Розуміння подібності та відмінності між м’язовою дистрофією Дюшенна та Беккера

МДД і МЩКТ є двома тісно пов’язаними типами м’язової дистрофії. Вони мають схожі симптоми і викликані спадковими мутаціями в одному гені.

Є кілька відмінностей між DMD і BMD. Давайте розберемо їх зараз.

Вік початку

Симптоми МДД зазвичай починаються в ранньому дитинстві, часто у віці від 3 до 6 років. Перші симптоми МДД можуть включати труднощі з рухом голови та затримки в сидінні або стоянні без сторонньої допомоги.

Симптоми МЩКТ з’являються пізніше, близько 11 років, і може включати проблеми з такими діями, як ходьба та підйом по сходах. Симптоми МЩКТ можуть з’явитися навіть у дорослому віці.

Швидкість прогресування

МДД має тенденцію до швидкого прогресування, тоді як симптоми МДД зазвичай погіршуються набагато повільніше.

Суворість

МДД є більш важким, ніж МЩКТ. Люди з МДД мають коротшу тривалість життя, ніж люди з ММД.

Основними симптомами м’язової дистрофії є ​​м’язова слабкість і виснаження (витончення), які з часом посилюються. МДД і МЩКТ впливають на схожі частини вашого тіла.

В обох випадках першими починають виявляти ознаки слабкості м’язи тазу та верхньої частини ніг. Це може включати труднощі з:

• ходьба
• біг
• стрибки
• підйом по сходах
• вставання з положення сидячи

Пошкодження та слабкість м’язів з часом впливають на гомілки, а також на плечі, плечі та шию. У міру прогресування захворювання ці симптоми також можуть впливати на інші частини вашого тіла, такі як легені, серце та горло.

Додаткові ознаки та симптоми МДД та МЩКТ, які можуть виникнути протягом захворювання, включають:

• зміни ходи або постави
• часті падіння
• збільшені литкові м’язи

• контрактури (скорочення м’язів, сухожиль та інших м’яких тканин, що може викликати помітні фізичні зміни)

• сколіоз
• кардіоміопатія
• утруднене ковтання
• проблеми з диханням

І МДД, і МЩКТ викликані мутаціями в гені МДД. Цей ген забезпечує інструкції для створення білка дистрофіну, який міститься в основному в скелетних і серцевих м’язах і допомагає стабілізувати м’язові волокна.

Мутації в гені DMD означають, що ваш організм не може ефективно виробляти дистрофін. Це призводить до втрати цілісності м’язових волокон, що призводить до їх пошкодження під час скорочення та розслаблення. З часом пошкоджені волокна починають відмирати.

Ви маєте вищий ризик розвитку МДД або МЩКТ, якщо будь-який із цих захворювань є у вашій родині та якщо ви чоловік. Ген DMD знаходиться в Х-хромосомі, що означає, що мутації, які спричиняють DMD та BMD, успадковуються Х-зчепленим способом.

Х-хромосома — одна з двох статевих хромосом. У чоловіків лише одна Х-хромосома. У результаті успадкування лише однієї копії мутованого гена МДД призводить до МЩКТ або МДД у чоловіків.

Жінки мають дві Х-хромосоми. Таким чином, у них розвинеться МДД або МЩКТ, лише якщо вони отримають дві копії мутованого гена МДД (по одній від кожного з батьків). Це набагато рідше.

Жінки, які мають одну копію мутованого гена DMD, називаються носіями гена. Іноді носії можуть мати легкі симптоми, такі як м’язові судоми або слабкість, через деяке зниження вироблення дистрофіну. Їхні діти також можуть успадкувати мутації МДД. Їхні діти жіночої статі можуть бути носіями, тоді як їхні діти чоловічої статі можуть мати захворювання.

Лікар розпочне діагностичний процес із ретельного збору особистої та сімейної історії хвороби. Вони також проведуть фізичне та неврологічне обстеження.

