Що потрібно знати про генетичне тестування на рак легенів

Що таке генетичні мутації?

Генетичні мутації, успадковані чи набуті, відіграють певну роль у розвитку раку. За оцінками Національного інституту раку, близько 5-10 відсотків всі види раку передаються у спадок.

Вже виявлено багато мутацій, пов’язаних з НМРЛ. Це допомогло дослідникам розробити ліки, спрямовані на деякі з цих специфічних мутацій.

Знання того, які мутації викликають розвиток раку, може дати вашому лікареві уявлення про те, як буде вести себе рак. Це може допомогти визначити, які препарати найімовірніше будуть ефективними.

Це також може допомогти визначити ліки, які навряд чи допоможуть у вашому лікуванні.

Ось чому генетичне тестування після діагностики НМРЛ так важливо. Це допомагає персоналізувати ваше лікування.

Кількість цільових методів лікування НМРЛ продовжує зростати. Ми можемо очікувати більшого прогресу, оскільки дослідники дізнаються більше про специфічні генетичні мутації, які викликають прогресування НМРЛ.

Скільки існує видів НМРЛ?

Існує два основних типи раку легенів:

• дрібноклітинний рак легенів
• недрібноклітинний рак легенів

Про Від 80 до 85 відсотків з усіх видів раку легенів є НМРЛ, які можна далі розділити на такі підтипи:

• Аденокарцинома починається в молодих клітинах, які виділяють слиз. Цей підтип зазвичай зустрічається у зовнішніх частинах легенів. Це має тенденцію частіше зустрічатися у тих, кому при народженні призначені жінки, ніж у тих, кого призначають чоловіки при народженні, і у молодших людей. Як правило, це повільно зростаючий рак, що робить його більш помітним на ранніх стадіях.
• Плоскоклітинний рак почніть з плоских клітин, які вистилають внутрішню частину дихальних шляхів у ваших легенях. Цей тип, ймовірно, починається біля основних дихальних шляхів у середині легенів.
• Крупноклітинні карциноми може початися з будь-якого місця в легенях і може бути досить агресивним.

Менш поширені підтипи включають аденосквамозну карциному та саркоматоїдну карциному.

Як тільки ви дізнаєтеся, який у вас тип НМРЛ, наступним кроком зазвичай є визначення конкретних генетичних мутацій, які можуть бути залучені.

Що мені потрібно знати про генетичні тести?

Коли у вас була первинна біопсія, ваш патологоанатом перевіряв наявність раку. Той самий зразок тканини з вашої біопсії зазвичай можна використовувати для генетичного тестування. Генетичні тести можуть перевірити сотні мутацій.

Ось деякі з найбільш поширених мутацій при НМРЛ:

• EGFR мутації зустрічаються приблизно у 10 відсотків людей з НМРЛ. Приблизно половина людей з НМРЛ, які ніколи не курили, мають цю генетичну мутацію.
• EGFR T790M є зміною білка EGFR.
• КРАС мутації задіяні приблизно в 25% випадків.
• ALK/EML4-ALK мутації зустрічаються в о 5 відсотків людей з НМРЛ. Це, як правило, охоплює молодих людей і некурців, або тих, хто палить з аденокарциномою.

Менш поширені генетичні мутації, пов’язані з НМРЛ, включають:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• RET
• ROS1

Як ці мутації впливають на лікування?

Існує багато різних методів лікування НМРЛ. Оскільки не всі НМРЛ однакові, лікування слід ретельно продумати.

Детальне молекулярне тестування може визначити, чи має ваша пухлина певні генетичні мутації або білки. Цільова терапія призначена для лікування специфічних характеристик пухлини.

Ось деякі цільові методи лікування НМРЛ:

EGFR

Рецептор епідермального фактора росту (EGFR) інгібітори блокують сигнал від EGFR ген, що стимулює ріст. Приклади включають:

• афатініб (гілотріф)
• дакомітиніб (Vizimpro)
• ерлотиніб (Тарцева)
• гефітиніб (Іресса)
• осимертиніб (Тагріссо)

Це все пероральні препарати. При поширеному НМРЛ ці препарати можна використовувати окремо або разом з хіміотерапією. Якщо хіміотерапія не працює, ці препарати все одно можна використовувати, навіть якщо у вас немає мутації EGFR.

Іншим є нецитумумаб (Portrazza). EGFR інгібітор, що використовується для поширеного плоскоклітинного НМРЛ. Його вводять шляхом внутрішньовенної (IV) інфузії в поєднанні з хіміотерапією.

EGFR T790M

EGFR інгібітори зменшують пухлини, але ці препарати можуть з часом перестати діяти.

Коли це станеться, ваш лікар може призначити додаткову біопсію пухлини, щоб перевірити, чи є EGFR ген розвинув ще одну мутацію під назвою T790M.

Осімертиніб (Тагріссо) отримав прискорене схвалення для лікування у 2015 році. Це схвалення дозволяє ліки для серйозних захворювань із незадоволеними медичними потребами схвалювати до подальших досліджень. Лікування показано при EGFR інгібітори не діють.

У 2017 році Управління з контролю за продуктами і ліками (FDA) надано регулярне затвердження до препарату. Цей препарат лікує поширений НМРЛ, що включає мутацію T790M.

Осимертиніб — це пероральний препарат, який приймають один раз на день.

ALK/EML4-ALK

Лікування, спрямоване на аномальний білок анапластичної лімфомакінази (ALK), включає:

• алектиніб (Alecensa)
• бригадініб (Алунбриг)
• церитиніб (Zykadia)
• кризотиніб (Xalkori)
• лорлатиніб (Lorbrena)

Ці пероральні ліки можна використовувати замість хіміотерапії або після припинення дії хіміотерапії.

Інші методи лікування

Деякі інші цільові методи лікування включають:

• BRAF: дабрафеніб (тафінлар) і траметиніб (мекініст)
• MEK:траметиниб (мекініст)
• ROS1: церитиніб (Zykadia), кризотиніб (Xalkori), ентректиніб (Rozlytrek) і лорлатиніб (Lorbrena)
• METex14: капматиніб (Tabrecta)

Наразі не існує схваленої цільової терапії для KRAS, іншого білка, пов’язаного з раком, але перспективні дослідження триває.

Пухлинам необхідно утворити нові кровоносні судини, щоб продовжувати рости. Ваш лікар може призначити терапію для блокування росту нових кровоносних судин при запущеному НМРЛ, наприклад:

• бевацизумаб (Авастин), який можна використовувати з хіміотерапією або без неї
• рамуцирумаб (Cyramza), який можна поєднувати з хіміотерапією і зазвичай призначається після того, як інше лікування більше не діє

Інші методи лікування НМРЛ можуть включати:

• хірургія
• хіміотерапія
• радіація
• паліативна терапія для полегшення симптомів

Клінічні випробування – це спосіб перевірити безпеку та ефективність експериментальних методів лікування, які ще не схвалені для використання. Поговоріть зі своїм лікарем, якщо ви хочете дізнатися більше про клінічні випробування НМРЛ.

Генетичне тестування та цільова терапія раку легенів є одними з найбільш перспективних методів лікування. Проводяться додаткові дослідження, щоб підвищити ефективність і створити кращий світогляд.

Генетичне тестування може розповісти вам і вашому лікареві більше про ваші потреби в лікуванні.

Якщо у вас діагностували рак легенів або ви стурбовані симптомами, поговоріть зі своїм лікарем про всі можливі варіанти.