Системний мастоцитоз: що потрібно знати

Висип

Одним із перших ознак системного мастоцитозу може бути наявність сверблячої висипки, яка виникає, коли тучні клітини накопичуються в шкірі. Цей висип може проявлятися у формі плям, що виглядає як веснянки.

При подразненні шкіри цей висип може перерости в кропив’янку. Це часто спричинено розтиранням або розчісуванням висипу, але деякі продукти та ліки також можуть спровокувати утворення кропив’янки.

Якщо у вас системний мастоцитоз, важливо стежити за своїми тригерами та обговорити з лікарем, чи слід вам уникати певних продуктів або ліків.

Симптоми

Оскільки системний мастоцитоз вражає дуже багато різних органів в організмі, люди можуть відчувати симптоми не на шкірі.

За даними Національного інституту здоров’я, найпоширенішими симптомами системного мастоцитозу є:

• головний біль
• біль у животі або шлунку
• нудота або блювота

Кишкова мальабсорбція також поширена, що означає, що організм має проблеми із засвоєнням рідини та поживних речовин з їжі. Інші поширені симптоми включають:

• діарея
• біль у м’язах або кістках
• анемія
• порушення відчуття температури

Коли тучні клітини накопичуються, ви також можете відчувати симптоми, подібні до алергічної реакції, включаючи почервоніння шкіри, низький кров’яний тиск і задишку. У важких випадках це може спричинити непритомність і навіть анафілаксію (важку алергічну реакцію).

Лікування

Не існує ліків від системного мастоцитозу, тому лікування в основному передбачає полегшення наслідків надмірного росту тучних клітин і уникнення дієти та навколишнього середовища.

Оскільки тучні клітини виробляють гістамін, антигістамінні препарати зазвичай є компонентом плану лікування. Це може допомогти запобігти багатьом шкірним і шлунково-кишковим симптомам. Стабілізатори тучних клітин, такі як кромолін натрію, також можуть запобігти виробленню гістаміну.

Метою більшості інших варіантів лікування є усунення наслідків системного мастоцитозу. Лікування може включати:

• інгібітори протонної помпи для шлунково-кишкових симптомів
• оральні стероїди для покращення засвоєння поживних речовин
• стероїдний крем для зняття запалення шкіри
• епінефрин при сильних алергічних реакціях

Запущена стадія системного мастоцитозу

Хоча агресивні форми систематичного мастоцитозу зустрічаються рідко, вони можуть бути дуже серйозними. При агресивному системному мастоцитозі огрядні клітини прогресивно накопичуються в органах, що може порушити функцію та зрештою призвести до органної недостатності.

У ще рідкісних випадках системний мастоцитоз може спричинити тучноклітинний лейкоз, агресивний рак, що характеризується накопиченням тучних клітин у крові чи кістковому мозку.

У 2017 році Управління з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів схвалило препарат під назвою мідостаурин (Rydapt) для лікування агресивних форм системного мастоцитозу, включаючи лейкоз тучних клітин. У клінічному дослідженні фази 2 60 відсотків людей із розвиненим системним мастоцитозом, які отримували лікування мідостаурином, відчули принаймні деяке покращення своїх симптомів.

Діагностика

Висип може бути першим симптомом, який спонукає медичного працівника підозрювати системний мастоцитоз, особливо якщо він пов’язаний з іншими характерними ознаками та симптомами захворювання.

Щоб підтвердити, чи викликані ці симптоми системним мастоцитозом, ваш лікар призначить додаткове обстеження, яке може включати:

• біопсія кісткового мозку
• аналіз крові та сечі, щоб перевірити наявність маркерів тучних клітин
• зображення, щоб визначити, які органи можуть бути залучені
• генетичне тестування

Якщо уражені інші органи, можуть бути призначені додаткові біопсії.

Outlook

Для людей з індолентним системним мастоцитозом перспективи загалом хороші. Дослідження, у якому брали участь 145 людей із захворюванням, показало, що прогресування захворювання зазвичай повільне, а очікувана тривалість життя не змінюється.

Агресивніші форми хвороби, при яких уражаються численні системи органів, як правило, пов’язані з погіршенням прогнозу. Однак люди з найагресивнішими формами мастоцитозу часто виживають через місяці або кілька років після встановлення діагнозу.

У дослідженні мідостаурину люди з тучноклітинним лейкозом виживали в середньому 9,4 місяця після лікування.

Генетична складова

Незважаючи на те, що системний мастоцитоз спричинений генетичною мутацією, він, як правило, не є спадковим захворюванням.

Мутації, які спричиняють стан, зазвичай є новими та виникають після зачаття. У результаті вони виникають лише в певних клітинах організму. Якщо ці мутації не відбуваються в статевих клітинах (яйцях або сперматозоїді), що буває дуже рідко, вони не передаються майбутнім поколінням.

Як знайти спеціаліста

Оскільки системний мастоцитоз зустрічається дуже рідко, важливо працювати з фахівцем, який знайомий із захворюванням.

Ваша команда охорони здоров’я може зв’язати вас з експертами у вашій місцевості. Це може залучати групу алергологів, імунологів або гематологів.

Американська академія алергії, астми та імунології також надає онлайн-базу даних для пошуку алергологів та імунологів поблизу вас.

Системний мастоцитоз спричинений накопиченням тучних клітин у різних органах по всьому тілу, що може спричинити, серед інших симптомів, захворювання шкіри, шлунково-кишкові симптоми та алергічні реакції.

Для більшості людей перспективи дуже хороші, і симптоми можна впоратися за допомогою комбінації антигістамінних та інших ліків.

Якщо ви вважаєте, що у вас може бути системний мастоцитоз, поговоріть з медичним працівником, щоб дізнатися, чи слід оцінити ваші симптоми спеціалістом.