Розуміння синдрому Стромме

Що таке синдром Стромме?

Синдром Стромме вважається аутосомно-рецесивним вродженим захворюванням. Це означає, що під час зачаття людина успадковує два аномальних гени — по одному від кожного з батьків. У цьому випадку синдром викликаний генетичними мутаціями людини Ген CENPF.

Дослідники вважають, що синдром Стромме вражає менше ніж 1 на 1 000 000 народження. Зокрема, станом на 2019 рік у медичній літературі було описано 13 випадків людей із синдромом Стромме.

Які ознаки та симптоми синдрому Стромме?

Синдром Стромме в першу чергу впливає на кишечник, очі та череп людини. Однак немає двох людей із синдромом, які можуть мати однакові ознаки та симптоми.

• Аномалії кишківника: Кишкові аномалії включають кишкову атрезію (синдром яблучної шкірки), де тонка кишка не повністю сформована та обертається навколо кровопостачання товстої кишки.
• Очні аномалії: Аномалії очей включають:
  • Епікантус: Епікантус — це складка шкіри на столітті, яка може покривати внутрішній кут ока або очі.
  • Мікророгівка: Мікророгівка – це стан, коли рогівка (частина, яка покриває райдужну оболонку та зіницю) ока або очей має малий розмір.
  • мікрофтальмія: Мікрофтальмія – це стан, при якому одне або обидва ока менше, ніж зазвичай.
  • птоз: Птоз – це стан, при якому верхня повіка може нависати над оком.
  • Склеророгівка: Склеророгівка — це вроджена аномалія розвитку, при якій біла склера (біло ока) виходить за свої нормальні межі на прозору рогівку, зменшуючи частину або всю прозорість рогівки.
• Черепні аномалії: Черепні аномалії включають мікроцефалію або голову, яка менше середнього розміру.
• Серцеві аномалії: Серцеві аномалії включають вроджені вади серця.
• Аномалії нирок: Ниркові аномалії включають зміни паренхіми нирок (нирок) і гідронефроз.
• Інші аномалії: Інші аномалії включають низький рівень тромбоцитів, набряк нижніх кінцівок, гідроцефалію, нервово-м’язові проблеми та гіпоплазію мозочка.

Фізичні особливості, пов’язані з синдромом Стромме, включають:

• низько посаджені вуха
• Вовча паща
• широкий рот
• широка перенісся

• додаткові пальці рук або ніг біля великого пальця

Що викликає синдром Стромме?

Людина має дві копії кожного гена, який вони успадковують від своїх батьків під час зачаття. Синдром Стромме спричинений мутаціями одного гена кожного з батьків.

Хоча кожен із батьків вважається носієм синдрому, жоден із батьків не проявляє симптомів, оскільки їх єдина копія здорового гена перекриває рецесивний/мутований ген.

При синдромі Стромме уражене немовля успадковує дві копії мутованого гена CENPF, по одній від кожного з батьків. Ген CENPF відповідає за виробництво білка під назвою центромерний протеїн F. Порушення цього білка зрештою впливає на поділ клітин в організмі немовляти під час внутрішньоутробного розвитку та призводить до різноманітних проблем зі здоров’ям і фізичних характеристик, пов’язаних із синдромом.

Як діагностується синдром Стромме?

Лікар або медичний працівник діагностує синдром Стромме, спостерігаючи за різними симптомами та особливостями синдрому при народженні людини. Генетичне тестування (через аналіз крові) може підтвердити діагноз.

Лікар також може спостерігати ознаки кишкової атрезії, мікроцефалії, проблем із очима чи інших ознак синдрому Стромме під час вагітності за допомогою звичайного ультразвукового сканування, або вони можуть замовити додаткові тести, такі як більш детальне ультразвукове або магнітно-резонансне зображення (МРТ). сканування.

Яке лікування синдрому Стромме?

Не існує ліків від синдрому Стромме. Лікування спрямоване на усунення різних симптомів у дитини та на покращення якості її життя.

Атрезія кишечника є поширений серед дітей із синдромом Стромме. Лікування цього стану включає хірургічне втручання на кишківнику для усунення закупорки та відновлення кишківника. Хірургічне втручання може знадобитися незабаром після народження, залежно від стану вашої дитини, і воно загалом є ефективним.

В іншому випадку лікування буде індивідуальним для дитини та симптомів, які вона відчуває.

Які перспективи для дітей із синдромом Стромме?

Деякі діти, народжені з синдромом Стромме, можуть не прожити довго. Інші можуть дожити до зрілого віку, включно з групою сестер, яким у 2016 році повідомлялося, що вони живуть у свої двадцять. Прогноз для людей із синдромом Стромме залежить від тяжкості їхніх симптомів, залучених систем організму та медичної допомоги, яку вони отримують.

Дослідники відзначають, що деякі люди з синдромом Стромме, які живуть довше, можуть мати легкі когнітивні проблеми. Іншими словами: прогноз для людей із синдромом Стромме є індивідуальним. Оскільки синдром Стромме був виявлений відносно недавно, необхідні додаткові дослідження, щоб зрозуміти перспективи для людей з цим синдромом.

Які фактори ризику синдрому Стромме?

Не існує факторів ризику навколишнього середовища, пов’язаних із синдромом Стромме. Натомість це генетично успадковане захворювання. Це означає, що він може бути сімейним. Аномалія повинна бути передана, коли сперма зустрічається з яйцеклітиною під час запліднення.

Якщо у вас або вашого партнера є сімейна історія синдрому, ваша дитина може бути в групі підвищеного ризику. Два носії мають a 25% ймовірність передачі синдрому своїм нащадкам.

Синдром Стромме — це рідкісне генетичне захворювання, яке було визнано лише близько 30 років тому. Багато з того, що дослідники знають, базується на доступних звітах про випадки небагатьох людей, які живуть із синдромом.

Хірургічне втручання може ефективно вирішити загальні кишкові проблеми, пов’язані з синдромом. Для будь-яких інших симптомів ви будете працювати з медичною командою для індивідуального підходу, щоб допомогти вашій дитині розвиватися.