Спадковий сфероцитоз

Симптоми

Спадковий сфероцитоз може коливатися від легкого до важкого. Симптоми різняться в залежності від тяжкості захворювання. Більшість людей з ГС мають помірне захворювання. Люди з легким типом ГС можуть і не підозрювати про наявність у них захворювання.

анемія

Сфероцитоз змушує ваші еритроцити руйнуватися швидше, ніж здорові клітини, що може призвести до анемії. Якщо сфероцитоз викликає анемію, ви можете виглядати блідішим, ніж зазвичай. Інші поширені симптоми анемії від спадкового сфероцитозу можуть включати:

• втома
• задишка
• дратівливість
• запаморочення або запаморочення
• збільшення частоти серцевих скорочень
• головний біль
• серцебиття
• жовтяниця

Жовтяниця

Коли клітина крові руйнується, виділяється пігмент білірубін. Якщо ваші еритроцити руйнуються занадто швидко, це призводить до надмірної кількості білірубіну в крові. Надлишок білірубіну може викликати жовтяницю. Жовтяниця призводить до того, що шкіра стає жовтуватою або бронзовою. Білки очей також можуть пожовтіти.

Камені в жовчному міхурі

Надлишок білірубіну також може спричинити утворення каменів у жовчному міхурі, коли надмірна кількість білірубіну потрапляє у жовч. Ви можете не мати жодних симптомів жовчнокам’яної хвороби, поки вони не спричинять закупорку. Симптоми можуть включати:

• раптовий біль у верхній правій частині живота або під грудиною
• раптовий біль у правому плечі
• зниження апетиту
• нудота
• блювота
• лихоманка
• жовтяниця

Симптоми у дітей

У немовлят можуть проявлятися дещо інші ознаки сфероцитозу. Жовтяниця є найпоширенішим симптомом у новонароджених, а не анемією, особливо на першому тижні життя. Зателефонуйте педіатру вашої дитини, якщо ви помітили, що ваша дитина:

• має пожовтіння очей або шкіри
• неспокійний або дратівливий
• відчуває труднощі з годуванням
• занадто багато спить
• виробляє менше шести мокрих пелюшок на день

Початок статевого дозрівання може бути відстроченим у деяких дітей з ГС. Загалом, найчастіше при спадковому сфероцитозі виявляються анемія, жовтяниця та збільшена селезінка.

Причина

Спадковий сфероцитоз викликається генетичним дефектом. Якщо у вас є сімейний анамнез цього розладу, ваші шанси на його розвиток вищі, ніж у тих, у кого його немає. Люди будь -якої раси можуть мати спадковий сфероцитоз, але це найчастіше зустрічається у людей північноєвропейського походження.

Як діагностується

Найчастіше ГС діагностується в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Приблизно в 3 з 4 випадків, є сімейний анамнез стану. Ваш лікар запитає вас про симптоми, які у вас є. Вони також хочуть знати про вашу сім’ю та історію хвороби.

Ваш лікар проведе фізичний огляд. Вони перевірять наявність збільшеної селезінки, що зазвичай робиться шляхом пальпації різних областей живота.

Ймовірно, ваш лікар також візьме вашу кров для аналізу. Повний аналіз крові перевірить усі рівні клітин крові та розмір еритроцитів. Інші види аналізів крові також можуть бути корисними. Наприклад, перегляд вашої крові під мікроскопом дозволяє лікарю побачити форму ваших клітин, що може допомогти їм визначити, чи є у вас розлад.

Ваш лікар може також призначити аналізи, які перевіряють рівень білірубіну.

Ускладнення

Камені в жовчному міхурі

Жовчні камені часто зустрічаються при спадковому сфероцитозі. Дещо дослідження показало, що до половини людей з HS у віці від 10 до 30 років утворять камені в жовчному міхурі. Камені в жовчному міхурі-це тверді, схожі на гальку відкладення, які утворюються всередині вашого жовчного міхура. Вони дуже різноманітні за розміром і кількістю. Коли вони закупорюють протокові системи жовчного міхура, вони можуть викликати сильний біль у животі, жовтяницю, нудоту та блювоту.

Людям з жовчнокам’яною хворобою рекомендується видалити жовчний міхур хірургічним шляхом.

Збільшена селезінка

Збільшена селезінка також поширена при ГС. Спленэктомія або процедура видалення селезінки може вирішити симптоми ГС, але це може призвести до інших ускладнень.

Селезінка відіграє важливу роль в імунній системі, тому її видалення може призвести до збільшення ризику певних інфекцій. Щоб зменшити цей ризик, ваш лікар, ймовірно, зробить вам деякі щеплення (включаючи вакцини проти Hib, пневмококової та менінгококової інфекцій) перед видаленням селезінки.

Деякі дослідження розглядали видалення лише частини селезінки, щоб зменшити ризик інфекцій. Це може бути особливо корисним для дітей.

Після видалення селезінки лікар дасть вам рецепт профілактичних антибіотиків, які ви щодня приймаєте всередину. Антибіотики можуть знизити ризик інфекцій.

Варіанти лікування

Лікування HS не існує, але його можна лікувати. Тяжкість симптомів визначатиме курс лікування, який ви отримаєте. Варіанти включають:

Хірургія: При помірному або важкому перебігу хвороби видалення селезінки може запобігти поширеним ускладненням, що виникають унаслідок спадкового сфероцитозу. Ваші еритроцити все ще матимуть сферичну форму, але вони будуть жити довше. Видалення селезінки також може запобігти появі каменів у жовчному міхурі.

Не кожному з цим станом потрібно видаляти селезінку. Деякі легкі випадки можна лікувати без операції. Ваш лікар може подумати, що для вас краще підходять менш інвазивні заходи. Наприклад, операція не рекомендується дітям молодше 5 років.

Вітаміни: Фолієву кислоту, вітамін групи В, зазвичай рекомендують кожному з ГС. Це допомагає вам виробляти нові еритроцити. Щоденна доза оральної фолієвої кислоти є основним варіантом лікування для маленьких дітей та людей з легкими випадками ГС.

Переливання: Вам може знадобитися переливання еритроцитів, якщо у вас важка анемія.

Світлотерапія: Лікар може використовувати світлотерапію, яка також називається фототерапією, для важкої жовтяниці у немовлят.

Вакцинація: Отримання планових і рекомендованих щеплень також важливо для запобігання ускладнень від інфекцій. Інфекції можуть викликати руйнування еритроцитів у людей з HS.

Довгострокові перспективи

Ваш лікар розробить для вас план лікування на основі тяжкості вашого захворювання. Якщо вам видалили селезінку, ви будете більш сприйнятливі до інфекцій. Після операції вам знадобляться довічні профілактичні антибіотики.

Якщо у вас легкий ГС, ви повинні приймати добавки відповідно до інструкцій. Вам також слід регулярно звертатися до лікаря, щоб переконатися, що стан добре керований.