Спінальна та бульбарна м’язова атрофія (SBMA), також відома як хвороба Кеннеді, є рідкісним генетичним захворюванням. Він впливає на певні нервові клітини спинного та стовбура мозку. «Бульбарний» означає ділянку у формі цибулини в нижній частині мозку, яка контролює довільний рух м’язів.
З часом SBMA ускладнює контроль за довільними рухами, що впливає на рухливість, мову та ковтання. Зони, які найбільше уражаються SBMA, це руки та ноги, а також м’язи обличчя та горла.
SBMA виникає в результаті дефекту
Ліки можуть допомогти з болем і м’язовими спазмами. Різні типи фізіотерапії можуть допомогти вам впоратися зі своїми симптомами. Люди з SBMA можуть мати середню тривалість життя, але зазвичай потребують засобів для пересування та тривалого догляду.
Читайте далі, щоб дізнатися більше про те, чому виникає ця хвороба, як виглядають симптоми та що ми знаємо про її лікування.
Симптоми
Більшість людей, у яких розвивається SBMA, мають при народженні чоловічої статі або мають XY-хромосоми. Зазвичай у них починається хвороба у віці від 30 до 50 років. Однак SBMA також може проявлятися в підлітковому віці та пізніше.
Ранні симптоми зазвичай включають падіння та труднощі при ходьбі чи контролі м’язів.
Інші характерні симптоми включають:
- м’язова слабкість в руках і ногах
- м’язова слабкість в області обличчя
-
утруднене ковтання (дисфагія)
-
невиразна мова (дизартрія)
- посмикування м’язів
-
збільшення грудей (гінекомастія)
- атрофія яєчка
- імпотенція
як СБМА прогресує, м’язи рук і обличчя (включаючи язик) можуть посмикуватися. Згодом нерви, які контролюють певні м’язи, починають відмирати, залишаючи м’язи нездатними скорочуватися. Це викликає оніміння та слабкість.
У деяких випадках одна сторона тіла уражена сильніше, ніж інша.
Стать проти статі в наукових статтях
У багатьох дослідженнях SBMA учасники називаються «жіночими» чи «чоловіками», а не жінками чи чоловіками. Це тому, що більшість цих досліджень зосереджені на хромосомах, одному з компонентів статі при народженні та ключовому факторі в розумінні SBMA.
«Жіночий» і «чоловічий» стосуються категорій біологічної статі. Кожен з них пов’язаний з певними статевими органами, хромосомами, первинними та вторинними статевими ознаками. Інтерсекс люди мають ознаки кількох статей.
«Жінки» та «чоловіки» стосуються домінуючих у суспільстві гендерних категорій, хоча є й багато інших. Традиційно вважається, що люди, яким при народженні присвоєно жінку, є жінками, а люди, яким при народженні присвоєно особу чоловічої статі, є чоловіками. Це правда в більшості випадків, але не завжди.
Біологічна стать не тотожна гендеру, і вона не визначає чиюсь стать. Ми використовуємо фразу «призначено чоловік/жінка при народженні», щоб звільнити простір для цієї реальності, водночас визнаючи, що певні біологічні характеристики можуть вплинути на спадковість.
причини
SBMA – це спадковий стан, спричинений дефектом Х-хромосоми.
Мутація в ділянці ДНК називається тринуклеотидним повтором CAG. Наша ДНК складається з будівельних блоків, які називаються «нуклеотидами». Тринуклеотидний повтор CAG відбувається, коли поспіль зустрічається занадто багато нуклеотидів цитозину, аденіну та гуаніну.
Уражений ген ДНК кодує андрогенний рецептор (AR), білок, який бере участь у процесингі чоловічих гормонів. Коли ген має додаткові нуклеотиди у формі тринуклеотидного повтору CAG, рецептори андрогенів, які він кодує, є дефектними. Вони не можуть ефективно транспортувати андрогени. Це призводить до того, що деякі моторні нейрони не можуть працювати.
