Спінальна м’язова атрофія (СМА) є рідкісним генетичним захворюванням, яке викликає слабкість. Він впливає на рухові нейрони спинного мозку, що призводить до слабкості м’язів, які використовуються для руху. У більшості випадків СМА ознаки та симптоми присутні при народженні або з’являються протягом перших 2 років життя.
Якщо у вашої дитини СМА, це обмежить її м’язову силу та здатність рухатися. Вашій дитині також може бути важко дихати, ковтати та годувати.
Знайдіть хвилинку, щоб дізнатися про те, як SMA може вплинути на вашу дитину, а також про деякі варіанти лікування, які доступні для лікування цього стану.
Види та симптоми СМА
СМА класифікується на п’ять типів залежно від віку, коли з’являються симптоми, та тяжкості стану. Усі типи СМА є прогресуючими, що означає, що вони мають тенденцію погіршуватися з часом.
Введіть 0
СМА 0 типу є найбільш рідкісним і важким типом.
Якщо у дитини СМА 0 типу, захворювання можна виявити ще до народження, поки дитина ще розвивається в утробі матері.
Діти, народжені з типом 0 SMA, мають надзвичайно слабкі м’язи, включаючи слабкі дихальні м’язи. У них часто виникають проблеми з диханням.
Більшість немовлят, народжених зі СМА 0 типу, не виживають більше 6 місяців.
Тип 1
СМА 1 типу також відома як хвороба Вердніга-Гоффмана або СМА з дитячим початком. За даними Національного інституту здоров’я (NIH), це найпоширеніший тип SMA.
Коли дитина має СМА 1 типу, у неї, ймовірно, будуть проявлятися ознаки та симптоми захворювання при народженні або протягом 6 місяців після народження.
Діти зі СМА 1 типу зазвичай не можуть контролювати рухи голови, перевертатися або сидіти без сторонньої допомоги. Ваша дитина також може мати труднощі при смоктанні або ковтанні.
Діти зі СМА 1 типу також мають слабкі дихальні м’язи та аномальну форму грудної клітки. Це може викликати серйозні труднощі з диханням.
Багато дітей з цим типом СМА не виживають після раннього дитинства. Однак нові цільові методи лікування можуть допомогти покращити прогноз для дітей з цим станом.
Тип 2
СМА 2 типу також відома як хвороба Дубовіца або проміжна СМА.
Якщо у вашої дитини СМА 2 типу, ознаки та симптоми захворювання, ймовірно, з’являться у віці від 6 до 18 місяців.
Діти зі СМА 2 типу зазвичай вчаться сидіти самостійно. Однак їх м’язова сила та рухові навички з часом знижуються. Зрештою, вони часто потребують більшої підтримки, щоб сидіти.
Діти з цим типом СМА зазвичай не можуть навчитися стояти або ходити без підтримки. У них часто виникають інші симптоми або ускладнення, такі як тремтіння рук, незвичайне викривлення хребта та утруднення дихання.
Багато дітей із СМА 2 типу доживають до 20-30 років.
Типи 3 і 4
У деяких випадках діти народжуються з типами СМА, які не викликають помітних симптомів до більш пізнього віку.
СМА 3 типу також відома як хвороба Кугельберга-Веландера або легка СМА. Зазвичай з’являється після 18 місяців.
СМА 4 типу також називається СМА підліткового або дорослого віку. Він з’являється після дитинства і, як правило, викликає лише легкі або помірні симптоми.
Діти та дорослі зі СМА 3 або 4 типу можуть відчувати труднощі з ходьбою або іншими рухами, але вони, як правило, мають нормальну тривалість життя.
Причини СМА
SMA викликається мутаціями в SMN1 ген. На тип і тяжкість стану також впливає кількість і копій SMN2 ген, який є у дитини.
Щоб розвинути СМА, ваша дитина повинна мати дві уражені копії SMN1 ген. У більшості випадків діти успадковують одну уражену копію гена від кожного з батьків.
The SMN1 і SMN2 гени дають вказівки організму щодо того, як виробляти тип білка, відомий як білок моторного нейрона виживання (SMN). Білок SMN необхідний для здоров’я рухових нейронів, типу нервової клітини, яка передає сигнали від головного і спинного мозку до м’язів.
Якщо ваша дитина має SMA, її організм не в змозі виробляти білки SMN належним чином. Це призводить до загибелі моторних нейронів в їхньому тілі. В результаті їхнє тіло не може належним чином посилати рухові сигнали від спинного мозку до м’язів, що призводить до м’язової слабкості та в кінцевому підсумку призводить до втрати м’язів через відсутність використання..
Діагностика СМА
Якщо у вашої дитини виявляються ознаки або симптоми СМА, лікар може призначити генетичне тестування, щоб перевірити наявність генетичних мутацій, які викликають цей стан. Це допоможе їх лікарю дізнатися, чи є симптоми у вашої дитини спричинені SMA чи іншим розладом.
