Огляд
Що таке синдром ювенільного поліпозу (JPS)?
Синдром ювенільного поліпозу (JPS) – це захворювання, яке характеризується утвореннями, які називаються поліпами, які ростуть на слизовій шлунково-кишкового тракту (ШКТ). Ці поліпи можуть виникнути в будь-якому місці шлунково-кишкового тракту, від шлунка до прямої кишки.
У JPS слово «ювенільний» відноситься до того, як поліпи виглядають під мікроскопом, а не до віку людей, у яких це захворювання. Однак у більшості людей симптоми JPS розвиваються до 20 років.
Поліпи при JPS найчастіше ростуть в товстій кишці (товстій кишці) і прямій кишці, але можуть також рости в шлунку і, рідше, в тонкій кишці. Людина з JPS може мати кілька поліпів або більше сотні. Поліпи можуть відрізнятися за формою і розміром. Вони можуть бути плоскими або на ніжці.
Наскільки поширеним є синдром ювенільного поліпозу (JPS)?
За оцінками, JPS вражає від 1 з 100 000 до 1 з 160 000 людей.
Симптоми та причини
Що викликає синдром ювенільного поліпозу (JPS)?
JPS є генетичним розладом, що означає, що воно виникає, коли щось не так з геном, який вказує вашому шлунково-кишковому тракту, як розвиватися. Проблема або дефект у функції генів може порушити ріст і загибель клітин, а також те, як гени працюють разом. Це може призвести до неконтрольованого зростання нормальної тканини шлунково-кишкового тракту, що може призвести до утворення поліпів.
Більшість випадків JPS викликано зміною гена (мутацією), яка передається від одного з батьків дитині. Близько 75% людей з JPS мають сімейну історію захворювання. Якщо один із ваших батьків має ген із дефектом, ви та ваші брати та сестри мають 50% шанс успадкувати JPS. Приблизно в 25% випадків ген не успадковується, а виникає під час формування дитини.
Два різних гена (BMPR1A і SMAD4) були пов’язані з JPS. Щоб отримати розлад, потрібен лише один. Приблизно у 50-60% людей, які мають JPS, є дефект в одному з цих двох генів. Люди з мутацією SMAD4 піддаються ризику розвитку іншого синдрому, який називається спадковою геморагічною телеангіектазією (HHT).
Які симптоми синдрому ювенільного поліпозу (JPS)?
JPS може не мати симптомів. Коли поліпи великі або численні, ви можете помітити:
- Кровотеча з прямої кишки
- Кров у стільці
- діарея
- Запор
- Судоми/біль у животі
-
Анемія – нестача еритроцитів, що викликає слабкість або втому (сильну втому)
- Хронічна (тривала) втрата ваги
Іноді поліпи видно, що виходять з прямої кишки.
Діагностика та тести
Як діагностується синдром ювенільного поліпозу (JPS)?
JPS діагностується, якщо будь-яке з них відповідає дійсності:
- У вас є 5 або більше юнацьких поліпів у вашій товстій і прямій кишці.
- У вас є юнацькі поліпи по всьому шлунково-кишковому тракту.
- У вас є ювенільні поліпи та сімейний анамнез JPS.
Якщо лікар підозрює, що у вас є поліпи, він або вона проведе ендоскопічне дослідження, яке називається колоноскопією. Це використання довгої трубки з камерою і світлом на кінці, який вставляється в пряму кишку для пошуку поліпів у нижньому відділі шлунково-кишкового тракту. (Для огляду верхніх відділів шлунково-кишкового тракту використовується інший тип ендоскопії.) Якщо виявлено лише кілька поліпів, їх видаляють під час колоноскопії та вивчають під мікроскопом.
Якщо у вас є сімейний анамнез JPS або якщо виявиться, що ваші поліпи є юнацькими, ви можете здати аналіз крові, який буде використаний для пошуку дефекту в одному з ідентифікованих генів. Це може повідомити лікаря, якщо у вас є JPS.
Управління та лікування
Як проявляється синдром ювенільного поліпозу (JPS) лікували?
