Що таке пріонна хвороба?

Види пріонних захворювань

Пріонна хвороба може виникнути як у людей, так і у тварин. Нижче наведено кілька різних типів пріонних захворювань. Більше інформації про кожне захворювання наведено в таблиці.

Пріонні захворювання людини

• Хвороба Крейтцфельда-Якоба (ХКЯ). Вперше описаний у 1920 році, БКЯ може бути набутим, успадкованим або спорадичним. Більшість випадків CJD спорадичний.
• Варіант хвороби Крейтцфельда-Якоба (ВХКЯ). Цією формою CJD можна заразитися, вживаючи заражене м’ясо корови.
• Фатальне сімейне безсоння (FFI). FFI впливає на таламус, який є частиною вашого мозку, яка керує циклами сну та неспання. Одним з основних симптомів цього стану є загострення безсоння. Мутація успадковується домінантним способом, тобто уражена людина має 50-відсотковий шанс передати її своїм дітям.
• Синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера (ГСС). ГСС також передається у спадок. Як і FFI, він передається домінуючим способом. Це впливає на мозочок, який є частиною мозку, яка керує балансом, координацією та рівновагою.
• Куру. Куру впізнали в групі вихідців з Нової Гвінеї. Хвороба передавалася через форму ритуального канібалізму, під час якого споживали останки померлих родичів.

Фактори ризику цих захворювань включають:

• генетика. Якщо хтось у вашій родині має спадкову пріонову хворобу, у вас також є підвищений ризик мати цю мутацію.
• Вік Спорадичні пріонні захворювання, як правило, розвиваються у літніх людей.
• Продукти тваринного походження. Вживання продуктів тваринного походження, забруднених пріонами, може передати вам пріонну хворобу.
• Медичні процедури. Пріонні захворювання можуть передаватися через заражене медичне обладнання та нервову тканину. Випадки, коли це сталося, включають передачу через забруднені трансплантати рогівки або трансплантати твердої мозкової оболонки.

Пріонні хвороби тварин

• Губкоподібна енцефалопатія великої рогатої худоби (ГСЕ). Цей тип пріонної хвороби, який зазвичай називають «коров’ячим сказом», вражає корів. Люди, які споживають м’ясо корів із BSE, можуть бути піддані ризику захворювання на vCJD.
• Хронічна хвороба виснаження (ХВХ). CWD вражає таких тварин, як олені, лосі та лосі. Свою назву він отримав через різку втрату ваги, що спостерігається у хворих тварин.
• Скрепі. Скрепі є найдавнішою формою пріонної хвороби, яка була описана ще в 1700-х роках. Це впливає на таких тварин, як вівці та кози.
• Губчаста енцефалопатія кішок (FSE). FSE вражає домашніх і диких кішок у неволі. Багато випадків FSE виникли у Сполученому Королівстві, деякі також спостерігалися в інших частинах Європи та Австралії.
• Трансмісивна енцефалопатія норок (ТМЕ). Ця дуже рідкісна форма пріонної хвороби вражає норок. Норка — дрібний ссавець, якого часто вирощують для виробництва хутра.
• Губкоподібна енцефалопатія копитних. Ця пріонна хвороба також дуже рідкісна і вражає екзотичних тварин, пов’язаних з коровами.

Захворювання, викликані пріонами

Пріонні захворювання, виділені вище, не єдині захворювання, пов’язані з пріонами.

Інші нейродегенеративні захворювання, такі як хвороба Альцгеймера та Паркінсона, також пов’язані з неправильним згортанням білків у центральній нервовій системі. І дослідження виявили, що деякі з цих неправильно згорнутих білків можуть бути пріонами.

Але деякі вчені вважають, що ці білки діють лише подібно до пріонів. Вони стверджують, що вони не можуть бути пріонами, оскільки хвороби, які вони викликають, наприклад хвороба Альцгеймера, не вважаються інфекційними.

Які симптоми пріонної хвороби?

Пріонові хвороби мають дуже довгий інкубаційний період, часто порядку багатьох років. Коли симптоми розвиваються, вони поступово посилюються, іноді швидко.

