Синдром базально-клітинного невуса

Що таке синдром базально-клітинного невуса?

Синдром базально-клітинного невуса відноситься до групи порушень, спричинених рідкісним генетичним захворюванням. Це впливає на:

• шкіра
• ендокринна система
• нервова система
• очі
• кістки

Інші назви синдрому базально-клітинного невуса включають:

• Синдром Горліна
• Синдром Горліна-Гольца
• синдром невоїдної базально-клітинної карциноми (NBCCS)

Характерною ознакою цього розладу є поява базально-клітинної карциноми (BCC) після того, як ви вступите в статеву зрілість. Базаліома є найпоширенішим видом раку шкіри у світі.

Найчастіше зустрічається в люди старше 45 років, зазвичай виникає в результаті тривалого перебування під сонячними променями. Люди з синдромом базально-клітинного невуса мають високий ризик розвитку базально-клітинної карциноми.

Які симптоми синдрому базально-клітинного невуса?

Найпоширенішим симптомом синдрому базально-клітинного невуса є розвиток базально-клітинного раку в підлітковому або молодому віці.

Синдром базально-клітинного невуса також відповідає за розвиток інших видів раку на початку життя людини, включаючи:

• медулобластома (злоякісна пухлина головного мозку, зазвичай у дітей)

• рак молочної залози
• неходжкінська лімфома (НХЛ)
• рак яєчників

Люди, які мають синдром базально-клітинного невуса, також часто мають унікальні фізичні особливості. Приклади включають:

• ямки в долонях рук або на ногах
• великий розмір голови
• Вовча паща
• очі, розташовані далеко один від одного
• виступаюча щелепа
• проблеми з хребтом, включаючи сколіоз або кіфоз (ненормальні викривлення хребта)

У деяких людей із синдромом базально-клітинного невуса також розвиваються пухлини на щелепі.

Ці пухлини відомі як кератокістозні одонтогенні пухлини і можуть викликати набряк обличчя. У деяких випадках пухлини зміщують свої зуби.

Якщо стан важкий, можуть виникнути додаткові симптоми. Наприклад, синдром базально-клітинного невуса може впливати на нервову систему. Це може викликати:

• сліпота
• глухота
• судоми
• інтелектуальна недостатність

Що викликає синдром базально-клітинного невуса?

Синдром базально-клітинного невуса передається в сім’ях за аутосомно-домінантним типом. Це означає, що вам потрібно отримати ген лише від одного з батьків, щоб розвинути розлад.

Якщо один із батьків має ген, у вас є ген Шанс 50 відсотків його успадкування та розвитку захворювання.

Специфічним геном, що бере участь у розвитку синдрому базально-клітинного невуса, є ген PTCH1, або виправлений. Цей ген відповідає за те, щоб нормальні клітини в організмі не розмножувалися занадто швидко.

Коли виникають проблеми з цим геном, організм не може зупинити поділ і ріст клітин. В результаті ваше тіло не в змозі запобігти зростанню деяких видів раку.

Як діагностується синдром базально-клітинного невуса?

Ваш лікар може діагностувати синдром базально-клітинного невуса. Вони запитають вас про історію вашого здоров’я, включно з тим, чи був у вас діагностований рак, і чи є історія захворювання у вашій родині.

Ваш лікар також проведе фізичний огляд, щоб побачити, чи є у вас будь-яке з наступного:

• кератокістозні одонтогенні пухлини

• гідроцефалія (рідина в головному мозку, яка призводить до набряку голови)

• аномалії в ребрах або хребті

Щоб підтвердити ваш діагноз, лікар може також призначити додаткові дослідження. Вони можуть включати:

• ехокардіограма
• МРТ голови

• біопсія (якщо у вас є пухлини)

• Рентгенографія голови та щелепи

• генетичне тестування

Як лікується синдром базально-клітинного невуса?

Лікування синдрому базально-клітинного невуса буде залежати від ваших симптомів. Якщо у вас рак, ваш лікар може порекомендувати вам звернутися до онколога (онколога) для лікування.

Якщо у вас є захворювання, але рак не розвивається, ваш лікар може порекомендувати вам регулярно відвідувати дерматолога (шкірного лікаря).

Дерматолог огляне вашу шкіру, щоб виявити рак шкіри, перш ніж він досягне небезпечної для життя стадії.

Людям, у яких розвиваються пухлини на щелепах, доведеться провести операцію для їх видалення. Такі симптоми, як інтелектуальна недостатність, можна лікувати за допомогою послуг для покращення здібностей та якості життя людини.

Послуги можуть включати:

• спеціальна освіта
• фізіотерапія
• трудотерапія
• логопедична та мовна терапія

Які довгострокові перспективи для людини з цим станом?

Якщо у вас синдром базально-клітинного невуса, ваш прогноз буде залежати від ускладнень, які є результатом вашого стану. Рак шкіри, якщо його виявити вчасно, можна ефективно лікувати.

Однак люди з запущеними стадіями цього раку можуть не мати гарного прогнозу. Такі ускладнення, як сліпота або глухота, також можуть вплинути на ваш світогляд.

Якщо вам діагностували синдром базально-клітинного невуса, важливо знати, що ви не самотні, і є ресурси, які можуть надати вам підтримку.

Перейдіть за наведеними нижче посиланнями, щоб підключитися до місцевих та онлайнових ресурсів:

• Альянс із синдромом Горліна

• Інформаційний центр генетичних та рідкісних захворювань (GARD) (у розділі «Організації»)

Чи можна запобігти синдрому базально-клітинного невуса?

Синдром базально-клітинного невуса є генетичним захворюванням, яке неможливо запобігти. Якщо у вас є цей розлад або ви носите його ген, ви можете звернутися до генетичної консультації, якщо ви плануєте мати дітей.

Ваші лікарі допоможуть надати вам інформацію, необхідну для прийняття зваженого рішення.