Огляд
Що таке хвороба Гоше?
Хвороба Гоше є спадковим захворюванням (передається через сім’ї). Це лізосомний розлад накопичення, тип захворювання, при якому жирові речовини накопичуються в кістковому мозку, печінці та селезінці. Жирові речовини (сфінголіпіди) послаблюють кістки і збільшують органи, тому вони не можуть працювати, як повинні. Не існує ліків від хвороби Гоше, але лікування може полегшити симптоми та значно покращити якість життя.
Які існують види хвороби Гоше?
Існує три типи хвороби Гоше (вимовляється Го-Шей). Всі вони викликають схожі симптоми в органах і кістках. Деякі форми захворювання також вражають мозок. Різновиди хвороби Гоше:
- Хвороба Гоше 1 типу: Найпоширеніший у США тип хвороби Гоше 1 типу вражає селезінку, печінку, кров і кістки. Він не впливає на головний або спинний мозок. Хвороба Гоше 1 типу піддається лікуванню, але лікування не існує. Для деяких людей симптоми слабко виражені. Інші люди відчувають сильні синці, втому і біль, особливо в кістках і животі. Симптоми можуть з’явитися в будь-якому віці, від дитинства до дорослого.
- Хвороба Гоше 2 типу: Рідкісна форма захворювання, тип 2, з’являється у дітей до шести місяців. Це викликає збільшення селезінки, проблеми з рухом і серйозні пошкодження мозку. Лікування хвороби Гоше 2 типу не існує. Діти з цим захворюванням помирають протягом двох-трьох років.
- Хвороба Гоше 3 типу: У всьому світі хвороба Гоше 3 типу є найпоширенішою формою, але в Сполучених Штатах вона зустрічається рідко. Він з’являється до 10 років і викликає аномалії кісток і органів, а також неврологічні (мозкові) проблеми. Лікування може допомогти багатьом людям із хворобою Гоше 3 типу дожити до 20-30 років.
Наскільки поширена хвороба Гоше?
Хвороба Гоше зустрічається рідко. Близько 6000 людей у Сполучених Штатах мають це захворювання. Хвороба Гоше 1 типу є найпоширенішою формою в Сполучених Штатах. Близько 95% людей з хворобою Гоше в США мають тип 1.
Хто може захворіти на хворобу Гоше?
Розлад може мати будь-хто, але люди з ашкеназським єврейським (східноєвропейським) походженням частіше мають хворобу Гоше типу 1. З усіх людей ашкеназького (або ашкеназького) єврейського походження майже 1 з 450 має розлад і 1 з 10 несе зміну гена, що викликає хворобу Гоше.
Родовід не грає ролі в тому, хто захворіє на хворобу Гоше 2 і 3 типів. Розлад вражає людей усіх етнічних груп.
Симптоми та причини
Що викликає хворобу Гоше?
Хвороба Гоше є спадковим порушенням обміну речовин. Це передається через родини. Люди з хворобою Гоше не мають достатньої кількості ферменту, який називається глюкоцереброзидаза (GCase). Ферменти, такі як GCase, є білками, які виконують кілька завдань, включаючи розщеплення жирів (сфінголіпідів) в організмі.
Якщо в організмі не вистачає цих ферментів, в органах, кістковому мозку та мозку накопичуються жирні хімічні речовини (так звані клітини Гоше). Надлишок жирів викликає широкий спектр проблем і симптомів. Вони впливають на роботу органів, руйнують клітини крові та послаблюють кістки.
Які симптоми хвороби Гоше?