Загальні симптоми пріонної хвороби включають:

• труднощі з мисленням, пам’яттю та судженнями
• зміни особистості, такі як апатія, збудження та депресія

• плутанина або дезорієнтація

• мимовільні м’язові спазми (міоклонус)
• втрата координації (атаксія)
• проблеми зі сном (безсоння)
• важка або невиразна мова

• порушення зору або сліпота

Як лікують пріонову хворобу?

Наразі не існує ліків від пріонної хвороби. Але лікування зосереджено на забезпеченні підтримуючої терапії.

Приклади такого виду догляду включають:

• ліки. Деякі ліки можуть бути призначені для полегшення симптомів. Приклади:
  – зменшення психологічних симптомів за допомогою антидепресантів або седативних засобів
  – знеболення за допомогою опіатних препаратів
  – полегшення м’язових спазмів за допомогою таких препаратів, як вальпроат натрію та клоназепам
• Допомога. Оскільки хвороба прогресує, багато людей потребують допомоги в догляді за собою та виконанні повсякденної діяльності.
• Забезпечення зволоження та поживних речовин. На пізніх стадіях захворювання може знадобитися внутрішньовенне введення рідини або зонд для годування.

Вчені продовжують працювати над пошуком ефективного лікування пріонних захворювань.

Деякі з потенційних методів лікування, які досліджуються, включають використання антипріонних антитіл і «антипріонів», які пригнічують реплікацію аномального PrP.

Як діагностуються пріонні захворювання?

Оскільки пріонові захворювання можуть мати схожі симптоми з іншими нейродегенеративними розладами, їх важко діагностувати.

Єдиним способом підтвердити діагноз пріонної хвороби є біопсія мозку, виконана після смерті.

Але медичний працівник може використовувати ваші симптоми, історію хвороби та кілька тестів, щоб допомогти діагностувати пріонову хворобу.

Тести, які вони можуть використовувати, включають:

• МРТ. МРТ може створити детальне зображення вашого мозку. Це може допомогти медичному працівнику візуалізувати зміни в структурі мозку, пов’язані з пріонною хворобою.
• Дослідження спинномозкової рідини (ліквору). ЦСР можна зібрати та перевірити на маркери, пов’язані з нейродегенерацією. У 2015 році була перевірка розроблений для специфічного виявлення маркерів пріонної хвороби людини.
• Електроенцефалографія (ЕЕГ). ЕЕГ реєструє електричну активність у вашому мозку. Аномальні моделі можуть виникати при пріонній хворобі, особливо з CJDде можна спостерігати короткі періоди підвищеної активності.

Чи можна запобігти пріоновій хворобі?

Було вжито декілька заходів для запобігання передачі набутих пріонних захворювань. Завдяки цим профілактичним крокам зараження пріонною хворобою через їжу або в медичному закладі зараз надзвичайно рідкісне явище.

Деякі з профілактичних заходів включають:

• встановлюючи жорсткі правила щодо імпорту великої рогатої худоби з країн, де відбувається BSE
• забороняючи використовувати такі частини корови, як мозок і спинний мозок, у їжу для людей і тварин
• запобігання здачі крові чи інших тканин тим, у кого в анамнезі є пріонна хвороба або існує ризик її зараження
• використання надійних заходів стерилізації медичних інструментів, які контактували з нервовою тканиною людини з підозрою на пріонове захворювання
• знищення одноразового медичного інструментарію

Наразі немає способу запобігти спадковим або спорадичним формам пріонної хвороби.

Якщо хтось у вашій родині має спадкову пріонову хворобу, ви можете проконсультуватися з генетичним консультантом, щоб обговорити ризик розвитку хвороби.

Ключові висновки

Пріонні захворювання — це рідкісна група нейродегенеративних розладів, спричинених аномально згорнутими білками у вашому мозку.

Неправильно згорнутий білок утворює згустки, які пошкоджують нервові клітини, що призводить до прогресуючого зниження функції мозку.

Деякі пріонні захворювання передаються генетично, а іншими можна заразитися через заражену їжу або медичне обладнання. Інші пріонові захворювання розвиваються без відомої причини.

В даний час не існує ліків від пріонних захворювань. Натомість лікування зосереджується на підтримуючій терапії та полегшенні симптомів.

Дослідники продовжують працювати над тим, щоб дізнатися більше про ці захворювання та розробити можливі методи лікування.