Роль статі в СБМА
Причина, по якій SBMA майже виключно вражає людей, яким при народженні присвоєно чоловічу категорію (часто з хромосомами XY), полягає в тому, що в хворобу залучена функція андрогенів. Андроген тестостерон є домінуючим чоловічим гормоном.
У рідкісних випадках у людей, яким при народженні присвоєно жіночу стадію (часто з XX хромосомами), які мають SBMA, симптоми зазвичай легкі. У багатьох недостатньо високий рівень тестостерону, щоб активувати мутацію андрогенного рецептора SBMA.
Люди, яким при народженні присвоїли жіночу стадію, можуть бути безсимптомними носіями захворювання, а також
Обмеження дослідження SBMA
Існує небагато досліджень SBMA, в яких беруть участь люди з трансгендерною, небінарною чи іншою гендерною ідентичністю.
Однак деякі цікаві висновки включають:
-
Одне дослідження 2016 року SBMA у трансгендерної жінки виявили, що довгострокова естрогенова терапія (яка знижує рівень тестостерону та інших андрогенів) не була успішною для запобігання захворюванню. -
Дослідження 2018 року пояснює, що люди, яким при народженні присвоїли жіночу стадію, або люди з XX хромосомами можуть проявити хворобу, якщо є носіями гена та піддаються впливу високого рівня тестостерону.
Діагностика
Діагностуючи SBMA, лікарі зазвичай починають з наступного:
- враховуйте свої симптоми
- провести фізичний огляд
- запитати про вашу історію хвороби
- запитайте про історію хвороби вашої родини
Лікарі також можуть призначити різні лабораторні дослідження. Це включає в себе аналіз крові для перевірки рівня ферменту креатинкінази, який виділяється атрофованими м’язами в кров.
Основним інструментом для діагностики нервово-м’язового розладу є молекулярно-генетичне дослідження. Це спеціальний аналіз крові, який шукає розширення тринуклеотидного повтору CAG в гені AR.
За даними Національної організації з рідкісних захворювань, SBMA діагностується у людей з більш ніж 36 тринуклеотидними повторами CAG в гені AR.
Подібні стани здоров’я
SBMA має деякі ті ж основні симптоми, що й інші нервово-м’язові розлади. До них належать:
-
бічний аміотрофічний склероз (БАС) або хвороба Лу Геріга
- адренолейкодистрофія (АЛД)
- міастенія
Хоча ранні симптоми схожі на ці захворювання, між ними є ключові відмінності.
Різниця з ALS
Однією з основних відмінностей між SBMA та ALS є швидкість прогресування:
- SBMA прогресує поступово, і люди з розладом часто мають середню тривалість життя.
- ALS має тенденцію до швидкого прогресування та призводить до смерті через дихальну недостатність. Відповідно з
Національний інститут неврологічних розладів та інсульту (NINDS) більшість людей з БАС помирають протягом 3-5 років.
На відміну від SBMA, який завжди є генетичним, лише меншість людей з ALS отримують хворобу у спадок. Більшість випадків є спорадичними. АЛС може вражати людей незалежно від статі чи статі.
У діагностичному тестуванні на SBMA та ALS для розрізнення станів використовується біопсія м’язів або електроміографія (ЕМГ).
Різниця з ALD
ALD прогресує повільно, як і SBMA, але має тенденцію
Крім того, ALD часто призводить до зниження когнітивних функцій. SBMA рідко викликає будь-які порушення мислення або втрату пам’яті.
Відмінність від міастенії
Міастенія гравіс також впливає на довільні м’язи обличчя та кінцівок, але це аутоімунне захворювання на додаток до нервово-м’язового. Імунна система організму помилково атакує здорові нейрони, порушуючи зв’язок між нервами та м’язами.