Симптоми хвороби Гоше відрізняються від людини до людини. Деякі люди з хворобою Гоше мають слабкі симптоми або їх немає взагалі. У інших людей симптоми можуть призвести до серйозних проблем зі здоров’ям і смерті. Ознаки всіх трьох форм хвороби Гоше включають:
Проблеми, що впливають на органи і кров: Оскільки жирові хімічні речовини накопичуються в організмі, люди з хворобою Гоше можуть відчувати ряд симптомів у крові та органах. Іноді на шкірі з’являються коричневі пігментні плями. Симптоми варіюються від легких до важких і включають:
- анемія: Оскільки ліпіди накопичуються в кістковому мозку, вони руйнують еритроцити. Червоні кров’яні тільця розносять кисень по всьому тілу. Занадто мало еритроцитів називається анемією.
- Збільшені органи: Селезінка і печінка збільшуються в міру накопичення жирових хімічних речовин, що призводить до того, що живіт стає збільшеним і ніжним. Збільшена селезінка руйнує тромбоцити (клітини крові, які сприяють згортанню крові), що призводить до низького рівня тромбоцитів і проблем із кровотечею.
- Синці, кровотечі та проблеми згортання: Низький рівень тромбоцитів викликає у людей з хворобою Гоше легкі синці. Їхня кров не згортається, як має. Вони піддаються ризику сильної або тривалої кровотечі, навіть після незначних травм, операцій або носової кровотечі.
- втома: В результаті анемії люди з хворобою Гоше часто відчувають втому (постійне відчуття втоми).
- Проблеми з легенями: Жирні хімічні речовини накопичуються в легенях і ускладнюють дихання.
Проблеми, що впливають на кістки: Коли кістки не отримують необхідні кров, кисень і поживні речовини, вони слабшають і руйнуються. Люди з хворобою Гоше можуть мати симптоми в кістках і суглобах, включаючи:
- Біль: Зниження кровотоку викликає біль у кістках. Артрит, біль у суглобах та пошкодження суглобів є поширеними ознаками хвороби Гоше.
- Остеонекроз: Цей стан, також відомий як аваскулярний некроз, виникає внаслідок нестачі кисню, що надходить до кісток. Без достатньої кількості кисню кісткова тканина розламується на крихітні шматочки і гине.
- Кістки, які легко ламаються: Хвороба Гоше викликає остеопороз, стан, який виникає, коли кістки не отримують достатньо кальцію. При остеопорозі (і остеопенії, легкій формі остеопорозу) кістки можуть легко зламатися. Ослаблені кістки можуть призвести до аномалій скелета.
Проблеми, що впливають на мозок і стовбур мозку: На додаток до симптомів крові, органів і кісток, хвороба Гоше типів 2 і 3 також викликає неврологічні проблеми (мозок). Немовлята з хворобою Гоше 2 типу розвивають ці симптоми протягом перших шести місяців життя. Вони можуть мати аномалії шкіри при народженні. Симптоми хвороби Гоше 3 типу з’являються до 10 років і з часом стають більш серйозними.
Неврологічні симптоми хвороби Гоше 2 і 3 типів включають:
- Проблеми з годуванням і затримка розвитку (у дітей з хворобою Гоше 2 типу).
- Когнітивні труднощі.
- Проблеми з очима, особливо при переміщенні очей з боку в бік.
- Проблеми з великою моторикою та координацією.
- Судоми, м’язові спазми та швидкі різкі рухи.
Діагностика та тести
Як діагностується хвороба Гоше?
Ваш лікар огляне вас (або вашу дитину) і запитає про ваші симптоми. Медичні працівники діагностують хворобу Гоше за допомогою аналізу крові, який перевіряє рівень ферментів.
Щоб визначити, чи є ви носієм хвороби Гоше, ваш лікар проводить тест ДНК за допомогою вашої слини або крові. Носій хвороби Гоше не має жодних симптомів, але вони можуть передати хворобу своїм дітям. Якщо ви є носієм і плануєте мати дітей, ваш постачальник направить вас до генетичного консультанта, щоб ви могли визначити план для своєї сім’ї.
Управління та лікування
Чи можна лікувати хворобу Гоше?
