Чи можлива профілактика гемофілії?

Гемофілія є майже завжди генетичний.

Гемофілія передається у спадок. Це означає, що він передається від батьків до дітей через гени. Ви не можете цьому запобігти.

Зараз дослідники шукають способи зупинити передачу захворювання з покоління в покоління.

Люди з гемофілією можуть вжити заходів для запобігання або зменшення кровотечі.

Запобігання кровотечі зазвичай є частиною лікування гемофілії. Це називається профілактикою: вона запобігає як кровотечі внаслідок незначних травм, так і пошкодженню суглобів, які можуть статися, коли гемофілія викликає внутрішню кровотечу.

Часто профілактичними методами є вливання ліків, які сприяють згортанню крові.

Ви також можете вжити додаткових заходів, щоб запобігти кровотечі:

• Під час занять спортом завжди надягайте шоломи та інше захисне спорядження.
• Уникайте контактних видів спорту та активних видів діяльності.
• Повідомте медичний персонал про свій стан. Вимагайте, щоб усі ін’єкції робили вам у шкіру, а не в м’язи.
• Поговоріть з лікарем або кваліфікованим медичним працівником перед проведенням будь-яких стоматологічних процедур.
• Поговоріть з лікарем або кваліфікованим медичним працівником, перш ніж приймати аспірин, ібупрофен або будь-який інший препарат, який може вплинути на згортання крові.

Існує кілька методів лікування гемофілії. Ваше точне лікування залежить від тяжкості та типу вашої гемофілії.

Загальні методи лікування включають:

• Лікування згортання крові на основі плазми: Продукти, отримані з плазми, виготовляються з рідкої частини крові людини. Для підвищення згортання використовується переливання цих препаратів, отриманих із плазми.
• Лікування рекомбінантним фактором згортання крові: Продукти рекомбінантного фактора згортання є синтетичними і використовуються для запобігання кровотечі.
• Еміцізумаб: Еміцізумаб, також відомий під торговою маркою Hemlibra, є лікуванням, яке замінює функцію фактора згортання крові, якого бракує людям з гемофілією.
• Амікар: Цей препарат перешкоджає розпаду тромбів. Це може допомогти запобігти кровотечі.
• Десмопресину ацетат: Цей препарат може допомогти деяким людям з легкою та помірною гемофілією підвищити коефіцієнт згортання крові.

Гемофілія є генетичною. Зустрічається в о 1 на кожні 5000 народжених чоловіків в Сполучених Штатах. Люди будь-якої раси можуть успадкувати гемофілію.

Гемофілія успадковується за аутосомно-рецесивним типом, що означає, що вона переноситься на одну зі статевих хромосом, X або Y. Зміни в Х-хромосомі викликають гемофілію. Y-хромосома не містить факторів згортання крові.

Це означає, що якщо людина з XY-хромосомами (чоловік) успадковує Х-хромосому з генетичними змінами, які викликають гемофілію, ця людина буде хворіти на гемофілію.

Для того, щоб у людини з ХХ хромосомами (жінки) була гемофілія, вони повинні мати ці генетичні зміни в обох Х-хромосомах.

У людей з XX-хромосомами, якщо одна з їхніх X-хромосом несе зміни, які викликають гемофілію, а інша X-хромосома ні, вони вважаються носієм гемофілії. Їхні діти мають шанс або захворіти на гемофілію, або бути її носіями.

Якщо XX з батьків є носієм, а XY з батьків не хворіє, будь-яка XY дитина матиме 50% шансів захворіти на гемофілію. Це пов’язано з тим, що вони або отримають свою X-хромосому від свого неураженого батька XY, або від батька-носія XX. Тоді будь-які XX діти матимуть 50% шанс бути носієм.

Через таку спадковість гемофілія майже завжди вражає людей із XY-хромосомами (чоловіча стать). Однак люди з ХХ хромосомами (жіноча стать) можуть мати низький рівень фактора згортання крові.

Як правило, у людей з ХХ хромосомами це призводить до легкої гемофілії та викликає такі симптоми, як зміна менструального циклу.

Гемофілія хронічна. Люди з цим захворюванням потребують лікування протягом усього життя. Тип і частота лікування залежать від таких факторів, як тип гемофілії та її тяжкість.

Очікувана тривалість життя також відрізняється у людей з гемофілією. У минулому люди з гемофілією рідко доживали до підліткового віку. Однак сьогодні хворі на гемофілію, які отримують відповідне лікування, в основному ведуть повноцінне життя.

У середньому гемофілія все ще асоціюється з меншою очікуваною тривалістю життя, але тривалість життя збільшується, оскільки лікування продовжує вдосконалюватися.

Чи може гемофілія погіршуватися з віком?

Люди з гемофілією є жити довше ніж будь-коли. У результаті лікарі також помічають нові наслідки гемофілії. Наприклад, гемофілія може пошкодити кістки, що призведе до крихкості та тонкості кісток у наступні роки.

Чи може у вас розвинутися гемофілія?

У дуже рідкісних випадках у людей розвивається гемофілія пізніше в житті. Це відоме як набута гемофілія. Це відбувається, коли ваша імунна система починає атакувати фактор згортання крові.

Наскільки рідко зустрічається гемофілія?

У США налічується бл 400 немовлят щороку народжуються з гемофілією.

з три види Гемофілія типу А є найбільш поширеною, вражаючи приблизно 10 з кожних 10 000 людей. Тип С є найрідкіснішим. Лише приблизно 1 на кожні 100 000 людей має гемофілію типу С.

Гемофілія є генетичним захворюванням, тому ви не можете запобігти цьому.

Проте лікування згортання крові може допомогти людям із гемофілією запобігти кровотечі. Ці методи лікування допомагають людям з гемофілією жити довше, ніж будь-коли раніше.