Огляд
Що таке недосконалий остеогенез (OI)?
Недосконалий остеогенез (OI) — захворювання кісток. Люди з ОІ мають крихкі кістки, які легко ламаються, часто без видимої причини. Інша назва ОІ – хвороба крихкості кісток.
Які існують види недосконалого остеогенезу?
Фахівці поділяють ОІ на 19 типів. Медичні працівники класифікують недосконалий остеогенез від типу I до типу XIX.
Перші чотири типи недосконалого остеогенезу є найбільш поширеними. До них належать:
- Тип I: Це найлегша і найпоширеніша форма ОІ. Тип I призводить до переломів кісток (переломи кісток) або м’язової слабкості. Це не викликає деформації кісток.
- Тип II: Діти, народжені з типом II, часто не можуть дихати і вмирають молодими. Тип II викликає численні переломи кісток ще до народження дитини.
- Тип III: У немовлят часто ламаються кістки при народженні. III тип часто призводить до важких фізичних недоліків.
- Тип IV: Кістки можуть легко зламатися. Зазвичай у дітей з цим типом перший перелом кісток відбувається до статевого дозрівання. Люди з типом IV можуть мати легку або помірну деформацію кісток.
Хто може отримати хворобу крихкості кісток?
Будь-яка людина може народитися з хворобою крихких кісток. Однак у вас є більша ймовірність розвитку ОІ, якщо у вас є сімейна історія захворювання.
Наскільки поширеним є недосконалий остеогенез?
Недосконалий остеогенез зустрічається рідко. Це вражає приблизно 1 з кожні 20 000 людей.
Симптоми та причини
Що викликає недосконалий остеогенез (OI)?
Недосконалий остеогенез (OI) виникає внаслідок мутації (зміни) гена. Ця мутація може бути спорадичною (випадковою) або дитина може успадкувати ген від одного або обох батьків.
Деякі батьки є носіями гена, що викликає ОІ. Бути носієм означає, що ви самі не хворієте на хворобу, але можете передати її своїй дитині.
Діти, народжені з ОІ, мають проблеми зі створенням сполучної тканини через брак колагену I типу. Колаген в основному міститься в кістках, зв’язках і зубах. Колаген допомагає підтримувати міцність кісток. В результаті генної мутації організм може не виробляти достатньо колагену, а кістки можуть ослабнути.
Які симптоми недосконалого остеогенезу?
Кожен, хто має недосконалий остеогенез, має крихкі (слабкі) кістки. Більшість людей із цим захворюванням протягом життя ламали кістки. У важких формах у людини з ОІ можуть бути сотні зламаних кісток навіть до народження.
Інші симптоми недосконалого остеогенезу можуть включати:
- Деформація кісток і біль.
-
Легко утворюватися синці.
- Утруднення дихання.
-
Втрата слуху.
- Розхитаність суглобів або слабкість м’язів.
- Вигнутий хребет.
-
Невеликого зросту.
- Трикутна форма обличчя.
- Слабкі, ламкі або знебарвлені зуби.
- Блакитні склери (синюватий колір білків очей).
Діагностика та тести
Як діагностується недосконалий остеогенез (OI)?
Перед народженням медичні працівники можуть виявити можливий OI за допомогою генетичного тестування. Якщо один або обидва батьки є носієм ОРЗ, консультант з питань генетики може розповісти батькам про ризики ОІ.
Щоб підтвердити діагноз ОІ після народження дитини, медичні працівники можуть використовувати:
- Аналізи крові перевірити наявність генних мутацій, які вказують на захворювання крихких кісток.
- Тести на щільність кістоквикористовуючи низькі дози рентгенівського випромінювання по всьому тілу для вимірювання рівня мінералів у кістках.
Управління та лікування
Як лікується недосконалий остеогенез (OI)?
Мета лікування – підвищити міцність кісток і допомогти людям з ОІ жити більш незалежно. Лікування недосконалого остеогенезу може включати:
- Трудотерапія (ОТ): OT звертається до дрібної моторики, наприклад, застібання сорочки або зав’язування взуття.
- Фізична терапія (ФТ): Фізіотерапевти призначають вправи, які підвищують силу, гнучкість і обсяг рухів.
- Допоміжні пристрої: Допоміжні засоби, такі як ходунки, тростини або милиці, можуть покращити рухливість.
