Що таке важка апластична анемія?

Люди з важкою апластичною анемією мають низькі рівні:

• червоні кров’яні тільця
• лейкоцитів
• тромбоцити

Більшість симптомів апластичної анемії пов’язані з низьким рівнем цих трьох типів клітин крові.

Потенційні симптоми включають:

• втома
• стійкі інфекції
• синці та кровотечі легше, ніж зазвичай
• задишка
• слабкість
• носові кровотечі
• кровоточивість ясен
• блідість
• головні болі
• лихоманка
• запаморочення
• швидке серцебиття або нерегулярне серцебиття
• червоні або фіолетові плями на шкірі (пурпура)

В о дві третини випадків причина апластичної анемії невідома. Якщо основна причина невідома, це називається ідіопатичною апластичною анемією.

Дослідники не до кінця розуміють, чому розвивається апластична анемія, але це так думав бути викликається аутоімунною реакцією, коли тип лейкоцитів (Т-клітин) атакує стовбурові клітини у вашому кістковому мозку, які виробляють клітини крові.

Ця аутоімунна реакція може бути викликана поєднанням генетики та навколишнього середовища.

про 70% випадків апластичної анемії вважаються набутими, тобто вони викликані такими факторами навколишнього середовища, як:

• ліки, наприклад деякі хіміотерапевтичні препарати
• токсичні хімікати
• вірусні інфекції, такі як вірусний гепатит

Решта 30% випадків вважаються спадковими, тобто вони пов’язані з генами, що передаються через сім’ї.

Найбільш частою спадковою причиною є анемія Фанконі. Анемія Фанконі зазвичай є рецесивним захворюванням, спричиненим мутаціями гена FANC, але приблизно 2% випадків розвиваються в результаті генної мутації в Х-хромосомі. «Рецесивний» означає, що вам потрібна асоційована мутація обох батьків, щоб розвинулося захворювання.

Важка апластична анемія може розвинутися при будь-який вікі це відбувається в усіх статей приблизно однаково. Деякі дослідження повідомляє про дещо більшу частоту у чоловіків.

Вважається, що це впливає на о 1 з 430 000 людей у ​​Європі та Сполучених Штатах і приблизно в 3 рази більше людей у ​​Східній Азії.

Інші потенційні фактори ризику включають:

• історія сім’ї
• попередня хіміотерапія
• контакт із деякі пестициди та інсектициди

Важка апластична анемія може призвести до таких ускладнень, як:

• кровотечі
• часті або важкі інфекції
• розвиток мієлодиспластичного синдрому або лейкемії
• нерегулярне серцебиття
• серцева недостатність

Лікарі використовують різні тести для діагностики апластичної анемії та виключення інших захворювань крові, таких як лейкемія або мієлодиспластичний синдром.

Тести включають:

• аналізи крові, такі як:
  • загальний аналіз крові
  • мазок крові
  • тест на фолієву кислоту або вітамін B12
  • тест на еритропоетин

• біопсія кісткового мозку, де лікар бере невеликий зразок вашого кісткового мозку

• візуалізаційні тести, такі як магнітно-резонансна томографія (МРТ)

Лікарі також можуть використовувати результати цих тестів для визначення тяжкості вашої апластичної анемії. Фактори які визначають тяжкість апластичної анемії, включають:

• кількість функціонуючих стовбурових клітин кісткового мозку
• кількість нейтрофілів (тип лейкоцитів).
• кількість тромбоцитів
• кількість ретикулоцитів (незрілих еритроцитів).

В останні роки дослідники розробили трансплантацію стовбурових клітин як a потенційне лікування при апластичній анемії. Трансплантація стовбурових клітин передбачає введення стовбурових клітин із кісткового мозку донора для заміни ваших власних стовбурових клітин.

Дослідники розробили більш чіткі рекомендації щодо лікування при тяжкій апластичній анемії, ніж при нетяжкій.

Стандартною терапією першої лінії для людини з важкою апластичною анемією зазвичай є трансплантація стовбурових клітин. Стовбурові клітини походять від генетично сумісного донора. Донором часто є близький родич, але може бути і незнайома людина.

Якщо немає відповідного донора для трансплантації кісткового мозку або якщо ви не є кандидатом, імунодепресанти зазвичай використовуються як основне лікування, щоб зупинити аутоімунну реакцію.

Імуносупресори, які ви можете отримати, включають:

• кінський антитимоцитарний глобулін
• циклоспорин А

Це ще не до кінця зрозуміла чому ці ліки зменшують симптоми у деяких людей з апластичною анемією.

Люди, які не реагують на ці ліки може отримати ельтромбопаг. Цей препарат також можна комбінувати з кінським антитимоцитарним глобуліном або циклоспорином А.

Симптоми апластичної анемії можуть бути нечіткими, особливо на ранніх стадіях. Але важливо звернутися до лікаря, якщо у вас з’являться потенційні ознаки, такі як:

• незрозуміла втрата ваги
• втома
• кровотеча або синці
• фіолетові точки на шкірі

Важка апластична анемія може призвести до швидкої смерті, якщо її не лікувати. Більше 75% людей з апластичною анемією виживають щонайменше 5 років після трансплантації кісткового мозку від відповідного донора.

Тривалість життя апластичної анемії з лікуванням

В 2020 дослідженняДослідники вивчили довготривале виживання 302 людей з анапластичною анемією, які отримували трансплантацію стовбурових клітин або імуносупресивну терапію.

Вони виявили, що 44% людей, які отримали трансплантацію стовбурових клітин, і 40% людей, які отримали імуносупресивну терапію, були живі через 30 років. В останні роки результати були кращими.

Дослідники також виявили, що 96% людей, які були ще живі через 25 років, мали повну ремісію під час останнього спостереження.

Завдяки лікуванню багато людей з важкою апластичною анемією тепер можуть жити багато років у стані ремісії.

Симптоми апластичної анемії можуть бути нечіткими на ранніх стадіях, але мають тенденцію погіршуватися з часом. Важливо звернутися до лікаря, якщо у вас з’явилися тривожні симптоми, такі як нетипова кровотеча або синці.