Міастенія має тенденцію вражати, зокрема, очні м’язи. Симптоми можуть змінюватися в тяжкості протягом одного дня. Це
управління
Наразі не існує ліків від спінальної та бульбарної м’язової атрофії, а також не було доведено, що ліки уповільнюють або зупиняють прогресування захворювання. Однак існують методи лікування для лікування симптомів і зменшення їх тяжкості.
Важливо розуміти, що SBMA є прогресуючою хворобою. Тобто з часом вона буде погіршуватися. Більшості людей із SBMA з часом знадобляться опікуни, які живуть у них.
Ліки та триваючі дослідження
Ось кілька важливих висновків щодо управління SBMA:
- Були проведені дослідження антиандрогенних препаратів для блокування впливу гена AR
змішані результати . Ще недостатньо досліджень, щоб підтвердити використання цих препаратів для лікування захворювання. - За даними Асоціації м’язової дистрофії, досліджується новий клас препаратів, які називаються селективними модуляторами андрогенних рецепторів (SARM). Експерти сподіваються, що одного разу ці препарати зможуть запобігти або зменшити тяжкість SBMA.
- Лікування тестостероном, яке зазвичай використовується для лікування гінекомастії та еректильної дисфункції (два симптоми SBMA), може фактично погіршити захворювання. Для тих із SBMA, які відчувають гінекомастію, операція зі зменшення грудей є іншим варіантом.
- Невелике дослідження препарату кленбутерол у 2013 році показало, що покращує рівень витривалості у людей із SBMA. Кленбутерол має властивості, подібні до стероїдів, і використовується в основному для допомоги людям із проблемами дихання, такими як астма.
Для усунення симптомів часто призначають ліки для лікування тремору та м’язових судом. Вони можуть зменшити біль і дискомфорт, але не впливають на перебіг SBMA.
Лікувальна фізкультура і корекція способу життя
У багатьох випадках певні зміни у вашому повсякденному житті можуть трохи полегшити керування SBMA.
Оскільки ковтання може стати важчим, розрізання їжі на менші шматочки може допомогти запобігти задусі. Консультація з фахівцем з дисфагії або логопедом (SLP) може допомогти вам практикувати безпечні та ефективні способи ковтання.
Проблеми з ковтанням часто є факторами ранньої смертності людей із SBMA через такі ускладнення, як пневмонія або асфіксія. Якщо дихання стає важким, респіраторна терапія може бути корисною. Крім того, вентиляційні засоби, такі як дворівневий пристрій позитивного тиску повітря, можуть трохи полегшити дихання.
Оскільки з часом м’язи ніг стають слабкими, для безпечної ходьби та уникнення травм, пов’язаних із падінням, може знадобитися тростина або ходунки. Згодом може знадобитися допоміжний засіб для пересування (наприклад, скутер або інвалідний візок). Фізична терапія може допомогти подовжити час, перш ніж людині з SBMA доведеться користуватися ходунками або інвалідним візком.
Спінальна та бульбарна м’язова атрофія — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає певні нерви, які контролюють довільні рухи. Спричинений дефектом Х-хромосоми, він майже завжди вражає людей, яким при народженні присвоєно чоловічу категорію (тих, хто має ХY-хромосоми). Генетичну причину захворювання можна визначити за допомогою аналізів крові.
З часом SBMA може ускладнити ковтання та розмову, а також вплинути на рухливість і контроль м’язів. Зрештою, люди з SBMA потребуватимуть довгострокового догляду, щоб допомогти їм у повсякденній діяльності, включаючи їжу та одягання.
Ліки можуть усунути біль або м’язові спазми, але не сповільнять хворобу. Фізична терапія може продовжити рухливість, сприяти безпечному ковтанню та допомогти людям із SBMA довше зберігати здатність мовлення.
На відміну від АЛС, який викликає подібні симптоми, СБМА прогресує повільно і часто забезпечує середню тривалість життя.
Поговоріть зі своїм лікарем про фактори ризику для вас і вашої родини, а також про будь-які симптоми, які у вас можуть виникнути.
Discussion about this post