Полікістоз печінки (ПЛП) є рідкісним успадкованим захворюванням. PLD викликає доброякісні (неракові) кісти різного розміру, що ростуть у вашій печінці. Ці кісти з часом збільшуються, але часто не викликають симптомів.
Якщо симптоми виникають, вони можуть включати фізичний дискомфорт або більш серйозні ускладнення. Більшість людей з PLD починають відчувати симптоми приблизно у віці 50 років. Симптоми PLD також вражають жінок набагато частіше, ніж чоловіків.
У цій статті ми розглянемо причини та симптоми PLD. Ми також пояснимо, як лікарі діагностують це та рекомендовані ними варіанти лікування.
Наскільки часто зустрічається полікістоз печінки?
PLD вражає приблизно 1 з кожні 100 000 людей. Але оцінки
може бути низьким оскільки більшість людей з PLD не мають жодних симптомів.
Що викликає полікістоз печінки?
PLD зазвичай є спадковим розладом. Це означає, що батьки передають генетичну мутацію, яка викликає PLD, у дитини. Ці генетичні мутації також можуть виникати випадково (тобто вони не передаються у спадок), але це набагато рідше.
Деякі гени, пов’язані з PLD, включають:
- PRKCSH
- LRP5
- SEC63
За даними Національної організації рідкісних захворювань, мутації в цих генах спричиняють менше 50% усіх випадків ПЛП. Це означає, що ймовірно задіяні інші гени. Поточні дослідження вивчають інші потенційні гени, які відіграють роль у розвитку PLD.
Будь-яка людина може мати генетичні мутації, які спричиняють PLD. Але жінки є
У багатьох випадках кісти печінки можуть бути симптомом полікістозу нирок (ПКН). До 1950-х років експерти вважали, що PLD є лише ускладненням PKD. Існує два типи PKD: аутосомно-домінантний (ADPKD) і аутосомно-рецесивний (ARPKD).
Люди з ADPKD мають мутації в PKD1 і PKD2 гени, які викликають у них утворення кіст печінки. про
ARPKD зустрічається набагато рідше та частіше викликає фіброз печінки, ніж кісти.
Генетика PLD: що таке аутосомне домінування?
У більшості випадків ПЛД спостерігається аутосомно-домінантний тип успадкування. Аутосомні гени знаходяться в пронумерованих (нестатевих) хромосомах. Домінантний означає, що однієї копії мутованого гена достатньо, щоб викликати ознаку або стан.
Це означає, що вам потрібно лише успадкувати мутований ген від будь-кого з ваших батьків. Протилежністю цього є рецесивна ознака, яка вимагає двох копій — по одній від кожного з батьків.
Якщо один із ваших батьків має PLD, є 50% шансів, що вони передадуть мутацію вам.
Якщо обоє ваших батьків мають PLD, шанс зростає до 75%.
Генетичне тестування та консультування можуть бути корисними, якщо у вас в сімейному анамнезі є ПЛП. Але генетичне тестування може не дати остаточної інформації про те, чи розвинеться це захворювання у вас або ваших дітей. Тим не менш, знання того, що ви носій мутації, може допомогти вам визначити симптоми та запобігти ускладненням на ранній стадії, якщо вони виникнуть.
Які симптоми та ускладнення полікістозу печінки?
PLD часто не викликає жодних симптомів. Незважаючи на те, що генетична мутація присутня при народженні,
Найбільш поширеним симптомом PLD є збільшення живота. Це пов’язано з ростом і розмноженням кіст (заповнених рідиною мішків) у печінці. Навіть з великою кількістю кіст ваша печінка може продовжувати нормально функціонувати.
Лікарі вважають, що у вас PLD, якщо у вас є 10 або більше кіст, розкиданих по всій печінці. Розміри кіст можуть варіюватися від дуже маленьких до понад 5 дюймів у діаметрі.
Коли кісти збільшуються та розмножуються, вони можуть викликати ускладнення з різними симптомами, такими як:
Збільшення печінки (гепатомегалія)
Гепатомегалія (збільшення печінки) може викликати такі симптоми, як:
- жовтяниця
- біль у животі
- збільшений розмір живота
- нудота і блювота
- свербіж шкіри
- легке утворення синців
- ненавмисна втрата ваги
- втома
Здавлення прилеглих органів
Збільшені кісти PLD можуть тиснути на ваш живіт та інші сусідні органи, викликаючи такі симптоми, як:
- задишка
- розлад травлення
- дискомфорт або біль у животі
- стравохідний рефлюкс
Асцит (рідина в черевній порожнині)
Якщо одна або кілька кіст тиснуть на кровоносні судини в печінці, рідина може накопичуватися в черевній порожнині, викликаючи асцит. Симптоми асциту включають:
- знижена рухливість
- набряклість живота і гомілок
- біль
- збільшення ваги
- нудота і блювота
- розлад травлення
Рідкісні ускладнення
Хоча рідко, кісти PLD можуть:
- кровоточити
- заражатися
- розрив
Ускладнення кісти можуть викликати сильний біль у животі та лихоманку. Проблеми з кістами PLD можуть бути невідкладними медичними ситуаціями, які потребують негайної допомоги.
У кого виникають симптоми ПЛД?
Багато людей з PLD не матимуть симптомів. Британське дослідження 2021 року показало, що 20% людей із PLD повідомили про симптоми.
Але деякі фактори можуть збільшити ризик розвитку симптомів. Фактори включають:
- вік старше 50 років
- жіноча
- застосування естрогенної терапії
- багатоплідної вагітності
Як лікарі діагностують полікістоз печінки?