Немає ліків для лікування JPS. Якщо поліпів всього кілька, їх можна видалити під час ендоскопічного дослідження. Для полегшення симптомів або при наявності великої кількості поліпів може знадобитися видалити частину шлунка та кишечника.
Найважливіша частина лікування людини з JPS – це приділяти увагу. Рекомендації щодо скринінгу включають наступне:
- Скринінг починається з постійного моніторингу симптомів у людей з JPS.
- Скринінг, що включає аналіз крові, колоноскопію та ендоскопію верхнього відділу, повинен бути проведений до того часу, коли людині з JPS виповниться 15 років або коли з’являться перші симптоми. Якщо результати негативні, скринінг слід повторити через 3 роки.
- Якщо виявлено лише кілька поліпів, поліпи слід видаляти та проводити скринінг щороку, поки не буде виявлено поліпів. Тоді скринінг можна проводити кожні 3 роки.
- Якщо потрібна операція, скринінг слід проводити щороку, доки не буде виявлено більше поліпів, тоді скринінг можна проводити кожні 3 роки.
У людей із мутацією SMAD4 проводяться скринінгові тести на HHT та ускладнення. До них належать:
-
МРТ головного мозку для перевірки судинних мальформацій, бажано на першому році життя або під час діагностики JPS, залежно від того, що настає раніше. Якщо перше дослідження нормальне, повторне МРТ не рекомендується.
- Трансторакальна контрастна ехокардіографія (УЗД серця) для виявлення судинних мальформацій легень, бажано на першому році життя або під час діагностики JPS, залежно від того, що настає раніше.
- Якщо початковий тест є нормальним, слід розглянути можливість повторного скринінгу після статевого дозрівання, після вагітності, протягом 2 років до запланованої вагітності та кожні 5 років після цього.
- Якщо тест позитивний, необхідно зробити КТ легенів, щоб підтвердити результати ехокардіографії.
- Річні вимірювання гемоглобіну або гематокриту у всіх пацієнтів старше 35 років через підвищений ризик артеріовенозних мальформацій шлунково-кишкового тракту
-
Можна розглянути ультразвукове дослідження печінки для виявлення судинних мальформацій.
Профілактика
Чи можна запобігти синдрому ювенільного поліпозу (JPS)?
JPS є спадковим захворюванням, тому запобігти йому неможливо. Однак підвищена обізнаність, освіта та скринінг допомагають виявити JPS на ранній стадії, коли поліпи можна видалити, а будь-який рак можна вилікувати на самих ранніх стадіях або навіть запобігти.
Перспектива / Прогноз
Які перспективи для людей із синдромом ювенільного поліпозу (JPS)?
Люди з JPS мають від 10 до 50 відсотків ризику розвитку раку в шлунково-кишковому тракті. Зазвичай це вражає товсту кишку, але може виникнути в тонкому кишечнику, шлунку або підшлунковій залозі. Це робить скринінг і швидке видалення поліпів дуже важливими.
Існує міцний зв’язок між JPS і HHT у людей, які мають мутацію SMAD4. Додаткові тести та скринінг, пов’язані з HHT, показані пацієнтам, у яких JPS спричинений мутацією SMAD4. HHT є ще одним генетичним синдромом, який впливає на формування кровоносних судин.
Жити з
Коли я повинен зателефонувати своєму лікарю щодо синдрому ювенільного поліпсу (JPS)?
Зателефонуйте своєму постачальнику медичних послуг, якщо у вас є симптоми JPS, особливо кров у калі. Обов’язково повідомте свого лікаря, якщо у вас є сімейна історія поліпів або JPS, щоб скринінг можна було зробити в потрібний час.
Ресурси
Чи є ресурси для людей із синдромом ювенільного поліпсу (JPS)?
Людям з JPS та їхнім родинам може бути корисно приєднатися до реєстру спадкового раку. Ці реєстри важливі не лише для просування досліджень, а й тому, що вони стежать за учасниками та заохочують їх йти на скринінг. Інші ресурси включають:
-
Вилікувати HHT
https://curehht.org/ -
Альянс раку товстої кишки
https://www.ccalliance.org/
Discussion about this post