Якщо лікар підозрює, що у вас МДД або МЩКТ, він може використати такі тести, щоб виключити інші захворювання та підтвердити діагноз:

• аналіз крові на креатинінкіназу, яка виділяється при пошкодженні м’язів

• генетичне тестування для пошуку мутацій у гені DMD

• аналіз м’язової біопсії, щоб перевірити наявність змін у м’язових волокнах

• дослідження нервової провідності, які вимірюють швидкість проходження сигналів по нервах

• електроміографія, яка розглядає м’язову активність у відповідь на нервову стимуляцію

• електрокардіограма та ехокардіограма для оцінки стану серця
• інші тести візуалізації, такі як рентген, КТ або МРТ

Наразі не існує ліків від МДД або МЩКТ. Натомість лікування спрямоване на лікування симптомів, сприяння незалежності та покращення якості життя.

Потенційні методи лікування, які можна використовувати для МДД і МЩКТ, включають:

• кортикостероїди або інші ліки, які допомагають уповільнити ослаблення м’язів

• фізіотерапія, яка включає в себе регулярне розтягування і вправи з незначним навантаженням

• трудотерапія
• логопедична
• засоби пересування, такі як брекети, пристрої для стояння та інвалідні візки
• такі ліки, як інгібітори АПФ або бета-блокатори, для лікування та запобігання кардіоміопатії

• добавки кальцію та вітаміну D, які допомагають зменшити ризик остеопорозу через використання кортикостероїдів

• хірургічне втручання для лікування контрактур або сколіозу
• допоміжна вентиляція, коли стан впливає на дихальні м’язи

Тривають клінічні випробування для вивчення нових або оновлених методів лікування МДД і МЩКТ. Ви можете відвідати ClinicalTrials.gov, щоб знайти випробування, які активно набирають. Ваша команда з догляду також може порекомендувати клінічні випробування, на які ви маєте право.

МДД і МЩКТ є прогресуючими станами. Це означає, що симптоми будуть посилюватися з часом.

МДД є більш важким і має тенденцію прогресувати швидше, ніж МПКТ. Насправді багатьом людям з МДД доведеться користуватися інвалідним візком до 12 років. Очікувана тривалість життя людей із МДД також менша, ніж у людей із ММД.

Смерть зазвичай настає внаслідок ускладнень, пов’язаних із МДД або МЩКТ — найчастіше це кардіоміопатія або респіраторні ускладнення.

Але важливо пам’ятати, що кожна людина з м’язовою дистрофією індивідуальна. Ваша команда догляду може дати вам краще уявлення про ваш індивідуальний світогляд, варіанти лікування та чого очікувати.

Наскільки поширені м’язова дистрофія Дюшенна та Беккера?

Автори а Огляд дослідження 2022 року оцінюють, що в усьому світі МДД вражає приблизно 5 осіб на 100 000, а МЩКТ – майже 2 людини на 100 000.

Яка тривалість життя при м’язовій дистрофії Дюшенна та Беккера?

За словами а Огляд 2021 року, люди з МДД, які народилися після 1990 року, мають середню очікувану тривалість життя 28,1 року. МЩКТ є менш важким і прогресує повільніше, тому люди з МЩКТ зазвичай мають більшу тривалість життя 40–50 років.

Чи можна запобігти м’язовій дистрофії Дюшенна або Беккера?

Немає способу запобігти МДД або МЩКТ. Але якщо будь-який із цих захворювань є у вашій родині, ви можете проконсультуватися з генетичним консультантом, перш ніж намагатися мати дітей. Вони можуть допомогти вам дізнатися, наскільки ймовірно, що ваші майбутні діти матимуть МДД або ММД.

МДД і МЩКТ — це два типи м’язової дистрофії, які спричинені мутаціями в одному гені та мають схожі симптоми. Але вони також мають кілька відмінностей.

Порівняно з МЩКТ, МДД має більш ранній вік і прогресує швидше. Люди з МДД також мають коротшу тривалість життя, ніж люди з ММД.

Наразі не існує ліків від МДД або МЩКТ, хоча клінічні випробування тривають для розробки нових або вдосконалених методів лікування. Лікування МДД і МЩКТ зосереджено на управлінні симптомами, підвищенні незалежності та покращенні якості життя.