Причини, симптоми та лікування пігментного ретиніту

Що викликає пігментний ретиніт?

РП поки що не має чіткої причини, але це результат мутацій або відмінностей у генах, які впливають на фоторецепторні клітини сітківки. Ці клітини допомагають вам бачити кольори та адаптуватися до слабкого освітлення.

RP пошкоджує ці клітини, через що вам буде важче бачити протягом усього життя. Але дослідники та лікарі не впевнені, що саме викликає ці зміни у ваших генах.

Є деякі дослідження, які показують, що RP також може бути результатом:

• Ліки: А Огляд дослідження за 2019 рік показали, що ліки, які називаються інгібіторами фосфодіестерази типу 5, такі як силденафіл (віагра), можуть бути пов’язані з погіршенням таких станів, як РП, у людей, які можуть мати генні мутації, що підвищують ризик розвитку РП.
• Інфекції: RP включає а ген RPGR мутація. Інфекція верхніх дихальних шляхів, така як хронічний синусит, може викликати ген, що призводить до симптомів RP.
• Травми ока: А 2012 дослідження припустили, що травми ока можуть призвести до тривалого пошкодження сітківки, що потенційно може призвести до появи симптомів РП.
• Інші генетичні захворювання: Синдром Ашера є ще одним генетичним захворюванням, яке зазвичай асоціюється з РП та іншими симптомами, такими як глухота або труднощі з утриманням рівноваги під час ходьби.

Симптоми

Симптоми РП зазвичай стають помітними, коли ви ще молоді.

У той час як деякі люди з РП можуть відчувати повільне прогресування симптомів, симптоми РП також можуть з’явитися без попередження та швидко прогресувати — особливо, коли ви старієте.

Ось деякі з найпоширеніших симптомів РП:

• значна втрата зору вночі або при слабкому освітленні, навіть якщо ваш зір вдень або при яскравому світлі залишається таким же
• труднощі з адаптацією очей, коли ви переходите з середовища з яскравим світлом у середовище з тьмяним освітленням або взагалі без світла

• втрата периферичного зору, що включає втрату зору вздовж верхнього та нижнього країв та лівої та правої сторін поля зору

• звуження поля зору, доки ви не можете бачити лише те, що знаходиться прямо перед вами

• труднощі з переглядом відмінностей між кольорами
• проблеми з баченням при яскравому світлі або підвищена чутливість до яскравого світла

Чи викликає пігментний ретиніт сліпоту?

Експерти наразі не знають точно, скільки людей із РП з часом зазнають повної сліпоти. Але більшість людей з РП відчувають певну форму часткової втрати зору, включаючи втрату нічного зору, яку іноді називають курячою сліпотою.

Люди з синдромом Ашера можуть мати набагато вищий ризик втрати зору з часом в результаті РП. Синдром Ашера — ще один рідкісний стан, який може спричинити втрату зору, слуху та проблеми з рівновагою.

майже 50% сліпих і глухих людей мають синдром Ашера. Багато людей із синдромом Ашера 3 типу можуть стати повністю сліпим під час їх дорослішання.

Як ви лікуєте це захворювання очей?

Наразі не існує ліків від РП. Але ви можете лікувати симптоми RP, щоб допомогти вам адаптуватися до поступової втрати зору або труднощів із баченням при різних рівнях освітлення.

Ось деякі методи лікування та зміни способу життя, які ви можете спробувати зменшити вплив РП на ваше повсякденне життя:

• Зверніться до офтальмолога: Офтальмолог або оптометрист може допомогти вам визначитися з вашим рецептом і підібрати окуляри, які допоможуть вам краще бачити.
• Приймайте добавки: Вони можуть включати вітамін А, риб’ячий жир або лютеїн, які допомагають підтримувати здоров’я ваших очей — просто обов’язково запитайте лікаря або окуліста, чи можуть ці добавки підвищити ризик захворювань печінки чи інших побічних ефектів.
• Вживайте куркуму у своєму раціоні: Куркума містить речовину під назвою куркумін, яка може допомогти уповільнити процес втрати зору.
• Спробуйте окуляри з покриттям проти відблиску: Використовуйте окуляри або сонцезахисні окуляри з будь-якими функціями, які можуть допомогти зменшити інтенсивність яскравого світла.
• Використовуйте регульоване освітлення: Використання лампочок або освітлювальних приладів із регульованими або затемненими регуляторами освітлення може створити комфортне середовище для перегляду вдома чи на роботі.
• Використовуйте збільшувальний прилад: Це може допомогти при читанні дрібним шрифтом.
• Збільшити розмір і товщину екранного тексту: У цьому вам можуть допомогти налаштування комп’ютера чи мобільного пристрою та спеціальні можливості.
• Переставте меблі: Перестановка меблів удома та на роботі може допомогти вам мати чисті, широкі простори для проходження та зменшити ризик наштовхнутися на предмети, які можуть спричинити розчарування чи травму.

Чи є ліки від пігментного ретиніту?

В даний час не існує ліків від РП. Але на горизонті є багатообіцяючі клінічні випробування, які детально вивчають гени, які призводять до РП.

По-перше, поговоріть з консультантом-генетиком, щоб він проаналізував ваш геном, щоб ви могли краще зрозуміти мутації у своїх генах, які викликають РП. Уражені гени впливають на можливі майбутні методи лікування. Гени, на які може впливати RP, включають:

• RPE65: Зараз дослідники вивчають ліки під назвою voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna), які можуть допомогти захистити RPE65 ген, який допомагає сітківці відчувати світло.
• RPGR: Лікар або хірург видаляє склоподібне желеподібну рідину з вашого ока та вводить нові версії гена RPGR для покращення функції сітківки.
• USH2A: Люди з синдромом Ашера можуть отримати користь від лікування під назвою QR-421a, яке зараз вивчають дослідники. Ця ін’єкція може допомогти покращити ваш зір, замінивши мутації гена USH2A, які не продукують білок USH2A.

Інше експериментальне лікування включає в себе пару захисних окулярів, які забезпечують вам оптогенетичну терапію — разом з ін’єкцією це лікування допомагає замінити функцію вашої сітківки сприймати світло та бачити контрасти між об’єктами.

РП – це генетична хвороба, яка передається в сім’ях. У нього немає чіткої причини, і його викликають ліки, інфекції або травми очей.

Поговоріть з лікарем, якщо ви стурбовані ризиком розвитку РП або якщо ви помітили симптоми РП, такі як втрата зору або чутливість до світла, які порушують ваше повсякденне життя.

Якщо ви є батьком, який має RP, ви також можете зустрітися з генетичним консультантом, який може провести тести, щоб перевірити, чи можете ви передати гени своїм дітям.