шизенцефалія

Які симптоми шизенцефалії?

Симптоми шизенцефалії можуть відрізнятися в залежності від того, чи є у вас щілини з обох боків мозку, які є двосторонніми, або тільки з одного боку, які є односторонніми.

Односторонні щілини майже завжди викликають параліч на одній стороні тіла. Більшість людей з односторонньою щілиною мають нормальний або майже нормальний інтелект.

Двосторонні щілини, як правило, викликають більш серйозні симптоми, ніж односторонні щілини. Вони часто викликають затримку розвитку, в тому числі затримки у вивченні мовлення та мовних навичок. Вони також можуть викликати проблеми з рухом через погану комунікацію між вашим головним і спинним мозком.

Інші симптоми шизенцефалії можуть включати:

• поганий тонус м’язів
• частковий або повний параліч
• голова менше звичайної
• накопичення зайвої рідини у вашому мозку
• повторювані судоми

Що викликає шизенцефалію?

Точна причина шизенцефалії невідома. Деякі люди мають генетичні та судинні теорії щодо можливих причин.

Люди пов’язують деякі випадки захворювання з певними ліками або інфекціями, які можуть порушити кровотік у немовлят.

Деякі люди з шизенцефалією мають мутації в одному з цих генів:

• EMX2
• ШІСТЬ3
• SHH
• COL4A1

Випадки шизенцефалії у братів і сестер також вказують на можливу генетичну причину.

Кому загрожує шизенцефалія?

Шизенцефалія є рідкісним захворюванням. За даними Інформаційного центру генетичних та рідкісних захворювань, за оцінками, поширеність становить 1 з кожних 64 935 народжень у Сполучених Штатах.

Оскільки точна причина розладу невідома, важко визначити фактори ризику. Деякі можливі фактори ризику включають:

• мати молоду матір
• наявність певних генетичних мутацій
• мати брата або сестру, особливо однояйцевого близнюка, з шизенцефалією
• вплив певних ліків або інфекцій, які можуть порушити кровотік перед пологами

Якщо у вас є сімейна історія шизенцефалії, може бути доступне генетичне тестування, щоб допомогти вам оцінити ризик народження дитини з цим захворюванням. Попросіть свого лікаря для отримання додаткової інформації.

Як діагностується шизенцефалія?

Ваш лікар, ймовірно, використовуватиме МРТ для діагностики шизенцефалії. Зображення, створені за допомогою МРТ, мають кращу чіткість, ніж КТ. МРТ також може створювати зображення кількох частин вашого мозку.

Якщо ваш лікар виявить сигнальні щілини в одній або обох півкулях головного мозку, він поставить вам діагноз шизенцефалія.

Яке лікування шизенцефалії?

Не існує відомих ліків від шизенцефалії, але ваш лікар може призначити різноманітні методи лікування, щоб допомогти впоратися з вашими симптомами, лікувати ускладнення та покращити якість вашого життя.

Лікар може призначити ліки, щоб запобігти судомам. Якщо у вашому мозку накопичилася спинномозкова рідина (СМР), ваш лікар може направити вас до хірурга для встановлення шунтів. Ці пристрої перенаправляють спинномозкову рідину в інші частини вашого тіла, які можуть нешкідливо її всмоктувати.

Терапія

Щонайменше три різні види терапевтів можуть допомогти людям з шизенцефалією жити більш незалежно та покращити якість їхнього життя:

• Фізіотерапевти можуть допомогти вам покращити ваші грубі рухові рухи, наприклад, вашу здатність стояти і ходити. Вони також можуть допомогти вам зміцнити руки і ноги.
• Працетерапевти можуть допомогти вам покращити дрібну моторику, наприклад, здатність харчуватися та одягатися. Вони також можуть допомогти вам зробити домашнє та робоче середовище доступними.
• Логопеди можуть допомогти вам навчитися говорити або ковтати більш ефективно.

Клінічні випробування

Оскільки так мало відомо про цю шизенцефалію, дослідники часто шукають людей, які мають стан для участі в клінічних випробуваннях. Багато випробувань пропонують безкоштовне лікування, наприклад, ліки або терапію. Перш ніж прийняти рішення про участь у клінічних дослідженнях, поговоріть зі своїм лікарем і уважно прочитайте всі матеріали дослідження.

Які перспективи для людей з шизенцефалією?

Оскільки це дуже рідко, мало що відомо про довгострокову перспективу цього розладу. Це може залежати від розміру та розташування ваших щілин, а також від ваших симптомів та інвалідності. Зверніться до свого лікаря для отримання додаткової інформації про ваш конкретний стан, варіанти лікування та перспективи.