Що таке первісна карликовість?

5 типів і їх симптоми

Існує п’ять основних типів первісного карликовості. Всі вони характеризуються невеликим розміром тіла і низьким зростом, який починається на початку внутрішньоутробного розвитку.

Картинки

1. Мікроцефальний остеодиспластичний первісний карликовість, тип 1 (MOPD 1)

Люди з MOPD 1 часто мають недорозвинений мозок, що призводить до судом, апное та порушення інтелектуального розвитку. Вони часто гинуть в ранньому дитинстві.

Інші симптоми включають:

• невисокого зросту
• подовжена ключиця
• зігнута стегнова кістка
• рідкісні або відсутні волосся
• суха і старіє шкіра

MOPD 1 також називають синдромом Тайбі-Ліндера.

2. Мікроцефальний остеодиспластичний первісний карликовість, тип 2 (MOPD 2)

Хоча в цілому це рідко, це більш поширений тип первісного карликовості, ніж MOPD 1. На додаток до невеликого розміру тіла, особи з MOPD 2 можуть мати інші аномалії, включаючи:

• видатний ніс
• вирячені очі
• дрібні зуби (мікродонтії) з поганою емаллю
• скрипучий голос
• викривлення хребта (сколіоз)

Інші функції, які можуть розвиватися з часом, включають:

• незвичайна пігментація шкіри
• далекозорість
• ожиріння

У деяких людей з MOPD 2 розвивається розширення артерій, що ведуть до мозку. Це може викликати кровотечі та інсульти навіть у молодому віці.

MOPD 2, мабуть, частіше зустрічається у жінок.

3. Синдром Секеля

Синдром Секеля раніше називали пташиноголовим карликовістю через те, що вважалося пташиною формою голови.

Симптоми включають:

• невисокого зросту
• маленька голова і мозок
• великі очі
• виступаючий ніс
• вузьке обличчя
• відходить нижня щелепа
• відступаючий лоб
• неправильне серце

Порушення інтелектуального розвитку можуть виникати, але це не так часто, як можна було б припустити, враховуючи маленький мозок.

4. Синдром Рассела-Сільвера

Це єдина форма первісного карликовості, яка іноді реагує на лікування гормонами росту. Симптоми синдрому Рассела-Сільвера включають:

• невисокого зросту
• Трикутна форма голови з широким чолом і загостреним підборіддям
• асиметрія тіла, яка зменшується з віком
• зігнутий палець або пальці (камтодактилія)
• проблеми із зором
• проблеми з мовленням, включаючи труднощі у формуванні чітких слів (вербальна диспраксія) та затримку мовлення

Хоча менші за норму, люди з цим синдромом, як правило, вищі, ніж ті з MOPD типів 1 і 2 або синдромом Секеля.

Цей тип первісної карликовості також відомий як карликовість Сільвера-Рассела.

5. Синдром Мейєра-Горліна

Симптоми цієї форми первісного карликовості включають:

• невисокого зросту
• недорозвинене вухо (мікроцій)
• маленька голова (мікроцефалія)
• недорозвинена щелепа (мікрогнатія)
• відсутня або недорозвинена колінна чашечка (колінна чашечка)

Майже у всіх випадках синдрому Мейєра-Горліна проявляється карликовість, але не у всіх виявляється маленька голова, недорозвинена щелепа або відсутність колінної чашечки.

Інша назва синдрому Мейєра-Горліна – синдром вуха, колінної чашечки, низького зросту.

Причини первісної карликовості

Всі види первісної карликовості викликані змінами в генах. Різні генні мутації викликають різні умови, які складають первісну карликовість.

У багатьох випадках, але не у всіх, особи з первісною карликовістю успадковують мутантний ген від кожного з батьків. Це називається аутосомно-рецесивним станом. Батьки, як правило, самі не виражають захворювання.

Однак багато випадків первісного карликовості є новими мутаціями, тому батьки можуть насправді не мати гена.

Для MOPD 2 мутація відбувається в гені, який контролює вироблення білка перицентрину. Він відповідає за розмноження і розвиток клітин вашого тіла.

Оскільки це проблема в генах, які контролюють ріст клітин, а не в дефіциті гормону росту, лікування гормоном росту не впливає на більшість типів первісного карликовості. Єдиним винятком є ​​синдром Рассела-Сільвера.

Діагностика первісної карликовості

Примордіальний карликовість може бути важко діагностувати. Це тому, що невеликий розмір і низька маса тіла можуть бути ознакою інших речей, наприклад, поганого харчування або порушення обміну речовин.

Діагноз ґрунтується на сімейному анамнезі, фізичних характеристиках та ретельному огляді рентгенівських та інших зображень. Оскільки ці діти при народженні дуже маленькі, їх зазвичай госпіталізують на деякий час, і тоді починається процес встановлення діагнозу.

Лікарі, такі як педіатр, неонатолог або генетик, запитають вас про середній зріст братів і сестер, батьків, бабусь і дідусів, щоб допомогти визначити, чи невисокий зріст є сімейною рисою, а не хворобою. Вони також будуть записувати зріст, вагу та окружність голови вашої дитини, щоб порівняти їх із нормальними моделями росту.

Тепер також доступне генетичне тестування, щоб допомогти підтвердити конкретний тип первісного карликовості.

Зображення

Деякі особливі характеристики первісного карликовості, які зазвичай спостерігаються на рентгенівських променях, включають:

• затримка кісткового віку на цілих два-п’ять років
• всього 11 пар ребер замість звичайних 12
• вузький і сплощений таз
• звуження (перетубуляції) валу довгих кісток

У більшості випадків ознаки карликовості можна виявити під час пренатального УЗД.

Лікування первісної карликовості

За винятком гормональної терапії у випадках синдрому Рассела-Сільвера, більшість методів лікування не лікують задишку або низьку масу тіла при первісному карликовості.

Хірургія іноді може допомогти в лікуванні проблем, пов’язаних із непропорційним зростанням кісток.

Можна спробувати такий тип операції, який називається подовженням кінцівки. Це включає в себе кілька процедур. Через ризик і стрес батьки часто чекають, поки дитина підросте, перш ніж спробувати це.

Прогноз первісної карликовості

Примордіальний карликовість може бути серйозним, але дуже рідкісним. Не всі діти з цим захворюванням доживають до дорослого життя. Регулярне спостереження та відвідування лікаря можуть допомогти виявити ускладнення та покращити якість життя вашої дитини.

Досягнення в генній терапії обіцяють, що лікування первісного карликовості може колись стати доступним.

Використовуючи доступний час якнайкраще, можна покращити самопочуття вашої дитини та інших членів вашої родини. Ознайомтеся з медичною інформацією та ресурсами про карликовість, які пропонуються через Little People of America.