Що таке мієлодиспластичний синдром?

Чому люди отримують мієлодиспластичний синдром?

Оцінка 20 541 осіб у Сполучених Штатах щорічно розробляють MDS. Досі невідомо, що викликає МДС, але вважається, що певну роль можуть відігравати генетичні фактори та вплив певних хімічних речовин.

Якщо причина невідома, це називається ідіопатичним або первинним МДС. Коли підозрюють фактори навколишнього середовища, це називається вторинним МДС.

Генетичні фактори

Різні генетичні аномалії можуть сприяти розвитку МДС. Більш ніж 80 відсотків людей із МДС мають такі зміни в генах, як:

• відсутні хромосоми
• додаткові хромосоми
• транслокації, коли хромосома розривається і приєднується до іншої хромосоми

Дослідники також виявили понад 100 генних мутацій у людей з МДС. Виявлення цих генних мутацій іноді може допомогти лікарям визначити світогляд людини. Наприклад, мутація в гені TP53 пов’язана з гіршою перспективою порівняно з іншими мутаціями.

МДС зазвичай не пов’язаний із сімейною історією, але деякі рідкісні типи, здається, більш поширені в сім’ях. МДС частіше зустрічається у людей з деякими синдроми які працюють у сім’ях, наприклад:

• Анемія Даймонда-Блекфана
• вроджений дискератоз
• сімейне порушення тромбоцитів зі схильністю до мієлоїдної злоякісної пухлини
• Анемія Фанконі
• важка вроджена нейтропенія
• Синдром Швахмана-Даймонда

Фактори зовнішнього середовища та інші фактори ризику

МДС зазвичай діагностується у людей віком 65 років і старше. Найчастіше зустрічається у людей старше 80 років.

Деякі хіміотерапевтичні препарати, такі як алкілатори та інгібітори топоізомерази II, можуть потенційно сприяти розвитку МДС від 2 до 7 років після контакту. Лише невеликий відсоток людей, які отримують хіміотерапію, розвиває МДС.

Наступне також підвищує ризик МДС:

• поєднання хіміотерапії з променевою терапією
• отримання дуже великих доз хіміотерапії, наприклад, під час пересадки стовбурових клітин
• піддаючись високим дозам радіації, таким як ядерний реактор або вибух атомної бомби, що пережили вибух

Люди з тривалим впливом деяких хімічних речовин, таких як бензол, також можуть мати більший шанс розвитку МДС. Люди, які піддаються ризику впливу бензолу, включають тих, хто працює в нафтовій, гумової та сільськогосподарській промисловості.

Відповідно з Американське ракове товариство, куріння сигарет також підвищує ризик розвитку МДС. У чоловіків більша ймовірність розвитку МДС, ніж у жінок, можливо, через більшу ймовірність куріння або впливу хімічних речовин на робочому місці.

Дослідження також показали зв’язок між МДС та аутоімунними захворюваннями. Вважається, що це відбувається через хронічне запалення, що спонукає імунні клітини до надто частої реплікації.

Як мієлодиспластичний синдром впливає на організм?

Багато людей з МДС не мають симптомів на ранніх стадіях. В о 1 з 3 випадківвін розвивається в гострий мієлоїдний лейкоз протягом місяців або років.

У людей з МДС кістковий мозок виробляє нові клітини крові, які є аномальними. Вони або не функціонують належним чином, або гинуть швидше, ніж повинні, і залишають ваше тіло з нестачею функціональних клітин крові. Низька кількість клітин крові називається цитопенією, що є необхідною умовою для діагностики МДС.

Ваше тіло має три типи клітин крові:

• червоні кров’яні тільця транспортувати кисень із легень до інших частин тіла.
• Лейкоцити допомагають захистити організм від інфекцій.
• Тромбоцити сприяти згортанню крові після травми.

Ваші клітини крові мають обмежений термін служби. Наприклад, еритроцити мають середній термін життя 120 днів, перш ніж ваше тіло їх розщепить. Спеціальні клітини у вашому кістковому мозку виробляють нові клітини крові для заміни старих або пошкоджених.

У людей з МДС може розвинутися дефіцит будь-якого типу клітин крові. Дефіцит еритроцитів, який називається анемією, є найпоширенішим. Це викликає такі симптоми, як:

• втома
• блідість
• слабкість
• задишка

Дефектний рівень тромбоцитів може перешкоджати згортанню крові та викликати такі симптоми, як легка або тривала кровотеча. Низький рівень лейкоцитів може послабити вашу імунну систему та зробити вас більш схильними до інфекції.

Наскільки болючим є мієлодиспластичний синдром?

Специфічні симптоми МДС та його прогресування значно відрізняються між людьми. На ранніх стадіях багато людей із МДС не мають жодних симптомів чи болю. Але у багатьох людей МДС та інші види раку крові можуть викликати біль у кістках або суглобах, часто через те, що кістковий мозок переповнений раковими клітинами.

Наприклад, близько 25 відсотків людей з гострим лімфобластним лейкозом відчувають біль на початку захворювання. Біль у кістках, спричинений МДС або лейкемією, часто описують як тупий біль, який триває навіть під час відпочинку. Деякі люди відчувають різкий біль.

Найчастіше біль у кістках відчувається в довгих кістках рук або ніг.

Біль у кістках рідше виникає при МДС і гострому мієлоїдному лейкозі.

Чи можна вилікувати мієлодиспластичний синдром?

Відповідно з Американське ракове товариство, трансплантація стовбурових клітин зазвичай вважається єдиним потенційним ліком від МДС. Ваш лікар оцінить, чи переваги трансплантації стовбурових клітин переважають ризики, оскільки для деяких пацієнтів вони мають занадто багато ризиків.

Якщо ви не є хорошим кандидатом на трансплантацію стовбурових клітин, ваш лікар може порекомендувати інші методи лікування, які допоможуть вам впоратися з симптомами та мінімізувати ускладнення. Варіанти лікування можуть включати:

• хіміотерапія
• переливання крові
• фактори росту клітин крові
• ліки для придушення вашої імунної системи

Рівень виживаності при МДС залежить від загального стану здоров’я та багатьох інших факторів. Навіть якщо ваш МДС неможливо вилікувати, ваш лікар може порекомендувати найкращі методи лікування та повідомити про будь-які клінічні випробування у вашому регіоні, на які ви можете претендувати.

MDS — це група ракових захворювань, які викликають аномальний розвиток клітин крові. Багато людей з МДС не відчувають симптомів на ранніх стадіях.

Лікування МДС, а також перспективи для людей з МДС залежать від багатьох факторів. Ваш лікар може допомогти вам визначити, чи потрібне лікування, чи можна контролювати ваш стан за допомогою активного спостереження.

Якщо ваш лікар очікує, що ваш МДС прогресуватиме дуже повільно, вам може не знадобитися лікування взагалі. В Інтернеті доступно багато ресурсів, які допоможуть вам керувати своїм MDS.