Чи грає роль генетика у розвитку ендометріозу?

Що викликає ендометріоз і хто в групі ризику?

Точна причина ендометріозу невідома, хоча спадковість, здається, є частиною загадки. Фактори навколишнього середовища також можуть зіграти певну роль.

Захворювання часто вражає членів однієї нуклеарної сім’ї, таких як сестри, матері та бабусі. Люди з двоюрідними братами, які мають це захворювання, також піддаються підвищеному ризику. Ендометріоз може передаватися у спадок по материнській або батьковій родинній лінії.

Наразі дослідники вивчають теорії про його причини та фактори ризику. Деякі можливі причини ендометріозу включають:

• Ускладнення від хірургічних рубців. Це може статися, якщо клітини, схожі на ендометрій, прикріплюються до рубцевої тканини під час хірургічної процедури, наприклад, кесаревого розтину.
• Ретровагінальна менструація. Зворотний потік менструальної крові в порожнину малого таза може витісняти клітини, подібні до ендометрію, за межі матки, викликаючи зростання подібних клітин.
• Порушення імунної системи. Організм може не розпізнавати й усувати клітини, подібні до ендометрію, поза маткою.
• Трансформація клітини. Ендометріоз може виникнути в будь-якій частині тіла. Це може бути викликано внутрішніми змінами в клітинах за межами матки, що перетворює їх на клітини, подібні до ендометрію.
• Транспортування клітин. Клітини, подібні до ендометрію, можуть подорожувати по системі крові або лімфатичної системи до інших частин тіла, де вони прилипають до інших органів і викликають зростання подібних клітин.

Які генетичні фактори?

Вважається, що ендометріоз має а генетична схильність, що може підвищити ймовірність того, що деякі люди отримають його, ніж інші. Багато досліджень вивчали сімейні моделі та ендометріоз.

An старше дослідження з 1999 р. проаналізовано поширеність ендометріозу у 144 жінок, використовуючи лапароскопію як діагностичний інструмент. Виявлено підвищену захворюваність на ендометріоз у родичів першого, другого і третього ступеня, включаючи сестер, матерів, тіток і двоюрідних братів.

Велике популяційне дослідження, проведене в 2002 році для всієї країни Ісландії, з використанням генеалогічної бази даних, що сягає 11 століть, виявило підвищений ризик ендометріозу як серед близьких, так і у далеких родичів.

Аналіз багатьох досліджень, про що повідомляється в Клінічне акушерство та гінекологія, визначили, що ендометріоз групується в сім’ях. Дослідники припустили, що кілька генів, а також фактори навколишнього середовища можуть відігравати певну роль.

А дослідження 2020 року виявив нову потенційну генетичну мутацію, пов’язану з ендометріозом. The ARID1A мутація була пов’язана з більш важкими формами захворювання, і дослідники вивчають потенційні генетичні методи лікування, спрямовані на цю мутацію.

Варіанти лікування

Ваш лікар визначить ваше лікування на основі тяжкості ваших симптомів і ваших цілей, таких як вагітність. Важливо знати, що люди з ендометріозом можуть завагітніти.

Ліки часто призначають для лікування симптомів ендометріозу, таких як біль. Гормональні препарати — наприклад, контрацептиви — можуть допомогти полегшити симптоми, знижуючи рівень естрогену або зупиняючи менструацію.

Видалення ендометріозу можна зробити хірургічним шляхом, хоча тканина часто повертається з часом. Хірургічні процедури включають малоінвазивну лапароскопію та традиційну абдомінальну хірургію. Традиційна операція може бути кращим варіантом, якщо ваш ендометріоз поширений або важкий.

У важких випадках лікар може порекомендувати повну гістеректомію. Ця процедура видаляє матку, шийку матки та обидва яєчники. Це також усуває вашу здатність завагітніти.

Якщо ваш лікар рекомендує повну гістеректомію, спочатку обговоріть заморожування яйцеклітин та інші варіанти збереження фертильності. Ви також можете отримати другу думку, перш ніж продовжити.

Екстракорпоральне запліднення, процедура допоміжних репродуктивних технологій, не усуває ендометріоз, але може зробити можливим зачаття.

Що можна зробити з ендометріозом

Ендометріоз – це прогресуюче захворювання, яке може початися в будь-який час після статевого дозрівання. Якщо у вашій родині поширений ендометріоз, ви можете відчувати, що ви мало що можете зробити.

Але людям, у яких є члени сім’ї з ендометріозом, слід звернутися за медичною допомогою, якщо вони відчувають будь-які симптоми, такі як сильні менструальні спазми. Це може допомогти зменшити негайний вплив, полегшивши такі симптоми, як біль і депресія. Це також може допомогти зменшити шанси на безпліддя пізніше.

Зміни способу життя також можуть допомогти. Підтримка здорової ваги та робота з лікарем, щоб визначити правильний план харчування для вас, можуть допомогти. Надмірне вживання алкоголю також може збільшити ризик.

Здається, ендометріоз не має однієї остаточної причини, але він може бути результатом взаємодії вашої генетики та навколишнього середовища. Наявність сімейного анамнезу в деяких випадках підвищує ризик.

Проактивність і рання діагностика можуть допомогти підвищити якість вашого життя. Це також може дати можливість спланувати вагітність, якщо це ваша мета.

Незалежно від того, чи є у вас сімейний анамнез ендометріозу чи ні, поговоріть зі своїм лікарем, якщо у вас є симптоми або занепокоєння. Якщо ви живете з болем, пошук знеболюючого допоможе.