Спінальна м’язова атрофія (СМА) — це нервово-м’язовий розлад, який не піддається лікуванню. Люди з сімейним анамнезом СМА можуть розглянути можливість скринінгу, щоб дізнатися, чи несуть вони ген, який викликає стан.
Спінальна м’язова атрофія (SMA) — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нерви в хребті. Цей стан повинен передаватися обома батьками під час зачаття, щоб людина мала розлад. Якщо у спадок передається тільки один ген, людина вважається носієм.
Ось докладніше про те, що викликає SMA, що означає бути носієм і які обстеження доступні для визначення вашого статусу носія.
Що таке носійство спінальної м’язової атрофії?
СМА успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що для того, щоб людина мала розлад, вона повинна успадкувати дві копії уражених генів (SMN1) – по одній від кожного з батьків – під час зачаття.
Людина, яка успадковує лише один уражений ген, вважається носієм. Носій не має симптомів розладу, але може передати ген SMA своїм нащадкам.
Як визначити, чи є ви носієм спінальної м’язової атрофії
Від 1 із 40 до 1 із 60 людей є носіями SMA. Носійство не викликає ніяких зовнішніх ознак. Замість цього вам потрібно буде перевірити ген.
Генетичне тестування можна провести за допомогою простого аналізу крові. Вашу кров буде відправлено в лабораторію для пошуку гена.
Результати:
- Якщо ваш скринінг показує, що у вас є дві неушкоджені копії гена, ви вважається носієм низького ризику.
- Якщо ваш скринінг показує лише один неуражений ген, ви вважається носієм. Ви можете передати ген SMN1 своїм нащадкам.
Що станеться, якщо результати тесту покажуть, що я носій?
Якщо ви є носієм гена, це не означає, що це вплине на ваше особисте здоров’я. Натомість вас можуть направити до генетичного консультанта, щоб обговорити наслідки носійства, якщо ви вирішите мати дітей.
Існує кілька сценаріїв успадкування SMA:
- Ви перевізник, а ваш партнер не перевізник: Ви можете передати одну копію гена, але ризик народження дитини зі СМА низький.
-
Ви перевізник, і ваш партнер також перевізник:
- Ви маєте шанс 1 із 2 передати одну копію гена своїм нащадкам, тому вони також будуть носієм.
- Ви маєте шанс 1 із 4 передати два гени для SMA, тобто ваша дитина матиме SMA.
Хто повинен пройти перевірку на носійство?
Ви можете пройти обстеження на SMA, якщо у вашій сім’ї є розлад або якщо у вас раніше була дитина з цим розладом.
Експерти також рекомендують пропонувати особам, які вагітні або планують завагітніти, пройти скринінг на SMA та інші генетичні захворювання.
Коли мені потрібно перевірити носійство?
Ви можете будь-коли пройти обстеження на SMA. Деякі люди вирішують пройти обстеження до вагітності або під час вагітності, щоб дізнатися про можливі наслідки для їхніх майбутніх дітей.
Ми з партнером обидва перевізники. Які у нас варіанти вагітності?
Якщо ви вже вагітні, ваш лікар запропонує вам пренатальне тестування – амніоцентез або біопсію ворсин хоріона (CVS) – для визначення статусу SMA вашої ненародженої дитини.
Варіанти до вагітності включають:
- Екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ): ЕКО використовує яйцеклітини та сперму вас і вашого партнера, але перевіряє ембріони на SMA перед перенесенням у матку
- Внутрішньоматкова інсемінація (IUI): IUI використовує донорську сперму від людини, яка не несе ген
Деякі пари можуть вирішити не мати дітей або усиновити дітей, щоб уникнути передачі ураженого гена SMN1.
Які перспективи для людей зі спінальною м’язовою атрофією?
SMA – це стан, який триває протягом усього життя, і від якого немає ліків. Залежно від типу SMA раннє виявлення та лікування можуть уповільнити прогресування захворювання, зменшити ускладнення та покращити якість життя людини.
Питання що часто задаються
У члена моєї родини спінальна м’язова атрофія. Чи підвищує це ризик народження дитини з розладом?
Так. Якщо у вас є кровний родич із SMA, є ймовірність, що ви є носієм і можете передати ген своїй дитині.
Чи може тест на носійство зашкодити моїй майбутній дитині?
Ні. Аналіз крові не становить небезпеки для плоду, що розвивається.
Хто може бачити мої результати скринінгу?
Ваші результати є конфіденційними і не можуть бути опубліковані без вашого дозволу.
Скринінг гена SMN1 є легким, відносно неінвазивним процесом. Якщо ваш тест позитивний, ви можете співпрацювати з генетичним консультантом, щоб визначити наступні кроки, якщо ви вирішите мати дітей. Якщо ви вже вагітні та виявили свій статус носійства, ваш лікар також може запропонувати тестування, щоб визначити стан вашої дитини.
Існують різні варіанти залежно від ваших обставин. Ваш лікар може запропонувати варіанти вагітності, направити вас до місцевих ресурсів SMA та направити вас до груп для отримання додаткової підтримки.
Discussion about this post