Чи можна успадкувати анемію?

Чи є анемія генетичною?

Більшість форм анемії не пов’язані з вашою генетикою, але кілька різних типів анемії можуть передаватися у спадок. У більшості випадків анемія, пов’язана з вашою генетикою, діагностується при народженні або виявляється в молодому віці через відносно серйозний вплив, який вона може мати на ваш організм.

Який вид анемії є спадковим?

Кілька типів анемії можуть передаватися у спадок. Схема лікування та вираженість симптомів цих захворювань відрізняються. Як правило, симптоми спадкової анемії проявляються в дитинстві.

Залізорезистентна залізодефіцитна анемія

Існує один окремий випадок залізодефіцитної анемії, спричиненої генетично.

Це відоме як рефрактерна до заліза залізодефіцитна анемія, яка призводить до нестачі заліза в організмі. Для цього типу анемії прийом препаратів заліза або вживання продуктів, багатих залізом, не підвищить рівень заліза.

Залізодефіцитна анемія не завжди призводить до помітних симптомів. Вам можуть поставити діагноз виключно на підставі лабораторних результатів, які показують низький рівень заліза та зміни в еритроцитах.

Якщо симптоми все ж виникають, вони можуть бути численними та нечіткими, але є деякі ознаки та симптоми, які зазвичай включають:

• втома
• Бліда шкіра
• загальна слабкість
• задишка
• запаморочення
• запаморочення
• серцебиття
• запалений або хворий язик
• холодні руки і ноги

Серповидноклітинна анемія

Анемія хворих клітин, яка часто вражає афроамериканців, є найпоширенішим спадковим захворюванням крові. Серповидно-клітинна анемія впливає на важливий білок крові, який називається гемоглобіном.

У результаті клітини крові набувають форму півмісяця, а не звичайну форму диска. Кінцевим результатом цієї структурної різниці є те, що ваші еритроцити легше злипаються.

Це може спричинити такі серйозні проблеми, як інсульт або проблеми з очима, а клітини крові руйнуються набагато швидше, ніж клітини у формі диска.

Таласемія

Подібно до серповидно-клітинної анемії, таласемія відноситься до групи станів, які впливають на білок гемоглобіну певним чином.

Деякі підтипи таласемії, такі як альфа та бета, діагностуються на основі того, як змінюється білок гемоглобіну. Цей розлад зазвичай діагностують у ранньому дитинстві через такі ознаки, як повільний ріст або крихкість кісток.

Деякі типи таласемії гірші, ніж інші, і можуть викликати більш серйозні симптоми або вимагати більш агресивного лікування.

Спадковий сфероцитоз

Спадковий сфероцитоз виникає, коли еритроцити втрачають форму диска, але причина, по якій вони втрачають форму, інша, ніж при таласемії та серповидно-клітинній анемії.

У той час як серповидно-клітинна хвороба і таласемія є результатом змін гемоглобіну, сфероцитоз є результатом змін у різних інших білках еритроцитів, таких як спектрин.

Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази

Також скорочено як дефіцит G6PD, цей розлад є результатом відсутності ферменту, який відіграє важливу роль у захисті ваших еритроцитів від пошкодження.

Без цього ферменту ваші еритроцити стають чутливими до пошкодження та надмірного руйнування.

Вроджена недостатність кісткового мозку

Як випливає з назви, недостатність кісткового мозку виникає, коли ваш кістковий мозок не виробляє достатньо клітин крові. У вашому кістковому мозку виробляється більшість клітин крові.

Існують різні типи недостатності кісткового мозку, як-от діамант чорного віяла та Фанконі, обидва з яких можуть призвести до анемії.

Як перевірити генетичну анемію

Тестування на анемію зазвичай починається з повного аналізу крові та мікроскопічного дослідження цих клітин. Це показує кількість і форму еритроцитів на додаток до рівня гемоглобіну.

Якщо є якісь незвичайні зміни в рівнях будь-якого з них, то проводяться додаткові тести.

Спеціальні генетичні тести на анемію також можна виконати шляхом аналізу клітин, взятих із:

• кров
• слина
• рота або щоки

Аналіз вашої ДНК, зібраної з цих клітин, може визначити, чи є у вас певна генетична ознака, яка призводить до змін еритроцитів. Наприклад, генетичний тест на серповидно-клітинні клітини перевірить певний варіант гемоглобіну, відомий як гемоглобін S.

Способи лікування анемії

Лікування анемії може варіюватися від зміни дієти до операції. Конкретне лікування, яке вам може знадобитися, залежить від типу анемії, з якою ви живете.

Анемія, викликана дефіцитом поживних речовин, усувається шляхом усунення дефіциту. Зазвичай це відбувається шляхом прийому вітамінних добавок або вживання більше продуктів, багатих певними поживними речовинами, такими як вітамін B12 або залізо.

При таких захворюваннях, як таласемія та серповидно-клітинна анемія, для серйозних симптомів може знадобитися агресивне лікування. Це може включати трансплантацію кісткового мозку або переливання крові. У деяких випадках селезінку можна видалити хірургічним шляхом, щоб запобігти ускладненням.

Нижня лінія

Анемію, спричинену дефіцитом поживних речовин, можна відносно легко вилікувати. Але якщо певний тип анемії існує в родині, з ним може бути важче впоратися через його зв’язок із вашою генетикою.

Пройти генетичний тест на анемію відносно просто, і це єдиний спосіб визначити, чи є у вас успадкована форма анемії. У більшості випадків це вже було зроблено в дитинстві.