу. Але генетичне тестування не дає жодної інформації про тяжкість захворювання чи прогноз.
Як лікується іхтіоз Арлекіна?
Завдяки покращеним умовам для новонароджених діти, народжені сьогодні, мають більше шансів жити довше і здоровіше.
Але раннє інтенсивне лікування є життєво важливим.
Початкове лікування
Новонародженому з іхтіозом Арлекіна необхідна інтенсивна терапія новонародженого, яка може включати перебування в опалювальному інкубаторі з високою вологістю.
Годування через зонд може допомогти запобігти недоїдання та зневоднення. Спеціальне мастило та захист можуть допомогти зберегти очі здоровими.
Інші початкові методи лікування можуть включати:
- застосування ретиноїдів, щоб допомогти позбутися твердої шкіри, що лущиться
- місцеве застосування антибіотиків для запобігання інфекції
- накривання шкіри пов’язками для запобігання інфекції
- введення трубки в дихальні шляхи для полегшення дихання
- використання змащувальних очних крапель або захисних пристроїв для очей
Менеджмент
Лікування іхтіозу арлекіна не існує, тому лікування стає важливою частиною рівняння після початкового лікування. І все це стосується шкіри.
Шкіра захищає організм від бактерій, вірусів та інших шкідливих елементів навколишнього середовища. Він також допомагає регулювати температуру тіла та втрату рідини.
Ось чому для дітей і дорослих з іхтіозом арлекіна так важливо підтримувати шкіру чистою, вологою та пружною. Суха, туга шкіра може тріснути і стати вразливою до інфекції.
Для максимального ефекту наносьте мазі та зволожуючі креми відразу після ванни або душу, поки шкіра ще волога.
Шукайте продукти, що містять насичені зволожувачі, такі як:
- альфа-гідроксикислоти (AHA)
- кераміди
- холестерину
- ланолін
- вазелін
Деякі люди з їхтіозу рекомендують AmLactin, який містить молочну кислоту AHA. Інші рекомендують додати кілька унцій гліцерину до будь-якого лосьйону, щоб допомогти йому зберегти шкіру вологою протягом більш тривалого періоду часу. Чистий гліцерин можна знайти в деяких аптеках і онлайн.
Оральні ретиноїди допомагають при товстій шкірі. Також слід захищати шкіру від сонячних опіків і намагатися уникати екстремальних температур, які можуть викликати подразнення шкіри.
Якщо у вас є дитина шкільного віку, обов’язково повідомте шкільній медсестрі про її стан та будь-яке лікування, яке їй може знадобитися протягом навчального дня.
Ти не один
Жити з іхтіозом арлекіна або виховувати дитину з цим захворюванням іноді може здатися приголомшливим. Фонд іхтіозу та споріднених типів шкіри пропонує списки груп підтримки, віртуальні та особисті зустрічі з іншими членами спільноти, поради щодо лікування тощо.
Як це впливає на тривалість життя?
У минулому дитина, народжена з іхтіозом Арлекіна, рідко виживала більше кількох днів. Але все змінюється, значною мірою завдяки покращенню інтенсивної терапії для новонароджених та використання пероральних ретиноїдів.
Сьогодні у тих, хто виживає в дитинстві, тривалість життя сягає підлітків і 20 років. А кількість підлітків і дорослих, які живуть з іхтіозом Арлекіна, продовжує зростати.
Суть
Іхтіоз арлекіна – це хронічне захворювання, яке завжди потребує ретельного спостереження, захисту шкіри та місцевого лікування. Але діти з діагнозом іхтіоз Арлекіна в останні роки мають набагато кращий світогляд, ніж ті, що народилися в попередні десятиліття.
Discussion about this post