Стромальні пухлини шлунково-кишкового тракту: симптоми, причини та фактори ризику

Симптоми

Симптоми залежать від розміру пухлини та місця її розташування. Через це вони часто різняться за ступенем тяжкості та від однієї людини до іншої.

Симптоми GIST можуть включати:

• кривавий стілець
• біль або дискомфорт в животі
• нудота і блювота
• непрохідність кишечника
• утворення в животі, яке ви можете відчути
• втома або відчуття сильної втоми
• відчуття ситості після вживання невеликих кількостей
• біль або утруднення при ковтанні

Такі симптоми, як біль у животі, нудота та втома, збігаються з багатьма іншими станами.

Якщо ви відчуваєте будь-який з цих симптомів, вам слід поговорити зі своїм лікарем. Вони допоможуть визначити причину ваших симптомів.

Якщо у вас є фактори ризику розвитку ГІСТ або будь-якого іншого захворювання, яке може викликати ці симптоми, обов’язково повідомте про це своєму лікарю.

Показники виживання

Показники виживання вказують на відсоток людей з таким же типом і стадією ГІСТ, які живуть через певний період часу після встановлення діагнозу.

Наприклад, локалізована 5-річна виживаність у 93 відсотки означає, що люди з цією стадією GIST мають в середньому приблизно 93 відсотки виживання протягом щонайменше 5 років, ніж люди, які не мають GIST.

Рівень виживання заснований на статистиці Національного інституту раку Програма нагляду, епідеміології та кінцевих результатів (SEER). бази даних.

Майте на увазі, що показники виживання є лише приблизними. Організм кожного по-різному реагує на ГІСТ та лікування.

Також майте на увазі, що відносні показники виживаності не враховують останні покращення в лікуванні. Вони засновані на діагностиці та лікуванні, проведеному принаймні 5 років тому.

Виходячи з даних людей із діагнозом GIST у 2010–2016 рр 5-річна виживаність для кожного етапу наступні:

• Локалізовано: 93 відсотки
• Регіональний: 80 відсотків
• Далекий: 55 відсотків
• Усі етапи разом: 83 відсотки

Діагностика

Щоб поставити діагноз GIST, медичний працівник спочатку запитає вас про вашу історію хвороби та фізично огляне вас.

Якщо лікар підозрює, що у вас може бути GIST, може бути проведено будь-який з наступних тестів, щоб допомогти діагностувати його:

• КТ або КТ. Ця процедура передбачає проведення спеціалізованих рентгенівських променів, які забезпечують детальне зображення вашого шлунково-кишкового тракту.
• Знімок МРТ. Коли ви нерухомо лежите в закритій зоні, магніт і радіохвилі створюють детальні зображення вашого шлунково-кишкового тракту.
• Верхня ендоскопія. Ендоскоп, тонкий інструмент із світлом і лінзою, вводиться через рот у верхній відділ шлунково-кишкового тракту, що дозволяє візуально оглянути ваші органи.
• Ендоскопічне ультразвукове дослідження (EUS). Ця процедура використовує ендоскоп із зондом, який відбиває ультразвукові хвилі від ваших органів. Це викликає відлуння, які створюють сонограму, зображення тканин вашого тіла.
• Ендоскопічна ультразвукова тонкоголкова аспірація (EUS-FNA) біопсія. Використовуючи ендоскоп із прикріпленою до нього тонкою голкою, ваш лікар може видалити невелику кількість тканини з пухлини для біопсії.

Зразки біопсії будуть досліджуватися під мікроскопом патологоанатомом, який, можливо, зможе визначити, чи є пухлина GIST.

Після того, як вам поставили діагноз GIST, можуть бути зроблені додаткові тести, щоб побачити, чи поширилися ракові клітини на інші частини вашого тіла. Ці тести можуть включати:

• CAT сканування
• МРТ
• рентген грудної клітки
• позитронно-емісійна томографія (ПЕТ).

ПЕТ-сканування допомагає лікарям виявити злоякісні пухлини у вашому тілі.

Для цього медичний працівник введе невелику кількість радіоактивної глюкози у вену. Потім сканер обертається навколо вашого тіла, роблячи знімок. На малюнку клітини злоякісної пухлини, які споживають більше глюкози, будуть виглядати яскравіше.

Результати цих тестів визначать лікування вашого GIST.

Лікування

Варіанти лікування GIST залежать від того, чи можна пухлину видалити хірургічним шляхом, чи метастазував рак (поширився) на інші частини тіла.