- Догляд за порожниною рота та зубів: OI може призвести до відколу зубів, зміни кольору або карієсу. Люди з цим захворюванням потребують регулярних стоматологічних оглядів.
- Ліки: Залежно від ваших симптомів ваш лікар може призначити ліки, які уповільнюють втрату кісткової маси або лікують біль.
Яке лікування зламаних кісток?
Якщо ви або ваша дитина зламали кістку, лікар-ортопед (спеціаліст з кісток) може вилікувати її. Лікування може включати:
- Брекети, шини або гіпси: Спеціаліст-ортопед може використовувати захисні пристрої для стабілізації зламаних кісток під час загоєння або після операції.
- Хірургія: Ваш лікар може виправити вигнуті або деформовані кістки. Хірургія Роддінга є поширеним методом лікування дітей з ОІ. Він використовує стрижень, щоб запобігти зламу кісток. Стрижні також підтримують кістки. Деякі типи можна коригувати в міру зростання вашої дитини.
Чи є ліки від хвороби крихкості кісток?
Немає ліків від недосконалого остеогенезу. Залежно від типу ОІ, плани лікування зосереджені на лікуванні симптомів, збільшенні кісткової маси та покращенні сили.
Які постачальники лікують недосконалий остеогенез?
Люди з ОІ потребують постійного догляду протягом усього життя. Ваша медична команда може включати:
- Лікар первинної медичної допомоги або педіатр.
- Аудіологи для діагностики та лікування проблем зі слухом та призначення слухових апаратів.
- Стоматологи, включаючи ортодонтів та щелепно-лицевих хірургів.
- Працетерапевти.
- Ортопеди, лікарі-спеціалісти, які діагностують та лікують проблеми з кістками та суглобами та переломи кісток, у тому числі проводять операції.
- Фізіотерапевти.
Профілактика
Як я можу запобігти хворобі крихкості кісток?
Оскільки хвороба крихкості кісток є генетичним захворюванням, ви не можете запобігти цьому. Якщо у вас або вашого партнера є ОРЗ або у вас є родич із цим захворюванням, поговоріть з генетичним консультантом. Вони можуть повідомити вам про ризики передачі захворювання.
Перспектива / Прогноз
Як я можу покращити здоров’я кісток за допомогою недосконалого остеогенезу (OI)?
Залежно від типу ОІ багато людей можуть жити високою якістю життя з остеогенезом. Люди з ОІ можуть покращити здоров’я кісток за допомогою:
- Досягнення та підтримання здорового індексу маси тіла (ІМТ).
- Вживання поживної дієти, повної кальцію і вітаміну D.
- Займайтеся стільки, скільки рекомендує лікар.
- Обмеження вживання алкоголю та кофеїну.
-
Кинути палити і уникати пасивного куріння.
Яка тривалість життя людини з недосконалим остеогенезом (OI)?
Тривалість життя сильно варіюється в залежності від типу OI. Діти з типом II часто вмирають незабаром після народження. Діти з типом III можуть жити довше, але часто лише до 10 років. Вони також можуть мати серйозні фізичні деформації.
Люди з типом IV зазвичай живуть у дорослому віці, але можуть мати трохи скорочену тривалість життя. Люди з типом I зазвичай мають типову тривалість життя.
Жити з
Що ще я маю запитати у свого лікаря?
Ви також можете запитати у свого лікаря:
- Що я повинен знати про тривалість життя моєї дитини з ОІ?
- Як я можу допомогти своїй дитині впоратися з симптомами ОІ?
- Що робити, якщо моя дитина зламала кістку?
- Які шанси, що у мене народиться ще одна дитина з недосконалим остеогенезом?
Недосконалий остеогенез – це генетичне захворювання кісток. Люди, народжені з цим захворюванням, мають кістки, які легко ламаються. Існує кілька типів недосконалого остеогенезу. Деякі види більш важкі. Немовлята, народжені з тяжким ОІ, часто не живуть більше кількох днів або тижнів життя. Інші типи OI керовані. Немовлята, народжені з легкими типами ОІ, можуть жити здоровим життям до зрілого віку. Лікування недосконалого остеогенезу спрямоване на збільшення міцності кісток і покращення якості життя.
Discussion about this post