Щоб поставити діагноз, лікар призначить один або кілька візуалізаційних тестів, щоб перевірити наявність кіст у печінці. Вони також можуть регулярно призначати візуалізаційні тести для моніторингу росту кіст печінки.
Тести зображення, які можуть бути використані, включають:
- магнітно-резонансна томографія (МРТ)
- комп’ютерна томографія (КТ).
- УЗД патології печінки
Якщо у вас немає симптомів, лікар може призначити молекулярно-генетичний тест, який можна використовувати для діагностики PLD. Цей тест шукає генні мутації, які, як відомо, спричиняють PLD.
Лікар також може призначити аналіз крові, який може виявити маркери захворювання печінки. Важкий ППЛ може спричинити підвищення рівня гамма-глутамілтрансферази (ГГТ) і лужної фосфатази (ЛФ) у крові.
Якщо у вас немає симптомів, виявлення у вас ППЛ та лікування може допомогти знизити ризик серйозного захворювання.
Які існують методи лікування полікістозу печінки?
Якщо у вас немає симптомів PLD, вам зазвичай не знадобиться лікування. Якщо у вас помірний або важкий PLD, лікування може допомогти покращити якість вашого життя та зменшити симптоми. Лікування PLD включає:
Ліки
Ліки, що вводяться, можуть уповільнити ріст кісти або зменшити секрецію рідини та об’єм печінки. Деякі ліки, які лікарі призначають для PLD, включають октреотид (Сандостатин) і ланреотид (Сумутулін).
Аспіраційна склеротерапія
Це мінімально інвазивне лікування зменшує кісту та об’єм печінки. Лікарі найчастіше використовують аспіраційну склеротерапію для великих одиничних кіст, а не для малих скупчень кіст.
Під час цієї процедури хірург робить розріз вашої шкіри. Вони використовують ультразвук для введення голки в кісту для її дренування (аспірація). Коли кіста порожня, хірург використовує хімічні речовини, щоб зруйнувати стінку кісти.
Лапароскопічна фенестрація (хірургія замкової щілини)
Лікарі використовують цю процедуру, яку іноді називають видаленням даху, для лікування одиничних або множинних кіст. Хірург аспірує кожну кісту, а потім вирізає решту структур кісти.
Резекція печінки (печінки).
Якщо симптоматичні кісти скупчені в одній ділянці печінки, лікар може порекомендувати видалити цю частину печінки. Ця процедура ефективна для зменшення симптомів, викликаних збільшенням печінки.
Пересадка печінки
Трансплантація печінки на даний момент є єдиним доступним остаточним лікуванням PLD. Лікарі
Під час трансплантації печінки хірург видаляє вашу всю печінку та замінює її повністю або частково донорською печінкою. Донор може бути живим або померлим.
Чи може дієта або зміна способу життя допомогти при полікістозі печінки?
Люди з певними захворюваннями печінки можуть отримати користь від зміни дієти. Але дієта та відсутність фізичних вправ не мають відомого впливу на PLD.
Хоча це не запобіжить PLD, вибір дій, які підтримують здоров’я печінки, є важливим. Ось кілька прикладів корисних порад, які допоможуть підтримувати здоров’я печінки:
- Уникайте надмірного вживання алкоголю.
- Підтримуйте помірну вагу. Якщо у вас ожиріння, і ви розглядаєте зниження ваги, поговоріть з лікарем або фахівцем, який може допомогти вам скласти план на основі вашої конкретної ситуації.
- Практикуйте безпечний секс, завжди використовуючи презерватив або інший бар’єрний метод, який може допомогти знизити ризик гепатиту, інфекції, яка викликає запалення в печінці.
ПЛД і гормональна терапія
Естроген, природний або добавковий, є
Які перспективи для людей з полікістозом печінки?
Більшість людей з PLD живуть повноцінним життям без ускладнень. Якщо виникають ускладнення, вони піддаються лікуванню.
Якщо у вас є PLD, важливо регулярно контролювати стан печінки на предмет зміни розміру та росту кісти.
Питання що часто задаються
Ось кілька поширених запитань про полікістоз печінки.
Чи можна запобігти полікістозу печінки?
Ні, ви не можете запобігти PLD. Але ви можете запобігти симптомам або важкій хворобі, уникаючи джерел зовнішніх естрогенів.
Чи можна пити алкоголь при полікістозі печінки?
Так. Вживання алкоголю не буде стимулювати або викликати PLD. Однак надмірне вживання алкоголю може спричинити набряк і запалення печінки, тому його слід уникати. Зловживання алкоголем з часом може призвести до рубцювання печінки та цирозу.
Чи зменшить полікістоз печінки тривалість мого життя?
Ні. Ви можете мати PLD і жити повноцінним життям без симптомів. Якщо виникають симптоми або важке захворювання, доступні варіанти лікування.
Наскільки я можу передати полікістоз печінки своїм дітям?
Якщо у вас PLD, є 50% шансів, що ви передасте ген своїм дітям. Ця статистика не змінюється залежно від кількості ваших вагітностей.
Полікістоз печінки – це захворювання, яке зазвичай передається у спадок.
І чоловіки, і жінки можуть мати PLD, але жінки частіше відчувають симптоми та більш серйозні захворювання.
PLD часто протікає безсимптомно. При появі симптомів або ускладнень лікування може включати введення ліків або хірургічне втручання.
Більшість людей з цим захворюванням живуть повноцінним життям, не викликаючи ускладнень.
Discussion about this post