Існує чотири стандартних типи лікування GIST:

• Хірургія. Якщо GIST не поширився і це безпечно, медичний працівник може хірургічним шляхом видалити пухлину та деякі навколишні тканини. Для розрізів і видалення тканин можна використовувати тонку освітлену трубку, яка називається лапароскопом.
• Цільова терапія. Ваш лікар може призначити такі препарати, як інгібітори тирозинкінази (ІТК), які блокують сигнали для росту пухлин. Ці препарати менш шкідливі для здорових клітин, ніж хіміотерапія або опромінення.
• Пильне очікування. Медичний працівник буде стежити за вашим станом, але не призначатиме лікування, поки не зміниться ваші симптоми або ознаки.
• Підтримуюча терапія. Щоб покращити якість вашого життя, ви можете отримати підтримуючу терапію, якщо ваш GIST погіршиться або у вас виникнуть побічні ефекти від лікування.

Хоча цільова терапія ІТК, наприклад іматиніб, сунітініб і регорафеніб, може бути ефективною, вторинна КОМПЛЕКТ або PDGFRA розвиваються мутації, стійкі до цих препаратів 90 відсотків випадків GIST. Більшість зростання GIST обумовлено КОМПЛЕКТ або PDGFRA мутації.

У 2020 році Управління з контролю за продуктами і медикаментами (FDA) схвалило наступні нові лікарські засоби для людей із ГІСТ, які раніше отримували ІТК:

• авапритиніб (Айвакіт), перший препарат, схвалений для лікування GIST за допомогою мутації екзону 18 PDGFRA, включаючи мутації D842V
• ріпретиніб (Qinlock), перший препарат, схвалений як препарат четвертої лінії для лікування запущеного ГІСТ

Причини

Точна причина GIST невідома, хоча, схоже, вони пов’язані з мутацією в експресії білка KIT.

Рак розвивається, коли клітини починають рости з-під контролю. Оскільки клітини продовжують неконтрольовано рости, вони накопичуються, утворюючи масу, яка називається пухлиною.

GIST починаються в шлунково-кишковому тракті і можуть розростатися назовні в сусідні структури або органи. Вони часто поширюються на печінку та очеревину (вистилання черевної порожнини), але рідко на сусідні лімфатичні вузли.

Фактори ризику

Існує лише кілька відомих факторів ризику ГІСТ:

Вік

Найпоширеніший вік для розвитку GIST – це від 50 до 80 років. Хоча GIST можуть виникати у людей молодше 40 років, вони надзвичайно рідкісні.

Гени

Більшість GIST виникають випадково і не мають чіткої причини. Однак деякі люди народжуються з генетичною мутацією, яка може призвести до GIST.

Деякі з генів і станів, пов’язаних з GIST, включають:

Нейрофіброматоз 1

Цей генетичний розлад, також званий хворобою фон Реклінгхаузена (VRD), викликається дефектом у NF1 ген. Умова може передаватися від батьків до дитини, але не завжди успадковується. Люди з цим станом мають підвищений ризик розвитку доброякісних пухлин у нервах у ранньому віці. Ці пухлини можуть викликати темні плями на шкірі та веснянки в паху або під пахвами. Цей стан також підвищує ризик розвитку GIST.

Сімейний шлунково-кишковий стромальний пухлинний синдром

Цей синдром найчастіше викликається аномальним геном KIT, що передається від батьків до дитини. Цей рідкісний стан підвищує ризик ГІСТ. Ці GIST можуть формуватися в молодшому віці, ніж у загальній популяції. Люди з цим станом можуть мати кілька GIST протягом свого життя.

Мутації в генах сукцинатдегідрогенази (SDH).

Люди, народжені з мутаціями в SDHB і SDHC гени піддаються підвищеному ризику розвитку GIST. Вони також піддаються підвищеному ризику розвитку типу нервової пухлини, яка називається парагангліома.

GIST є рідкісною формою раку, яка може поширюватися на інші частини тіла. Залежно від розміру та розташування вашого GIST, його можна видалити хірургічним шляхом, і ви, ймовірно, повністю одужаєте.

Удосконалення цільової медикаментозної терапії може допомогти покращити рівень виживання людей, чиї GIST стали стійкими до інших препаратів.

Клінічні випробування допомагають визначити, чи нове медичне лікування ефективне для лікування захворювань. Ви можете побачити, чи є якісь клінічні випробування лікування GIST на Національний інститут раку (NCI) веб-сайт.

На веб-сайті NCI також наведено список ресурсів що може допомогти вам впоратися з діагностикою та лікуванням GIST.