У деяких випадках генетичні мутації, які викликають цей стан, виявляються до того, як з’являться симптоми. Якщо у вас або вашого партнера є сімейна історія СМА, ваш лікар може порекомендувати генетичне тестування для вашої дитини, навіть якщо ваша дитина виглядає здоровою. Якщо ваша дитина дасть позитивний результат на генетичні мутації, її лікар може порекомендувати почати негайне лікування СМА.
На додаток до генетичного тестування, ваш лікар може призначити біопсію м’язів, щоб перевірити м’яз вашої дитини на наявність ознак м’язового захворювання. Вони також можуть замовити електроміограму (EMG), тест, який дозволяє їм виміряти електричну активність м’язів.
Лікування СМА
На даний момент не відомі ліки від SMA. Однак існує кілька методів лікування, які допомагають уповільнити прогресування захворювання, полегшити симптоми та подолати потенційні ускладнення.
Щоб забезпечити підтримку, якої потребує ваша дитина, їхній лікар повинен допомогти вам зібрати багатопрофільну команду медичних працівників. Регулярні огляди з членами цієї команди необхідні для контролю стану вашої дитини.
Як частина рекомендованого плану лікування, команда охорони здоров’я вашої дитини може рекомендувати одне або кілька з наступного:
- Цільова терапія. Щоб уповільнити або обмежити прогресування СМА, лікар вашої дитини може призначити та ввести ін’єкційні препарати нузінерсен (Спінраза) або онасемноген абепарвовек-ксіоі (Золгенсма). Ці ліки спрямовані на основні причини захворювання.
- Респіраторна терапія. Щоб допомогти вашій дитині дихати, їхня медична команда може призначити фізіотерапію грудної клітки, штучну вентиляцію легень або інші респіраторні методи лікування.
- Дієтична терапія. Щоб допомогти вашій дитині отримувати поживні речовини та калорії, необхідні для зростання, лікар або дієтолог можуть порекомендувати харчові добавки або годування через зонд.
- Лікування м’язів і суглобів. Щоб допомогти їм розтягнути м’язи та суглоби, команда охорони здоров’я вашої дитини може призначити фізичні вправи. Вони також можуть рекомендувати використання шини, скоби або інших пристроїв для підтримки здорової постави та положення суглобів.
- Ліки. Для лікування гастроезофагеального рефлюксу, запору або інших потенційних ускладнень СМА команда охорони здоров’я вашої дитини може призначити один або кілька ліків.
Коли ваша дитина стає старше, її потреби в лікуванні, ймовірно, зміняться. Наприклад, якщо у них є серйозні деформації хребта або стегна, їм може знадобитися операція в більш пізньому дитинстві або дорослому віці.
Якщо вам емоційно важко впоратися зі станом вашої дитини, повідомте про це лікаря. Вони можуть порекомендувати консультації чи інші послуги підтримки.
Спеціальне дитяче обладнання
Фізіотерапевт, ерготерапевт або інші члени їхньої команди охорони здоров’я можуть заохочувати вас інвестувати в спеціальне обладнання для догляду за нею.
Наприклад, вони можуть порекомендувати:
- легкі іграшки
- спеціальне банне обладнання
- адаптовані ліжечка та коляски
- формовані подушки або інші системи сидіння та опори для постави
Генетичне консультування
Якщо хтось із вашої родини чи родини вашого партнера має СМА, ваш лікар може заохочувати вас та вашого партнера пройти генетичне консультування.
Якщо ви думаєте про народження дитини, генетичний консультант може допомогти вам і вашому партнеру оцінити та зрозуміти ваші шанси на народження дитини зі СМА.
Якщо у вас вже є дитина зі СМА, консультант з генетичних питань може допомогти вам оцінити та зрозуміти ймовірність того, що у вас народиться ще одна дитина з цим захворюванням.
Якщо у вас кілька дітей, і одному з них діагностовано СМА, можливо, їхні брати і сестри також можуть нести уражені гени. Брат або сестра також може мати це захворювання, але не проявляє помітних симптомів.
Якщо ваш лікар вважає, що хтось із ваших дітей піддається ризику розвитку СМА, він може призначити генетичне тестування. Рання діагностика та лікування можуть допомогти покращити довгостроковий прогноз вашої дитини.
Якщо у вашої дитини СМА, важливо отримати допомогу від багатопрофільної команди медичних працівників. Вони можуть допомогти вам зрозуміти стан вашої дитини та варіанти лікування.
Залежно від стану вашої дитини, їхня медична команда може порекомендувати лікування за допомогою цільової терапії. Вони також можуть рекомендувати інші методи лікування або модифікацію способу життя, щоб допомогти впоратися з симптомами та потенційними ускладненнями СМА.
Якщо вам важко впоратися з проблемами догляду за дитиною зі СМА, повідомте про це свого лікаря. Вони можуть направити вас до консультанта, групи підтримки чи інших джерел підтримки. Потрібна емоційна підтримка допоможе краще піклуватися про свою сім’ю.
Discussion about this post