Хвороба фон Реклінггаузена (нейрофіброматоз 1)

Що таке хвороба фон Реклінгаузена?

Хвороба фон Реклінгаузена (ВРД) – це генетичний розлад, що характеризується зростанням пухлин на нервах. Хвороба також може вражати шкіру і викликати деформацію кісток. Існує три форми ВРД:

• нейрофіброматоз 1 типу (NF1)
• нейрофіброматоз 2 типу (NF2)
• шванноматоз, який є варіантом NF2

Найпоширенішою формою ВРД є NF1. Ця хвороба викликає пухлини під назвою нейрофіброми в тканинах і органах тіла. Відповідно до Журнал стоматологічних досліджень, ВРД є одним з найпоширеніших генетичних розладів і вражає приблизно 1 з 3000 людей.

Пухлини ВРД можуть стати раковими, і лікування цього захворювання зосереджено на моніторингу пухлин на предмет ракових змін.

Які симптоми хвороби фон Реклінгаузена?

ВРД впливає на шкіру та периферичну нервову систему. Перші симптоми зазвичай з’являються в дитинстві і вражають шкіру.

Симптоми ВРД, що впливають на шкіру, включають наступне:

• Café au lait macules – це засмаглі плями різних розмірів і форм. Їх можна виявити в декількох місцях на шкірі.
• Веснянки можуть виникати під пахвами або в паховій області.
• Нейрофіброми – це пухлини навколо або на периферійних нервах.
• Плексиформні нейрофіброми – це пухлини, що вражають нервові пучки.

Інші ознаки та симптоми ВРД включають наступне

• Вузлики Ліша – це нарости, що вражають райдужну оболонку очей.
• Феохромоцитома – це пухлина надниркових залоз. Десять відсотків цих пухлин є раковими.
• Може статися збільшення печінки.
• Гліома – це пухлина зорового нерва.

Враження кісток від ВРД включає низький зріст, деформації кісток і сколіоз або аномальне викривлення хребта.

Що викликає хворобу фон Реклінггаузена?

Причиною ВРД є генетична мутація. Мутації – це зміни у ваших генах. Гени складають вашу ДНК, яка визначає кожен фізичний аспект вашого тіла. При ВРД відбувається мутація гена нейрофіброміну, що викликає збільшення розвитку ракових і неракових пухлин.

Хоча більшість випадків ВРД є результатом генетичної мутації гена нейрофіброміну, є також випадки набутого характеру через спонтанні мутації. Журнал медичної генетики відзначає, що приблизно в половині всіх випадків мутація з’являється спонтанно. Це означає, що жоден член сім’ї не має хвороби, і вона не передається у спадок. Потім придбана хвороба може передатися наступним поколінням.

Як діагностується хвороба фон Реклінгаузена?

Діагноз залежить від наявності декількох симптомів. Ваш лікар повинен виключити інші захворювання, які можуть викликати пухлини. Ваш лікар запитає вас про сімейну історію захворювання, якщо у вас є симптоми ВРД.

Хвороби, що нагадують ВРД, включають наступне:

Синдром ЛЕОПАРДА

Синдром LEOPARD – це генетичний розлад з такими симптомами, як:

• коричневі плями на шкірі
• широко розставлені очі
• звуження артерії від серця до легенів
• втрата слуху
• невисокого зросту
• аномалії в електричних сигналах, що контролюють серцебиття

Нейрошкірний меланоз

Нейрошкірний меланоз – це генетичний розлад, що викликає пігментно -клітинні пухлини в шарах тканини, що покривають головний та спинний мозок.

Шванноматоз

Шванноматоз – рідкісне захворювання. Він включає пухлини в нервовій тканині.

Синдром Уотсона

Синдром Уотсона – це генетичний розлад, який викликає:

• Вузлики Ліша
• невисокого зросту
• нейрофіброми
• аномально велика голова
• звуження легеневої артерії

Тести

Щоб перевірити наявність раку, лікарю може знадобитися видалити наступне для тестування:

• внутрішні пухлини
• поверхневі пухлини
• зразки тканин шкіри

Ваш лікар також може шукати нейрофіброми у вашому тілі за допомогою МРТ та КТ.

Як лікується хвороба фон Реклінгаузена?

ВРД – складне захворювання. Лікування повинно стосуватися багатьох різних систем органів в організмі. Іспити в дитинстві повинні шукати ознаки аномального розвитку. Дорослі потребують регулярного обстеження на рак, викликаний пухлинами.

Лікування в дитячому віці включає:

• оцінка вад навчання
• оцінка синдрому дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГ)
• ортопедичне обстеження для лікування сколіозу або інших виліковних деформацій кісток

Усі пацієнти повинні проходити щорічні неврологічні огляди та щорічні очні огляди.

Пухлини можна лікувати кількома методами, включаючи:

• лапароскопічне видалення ракових пухлин
• операція з видалення пухлин, що вражають нерви
• радіотерапія
• хіміотерапія

Що таке довгостроковий прогноз?

VRD збільшує ризик раку. Ваш лікар повинен регулярно перевіряти пухлини. Вони будуть шукати будь -які зміни, які вказують на рак. Рання діагностика раку збільшує шанси на ремісію.

Люди з ВРД можуть мати великі пухлини на тілі. Видалення видимих ​​пухлин на шкірі може допомогти підвищити самооцінку.

ВРД – це генетичне захворювання. Якщо у вас є VRD, ви можете передати його своїм дітям. Перед народженням дітей слід відвідати генетичного консультанта. Генетичний консультант може пояснити ймовірність того, що ваша дитина успадкує хворобу.