Розуміння спадкового дифузного раку шлунка (HDGC)

Що таке спадковий дифузний рак шлунка (HDGC)?

HDGC — це рідкісний спадковий раковий синдром, який підвищує ризик розвитку дифузного раку шлунка та часточкового раку молочної залози.

Синдроми спадкового раку — це розлади, які підвищують ризик розвитку певних видів раку через мутації в одному або кількох генах, успадкованих від ваших батьків.

HDGC має інші назви, наприклад:

• сімейний дифузний рак шлунка
• спадкова дифузна аденокарцинома шлунка
• сімейний дифузний рак шлунка
• спадковий дифузний рак шлунка

Мутації в CDH1 найбільш пов’язані з HDGC. Середній вік початку захворювання HDGC становить 38 років. Більшості людей діагноз ставиться раніше вік 40.

Орієнтовний ризик розвитку раку шлунка до 80 років становить 70% для чоловіків і 56% для жінок. Жінки з цією мутацією також мають оцінку 42% ймовірність розвитку лобулярного раку молочної залози до 80 років.

Як HDGC порівнюється з печатно-клітинною аденокарциномою шлунка?

Дифузний рак шлунка – це тип раку шлунка, який має тенденцію спричиняти потовщення стінки шлунка, не викликаючи чіткої пухлини. Його також називають печатно-клітинною аденокарциномою шлунка або пластичним лінітом.

HDGC призводить до розвитку дифузного раку шлунка у більшості людей, які є носіями a CDH1 мутація. Однак вважається, що HDGC становить менше ніж 3% раку шлунка, тоді як дифузний рак шлунка становить близько 17%.

Більшість дифузних видів раку шлунка не пов’язані з HDGC.

Які симптоми спадкового дифузного раку шлунка (СДРШ)?

Люди з HDGC часто не мають симптомів на ранніх стадіях.

Симптоми пізньої стадії HDGC

Симптоми на пізній стадії Дифузний рак шлунка може включати:

• біль у животі
• нудота
• блювота
• проблеми з ковтанням
• тривале почуття ситості після їжі (після їжі)
• втрата апетиту
• ненавмисна втрата ваги

Симптоми пізніх стадій часточкового раку молочної залози

Лобулярний рак молочної залози часто не викликає помітних симптомів на початку. У міру збільшення раку у грудях можуть виникнути такі симптоми, як:

• потовщення або затвердіння
• набряк або повнота
• зміна текстури або зовнішнього вигляду шкіри
• щойно розвинений вивернутий сосок
• зміни розміру або форми

Що викликає спадковий дифузний рак шлунка (HDGC) і хто в групі ризику?

HDGC успадковується від ваших батьків.

Найпоширеніша генна мутація, пов’язана з HDGC, відбувається в CDH1. Це аутосомно-домінантний тип, тобто вам потрібно отримати ген лише від одного з батьків, щоб розвинути HDGC. Якщо один із ваших батьків має мутацію в цьому гені, у вас також є 50% шансів мати її.

Мутації в інших генах, таких як CTNNA1також може бути пов’язано з HDGC. Дослідники продовжують вивчати роль цих генів.

HDGC може розвинутися як у чоловіків, так і у жінок. Мутації в CDH1 ген були виявлені в багатьох різних етнічних групах. Перший випадок HDGC був описаний у родині маорі в Новій Зеландії в 1998 рік.

У 2017 році дослідженнядослідники виявили, що історично маргіналізовані групи мали на 40-50% вищий ризик розвитку раку шлунка в цілому, ніж люди, які не були латиноамериканцями.

Як діагностується спадковий дифузний рак шлунка (СДРШ)?

Люди, члени родини яких мають гени, пов’язані з HDGC, можуть пройти генетичний тест, щоб перевірити, чи несуть вони той самий ген.

Тестування для CDH1 ген слід враховувати людям, які:

• мати двох або більше родичів з історією раку шлунка та принаймні одного з дифузним раком шлунка
• у них діагностовано дифузний рак шлунка до 40 років
• мати особистий або сімейний анамнез раку шлунка та лобулярного раку молочної залози, якщо хоча б одному родичу був поставлений діагноз до 50 років
• мати двох або більше родичів з часточковим раком молочної залози, діагностованим до 50 років
• у них був діагностований множинний лобулярний рак молочної залози до 50 років
• мають дифузний рак шлунка та особисту або сімейну історію заячої губи або піднебіння

Якщо у вас є симптоми HDGC, ваш лікар може призначити тести зображення, такі як:

• УЗД

• комп’ютерна томографія (КТ).

• позитронно-емісійна томографія (ПЕТ).

Лікарі можуть відрізнити HDGC від інших видів раку шлунка за допомогою біопсії, де маленький зразок клітин витягується тонкою голкою для лабораторного аналізу.

Як лікується спадковий дифузний рак шлунка (СДРШ)?

Інтенсивне спостереження зазвичай рекомендується людям з a CDH1 мутація, пов’язана з HDGC. Зберігається оптимальний режим спостереження суперечливий.

Відповідно з Національний інститут ракулюди з a CDH1 мутація, пов’язана з HDGC, мають можливість видалити шлунок до того, як у них розвинеться рак. Це потенційно може врятувати життя, але може спричинити проблеми з травленням на все життя.

The Американський коледж гастроентерології рекомендує видалення шлунка після 20 років до утворення раку. Вони також рекомендують щорічну мамографію жінкам після 35 років, а також МРТ і клінічне обстеження грудей кожні 6 місяців.

Лікування дифузного шлунка Рак головним чином складається з операції з видалення шлунка та хіміотерапії, коли операція неможлива або якщо рак поширився за межі шлунка. Імунотерапія наразі також перебуває під слідством.

Варіанти лікування лобулярного раку молочної залози включають:

• хірургія
• хіміотерапія
• гормональна терапія
• радіотерапія

Які перспективи для людей зі спадковим дифузним раком шлунка (HDGC)?

У більшості людей з HDGC в якийсь момент свого життя розвивається рак. Виявлення дифузного раку шлунка до того, як він пошириться на віддалені органи, має вирішальне значення для покращення вашого світогляду.

5-річна виживаність вище 90% якщо рак діагностовано та видалено до того, як він проникне в стінку шлунка. Рівень виживаності падає нижче 30%, якщо його діагностують на пізніх стадіях, головним чином через поширення раку на віддалені тканини.

HDGC – це раковий синдром, який схиляє вас до дифузного раку шлунка та лобулярного раку молочної залози. У більшості людей з HDGC в якийсь момент життя розвивається рак шлунка.

Мутації в CDH1 найбільш пов’язані з HDGC. Лікарі зазвичай рекомендують агресивний скринінг або видалення шлунка людям з цією мутацією.

Люди з ранньою стадією дифузного раку шлунка мають хороші перспективи, якщо його виявити на ранній стадії, але набагато гірші, якщо він прогресує до пізніх стадій.