При регулярному лікуванні хвороба Гоше 1 типу піддається лікуванню. Лікування або підвищує рівень ферментів, або зменшує жирову речовину, яка накопичується в організмі при хворобі Гоше. Не існує лікування неврологічного ураження, викликаного хворобою Гоше 2 і 3 типів. Лікування хвороби Гоше 1 типу включає:
Замісна ферментна терапія (ЕРТ): Люди з хворобою Гоше потребують ERT регулярно (кожні два тижні), щоб лікування було ефективним. Ваш лікар дає вам внутрішньовенну інфузію ферменту (через вену на руці).
Ви можете отримувати інфузії в інфузійному центрі або (якщо ви добре переносите інфузії) їх можна вводити вдома. Під час ERT фермент доставляється безпосередньо в кров, звідки він може досягти ваших органів і кісток для розщеплення жирових хімічних речовин, щоб вони не могли накопичуватися.
Субстратно-редукційна терапія (SRT): Це лікування зменшує кількість жирних хімічних речовин, тому вони не можуть накопичуватися у вашому тілі. Ви приймаєте СЗТ перорально (через рот). Ви повинні продовжувати приймати ліки регулярно, щоб запобігти пошкодженню організму. Запитайте свого провайдера, чи підходить вам SRT.
Дослідники активно розробляють кілька нових методів лікування з використанням генної інженерії та технологій стовбурових клітин.
Профілактика
Чи можна запобігти хворобі Гоше?
Немає способу запобігти хворобі Гоше, якщо у вас є генні мутації. Розумно пройти тестування, якщо ви в групі ризику. Раннє лікування може запобігти пошкодженню кісток і органів від хвороби Гоше 1 типу.
Якщо тест ДНК показує, що ви є носієм Гоше, і ви плануєте створити сім’ю, поговоріть зі своїм лікарем. Генетичний консультант може надати вам більше інформації та допомогти скласти план, щоб зменшити ймовірність передачі гена.
Перспектива / Прогноз
Які перспективи для людей із хворобою Гоше?
За допомогою лікування люди з хворобою Гоше 1 типу можуть впоратися з розладом і вести повноцінне життя. Важливо працювати з фахівцем і продовжувати тривале лікування. Без лікування хвороба Гоше може призвести до постійного ураження.
Лікування може допомогти людям з хворобою Гоше 3 типу дожити до 20-30 років. Але лікування хвороби Гоше 3 типу вирішує лише проблеми, що впливають на кров, органи та кістки. Це не покращує роботу мозку і не повертає неврологічні пошкодження. Через важке ураження мозку діти з хворобою Гоше 2 типу помирають протягом перших трьох років.
Жити з
Коли я повинен звернутися до свого лікаря з приводу хвороби Гоше?
Якщо у вас або вашої дитини є симптоми хвороби Гоше, зверніться до лікаря. Ви та ваші діти повинні пройти обстеження, якщо у вас є сімейний анамнез захворювання або у вас є дитина з позитивним тестом на хворобу Гоше. Оскільки розлад зустрічається в сім’ях, ви повинні повідомити своїх братів і сестер та інших членів сім’ї, якщо у вас чи вашої дитини діагностовано хворобу Гоше.
Якщо ви маєте єврейське походження ашкеназі і плануєте мати дітей, поговоріть зі своїм лікарем. Тест ДНК може визначити, чи є ви носієм хвороби Гоше. Ця інформація допоможе вам спланувати сім’ю та забезпечити швидке лікування вашої дитини, якщо у неї є захворювання.
Діагноз хвороби Гоше може бути переважним. Ви можете турбуватися про майбутнє своєї дитини або про те, що це означає для вашого благополуччя, але ефективні методи лікування — і багатообіцяючі дослідження — вселяють надію. Дотримуючись плану лікування та тісно співпрацюючи зі своїм лікарем, ви можете полегшити симптоми та запобігти довгостроковій шкоді. Поговоріть зі своїм лікарем про те, як лікувати хворобу та стежити за своїм здоров’ям.
Discussion about this post