Синдром Кліппеля-Фейля (KFS) — це рідкісне захворювання, яке впливає на ріст кісток хребта. Якщо у вас є KFS, ви народитесь із принаймні двома зрощеними разом кістками хребта на шиї. Це може призвести до короткої шиї, низької лінії волосся, обмеження рухливості, головного болю та болю в спині. Але у вас можуть бути не всі симптоми.
KFS може виникнути окремо або разом з іншими генетичними захворюваннями. Це вроджене захворювання, тобто розлад присутній під час перебування в утробі матері та під час народження.
Немає ліків від KFS, і лікування полягає в усуненні симптомів. Плани лікування залежать від тяжкості ваших симптомів, але вони можуть включати фізіотерапію, ліки або хірургічне втручання.
Ми розглянемо те, що експерти знають на даний момент про те, як і чому виникає КФС, ускладнення та які варіанти лікування та лікування існують на даний момент.
Яка тривалість життя людей із синдромом Кліппеля-Фейля?
Багато людей з легким KFS мають нормальну тривалість життя. Однак КФС пов’язаний з вродженою вадою серця, яка впливає на
Можливі причини синдрому Кліппеля-Фейля
У KFS, ваші шийні (шийні) хребці
KFS пов’язаний із генами, які передаються у спадок, але більшість людей не успадковують його, тобто зазвичай він не передається в сім’ї. Піонерство
Коли KFS присутній у кількох людей, які є родичами, новіші дослідження з
- Фактор диференціації росту 6 (домінуючий)
- Фактор диференціації росту 3(домінуючий)
- Мезенхімний гомеобокс 1 (рецесивний)
- Репресор транскрипції Ripply 2 (рецесивний)
Коли ген є домінантним, ви можете успадкувати його, якщо він є лише в одного з ваших батьків. Коли ген рецесивний, його повинні мати обидва ваші батьки, щоб ви його успадкували.
Всі перераховані вище гени
Фотографії
Види синдрому Кліппеля-Фейля
KFS поділяється на типи 1, 2 і 3, починаючи від найлегшого до найважчого. Спосіб визначення цих типів змінювався протягом багатьох років, від ступеня зрощення хребців до моделей генетичної спадковості.
Якщо класифікувати за ступенем вродженого злиття, то
- Тип 1: Однорівневе зрощення шийного сегмента. Це означає зрощення одних шийних хребців з іншими.
- Тип 2: Множинні зрощення шийних сегментів. Вони несуміжні, тобто не розташовані поруч один з одним.
- Тип 3: Множинні зрощення шийних сегментів. Вони суміжні, тобто розташовані поруч один з одним.
Типи 2 і 3 пов’язані з більш обмеженою рухливістю, компресією спинного мозку (мієлопатія) і защемленням корінця спинного мозку в нижній частині спини (радикулопатія). Це може викликати біль, скутість, слабкість і оніміння кінцівок.
Супутні умови
KFS асоціюється з кількома супутніми захворюваннями. До них належать:
- хвороба печінки
- проблеми зі слухом
- вроджені вади серця
- аномалії стовбура головного мозку
- вроджений стеноз шийки матки
- атлантоосьова нестабільність
Симптоми синдрому Кліппеля Фейля
Тяжкість симптомів КФС може бути різною. Деякі люди з розладом мають дуже помірні симптоми або взагалі відсутні. Інші мають серйозні симптоми, які впливають на якість їхнього життя.
Класична «тріада» симптомів КФС класифікується як:
- аномально коротка шия
- обмеження рухів голови і шиї
- низька лінія волосся
У попередні десятиліття лікарі вимагали наявності всіх цих клінічних ознак для діагностики КФС. Це вже не так, і експерти погоджуються, що люди з KFS можуть включати лише деякі з тріади серед інших ознак.
Відповідно з
-
сколіоз (викривлення хребта в будь-який бік)
- висока лопатка (високі лопатки)
- spina bifida
- Вовча паща
- пороки серця
- проблеми з диханням
- пошкодження нервів і біль у нервах голови, шиї та спини
- болі в суглобах
- порушення слуху
- аномалії функції або структури ваших органів, включаючи нирки, серце та репродуктивні органи
- аномалії скелета та вади розвитку вашого обличчя, включаючи вуха, ніс, щелепу та рот
Лікування синдрому Кліппеля Фейля
Лікування KFS залежить від симптомів, які у вас є. Ваш план лікування може змінюватися з роками, щоб усунути будь-які нові симптоми, які у вас виникають, коли вони виникають.
Можливі методи лікування KFS включають:
- Фізіотерапія: Може допомогти зміцнити м’язи навколо хребта та може полегшити біль. Фізіотерапевт також може порекомендувати шийний бандаж, підтримуючі подушки та інші неінвазивні методи знеболювання, які можна використовувати вдома.
- Хірургія: Можна використовувати для корекції нестабільності або звуження спинного мозку. Точна операція залежить від таких факторів, як кількість кісток хребта, зрощених разом, і те, як KFS вплинув на інші кістки хребта, плечей і верхньої частини тіла. Наприклад, імплантація стрижнів може допомогти стабілізувати хребет, а спондилодез може допомогти випрямити хребет.
- Ліки: Вам можуть порекомендувати або призначити ліки, щоб полегшити біль у скелеті, м’язах або нервах, спричинений KFS. Це може включати антидепресанти, м’язові релаксанти, нестероїдні протизапальні препарати або кортикостероїди.
Діагностика синдрому Кліппеля Фейля
KFS зазвичай видно при народженні. Підтвердити діагноз можна за допомогою рентгенології, яка включає обстеження зображення, таке як рентген або МРТ. Ці типи зображень чітко відобразять ваші кістки хребта, щоб лікарі могли побачити, чи є якісь зрощені разом у вашій шиї чи верхній частині спини.
Якщо у вас немає жодних симптомів, KFS іноді можна виявити пізніше у вашому житті випадково під час рентгена або МРТ, які ви зробили з непов’язаної медичної причини.
Outlook
KFS – це вроджене захворювання хребта, яке впливає на кістки вашої шиї. Якщо у вас є KFS, ви народитесь із принаймні двома зрощеними разом кістками на шиї. У деяких людей це не призводить до жодних видимих ознак чи симптомів. Для інших KFS може призвести до різноманітних симптомів протягом усього життя, включаючи обмеження рухливості, біль у нервах, суглобах і м’язах, аномалії скелета тощо.
Лікування KFS залежить від тяжкості ваших симптомів. Ліки, фізіотерапія та навіть хірургія можуть допомогти впоратися з болем і покращити рухливість.
Discussion about this post